Introducción:

se presenta el caso de una niña con deleción 10q, cuya madre es portadora heterocigota de una inversión paracéntrica del brazo largo del mismo cromosoma.

Presentación del caso:

paciente de 15 meses de edad que es llevada a la consulta de genética clínica por presentar retraso del desarrollo psicomotor, ceguera y agenesia de cuerpo calloso. Por los datos clínicos se solicitó el estudio citogenético, resultando el cariotipo 46,XX,del(10q26)mat[30]; posteriormente se realizó el estudio a los padres, encontrándose en la madre una inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 10, el cariotipo resultó 46,XX,inv(10)(q21q23)[30]. El cariotipo del padre fue normal.

Conclusiones:

la inversión paracéntrica en el brazo largo del cromosoma 10 en la madre constituye un rearreglo equilibrado, pero originó en su hija una deleción en el mismo cromosoma.

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