Introducción

El melanoma de vesícula biliar es una entidad altamente infrecuente, bien sea descrito como primario o como secundario a metástasis. La existencia de melanoma primario de vesícula biliar se encuentra a debate. Los criterios propuestos por primera vez para diferenciar el melanoma primario del metastásico son: a) lesión única; b) actividad de unión; c) morfología polipoidea o papilar, y d) exclusión de otras lesiones o de historia previa de melanoma¹. Con motivo de un caso clínico de melanoma de vesícula biliar catalogado como primario, se decide realizar una revisión bibliográfica sobre esta entidad para unificar criterios diagnósticos.

Caso clínico

Presentamos el caso de una mujer de 60 años que comienza con clínica de dolor en hipocondrio derecho y es diagnosticada mediante ecografía de masa en vesícula biliar (VB) (Fig. 1).

Figura 1 Ecografía abdominal: masa en cara hepática de vesícula biliar de 2 cm de diámetro. 

Se realiza tomografía computarizada (TC) toracoabdominopélvica donde se confirma el hallazgo de masa en VB (Fig. 2).

Figura 2 Lesión sólida en vesícula biliar, cara hepática. 

Es derivada a nuestra consulta, donde se propone colecistectomía abierta y resección hepática de segmentos 4b y 5. Se realiza la cirugía sin complicaciones, no apreciándose lesiones intraabdominales. La anatomía patológica describe lesión única polipoidea de 3 cm confinada a mucosa de VB con depósitos melanocíticos, con componente de unión. Es diagnosticada como melanoma primario de VB estadio I (pT1b N0 M0) BRAF mutado, V600E, V600E2, V600D. Ante la sospecha de melanoma primario de VB se decide realizar estudio exhaustivo para localizar un origen del melanoma diferente. Tras el estudio no se encuentra otro foco posible. No se realiza tratamiento sistémico posterior, siguiendo revisiones. A los cinco meses presenta recaída en sistema nervioso central con lesión única frontal izquierda (Fig. 3), realizándose craneotomía y resección. Posteriormente la paciente es sometida a 12 ciclos con pembrolizumab y radioterapia externa hipofraccionada estereotáxica con respuesta completa. Actualmente, a los 24 meses la paciente persiste en seguimiento sin evidencia de recidiva tumoral.

Figura 3 Lesión sólida única frontal izquierda. 

Discusión

La entidad de melanoma primario de vesícula es objeto de debate entre la comunidad científica. Desde el punto de vista histológico, la VB en un órgano con origen endodérmico. Este el argumento principal de los detractores de un origen primario del melanoma de VB². No obstante, Naguib et al. confieren la posibilidad del desarrollo de esta entidad por la migración durante la embriogénesis de melanoblastos procedentes de la cresta neural hacia tejidos endodérmicos, siendo el caldo de cultivo para un desarrollo posterior de melanoma³.

La presencia de metástasis en la VB es una situación rara, no obstante entre el 55-60% de las metástasis en la VB son por melanomas⁴. El origen más frecuente del melanoma metastásico en VB es la piel, aunque también podemos encontrar cavidad oral, región anorrectal, conducto uveal y las meninges. En el 2-4% de los pacientes con melanoma aparecen metástasis en el tracto digestivo⁵.

El primer artículo publicado que hace referencia al melanoma primario de VB fue el de Weitung et al. en el año 1907⁶, llegando al diagnóstico tras la realización de autopsia. Tras esta publicación se han sucedido una serie de artículos que abogan por esta entidad.

La diferenciación de melanoma primario o secundario de VB es bastante difícil. Los criterios que se han establecido para tratar de diferenciar el melanoma primario de VB frente al metastásico son¹,²,⁷:

Estos criterios fueron propuestos por primera vez por Allen y Spitz y posteriormente refundados por Heath y Womack. La presencia de componente melanocitario de unión ha sido catalogada como requisito para el diagnóstico de melanoma primario de VB⁷. No obstante, Higgins et al. sugieren que este componente también está presente en los melanomas metastásicos de VB, dejando abiertos los criterios diagnósticos de melanoma primario de VB. Por otro lado, este componente también puede estar ausente en los melanomas primarios de VB debido al rápido crecimiento que conlleva una desestructuración anatomopatológica⁸.

Según los artículos consultados, el criterio diagnóstico que se repite con más frecuencia es la ausencia de melanomas primarios en otros sitios. Por tanto, el estudio exhaustivo para tratar de identificar la presencia de melanoma en el paciente debe ser mandatorio⁸-¹⁰. Hay que tener en cuenta, no obstante, que existen melanomas amelanocíticos que regresan y por tanto no son diagnosticados⁴.

De todos los artículos consultados, únicamente tres casos clínicos cumplen los cinco criterios diagnósticos de melanoma primario de VB propuesto¹¹-¹³. Nuestro caso clínico también cumple con todos los criterios diagnósticos previamente presentados.

Clínicamente, no se han encontrado diferencias entre el melanoma primario de VB y el metastásico. Tampoco se han encontrado parámetros radiológicos que ayuden a diferenciar el melanoma primario del metastásico¹⁴.

A diferencia del adenocarcinoma de VB que se relaciona con la presencia de colelitiasis, en el melanoma primario de VB destaca la ausencia de esta en el 90% de los casos clínicos en los que se hizo referencia a la presencia o ausencia de colelitiasis.

El tratamiento más efectivo es la colecistectomía, sin una clara recomendación hacia un abordaje abierto o laparoscópico. Este tipo último de abordaje se está publicando con mayor frecuencia en los últimos años⁷, ¹⁵-¹⁸. El papel de la linfadenectomía está actualmente en discusión⁷. La indicación de la cirugía se reserva preferiblemente para situaciones en las que la enfermedad esté confinada a la VB, aunque en casos más avanzados se puede consensuar una cirugía con intención paliativa⁵.

Dado que su presentación es altamente infrecuente, los esquemas de tratamiento oncológico no están claramente establecidos¹⁵.

El pronóstico de los pacientes diagnosticados de melanoma primario de VB es pobre⁸.

Conclusión

El melanoma primario de VB es una entidad de difícil diagnóstico. Este artículo deja en evidencia la variabilidad entre los estudios publicados respecto al diagnóstico de melanoma primario de VB y la necesidad de unificar criterios de cara a un diagnóstico óptimo y global.