Caso clínico 1

Masculino de 16 años de edad, originario y residente de Ciudad del Carmen- Campeche, padre finado a los 41 años y hermana finada a los 32 años por CCR y tíos paternos finados por CCR antes de los 40 años, no cuentan con estudios endoscópicos previos; enviado para estudio por presentar rectorragia y pérdida de peso. Se realiza colonoscopia en 2013: se exploró desde línea anorrectal hasta el ciego, observando presencia de múltiples (> 100) pólipos desde el recto hasta el ciego, con predominio en colon sigmoides. la gran mayoría de ellos son pseudopediculados, de aspecto velloso, criptas tubulares, de tamaños en rango de 5 a 8 mm, no encontramos ningún pólipo mayor a 1 cm, se toman biopsias de pólipos en colon sigmoides y recto. Resultado histopatológico: adenomas túbulo velloso, adenomas tubulares. Se realiza colectomía total + ileostomía de protección, con posterior cierre de ileostomía con anastomosis íleo rectal. Histopatológico producto de colectomía total: adenomas tubulares múltiples de predominio en colon descendente y recto, hiperplasia folicular linfoide en el resto de la mucosa, bordes quirúrgicos viables, 19 ganglios linfáticos pericolónico con hiperplasia sinusal. No se realizó esofagogastroscopia. El paciente fue valorado por oftalmología descartándose hipertrofia o atrofia del epitelio pigmentado de la retina, genética documenta mutación en el gen APC. Paciente actualmente en seguimiento y vigilancia endoscópica, asintomático.

Caso clínico 2

Masculino de 23 años de edad enviado al servicio por estudio de hematoquecia con antecedentes heredofamiliares hermano de 29 años con proctocolectomía por PAF en vigilancia. Colonoscopia: 07.11.19: se exploró desde línea anorrectal hasta ciego, se encuentran múltiples pólipos sésiles y pediculados de pequeño tamaño desde recto aprox. 8 mm hasta ciego, se aprecia mucosa de colon en toda su extensión sin alteraciones, con presencia de pólipos, no hay evidencia de sangrado o de tumoración (imagen 1). Se toma biopsia de 5 pólipos representativos. Histología: adenomas tubulares en pólipos de colon ascendente, transverso, ciego, recto y sigmoides. Se programa para cirugía de proctocolectomia por alto riesgo de presentar CCR. 19.07.2019 proctocolectomía + íleo ano anastomosis + reservorio ileal en J + Ileostomía de protección. Estudio histopatológico (producto de colectomía parcial, recto y donas anastomóticas: múltiples adenomas tubulares sésiles y pediculados bordes quirúrgicos viables, apéndice cecal sin alteraciones donas anastomóticas con hiperplasia muscular, ganglios linfáticos 5 con hiperplasia mixta. Actualmente paciente estable, con discreto dolor el cual cede con analgésicos sin otra sintomatología y exámenes dentro de parámetros. Se realizó panendoscopia: Estómago y duodeno sin alteraciones

Imagen 1 Hallazgos endoscópicos en múltiples segmentos del colon en un paciente masculino de 23 años de edad con poliposis adenomatosa familiar. Múltiples pólipos de varios tamaños. 

Discusión: La PAF es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos colónicos y aparición de pólipos en el tracto GI superior, que ocurren en el 30 a 100% de los pacientes con PAF. Pólipos de glándulas fúndicas son encontrados en la mayoría de los pacientes con PAF, displasia de bajo grado ocurre en cerca de la mitad de los casos, pero su progresión maligna es baja⁷. Adenomas duodenales ocurren en 45 a 90% y tiene predilección por el ámpula y región periampular, constituye la 2ª causa de muerte en pacientes con PAF. Se debe realizar cribado endoscópico superior y duodenosocopia al momento del diagnóstico o a los 25 a 30 años de edad. En pacientes sin evidencia de adenomas duodenales realizamos una endoscopia con duodenoscopia cada 3 años. 12% de los pacientes desarrollan cáncer de tiroides. La hipertrofia congénita de epitelio pigmentado de la retina es una característica de la PAF. El diagnostico debe sospecharse en cualquier paciente que tenga 10 o más adenomas colorrectales acumulativos, o adenomas en combinación con características extra colónicas de PAF, como adenomas duodenales, ampulares, tumores desmoides, cáncer papilar de tiroides u osteomas. Una mutación en la línea germinal en el APC gen establece el diagnóstico. Si se identifica la mutación, las pruebas genéticas deben ser ofrecidas a los familiares de primer grado, la edad razonable para iniciar la evaluación de la mutación APC en menores es a los 10 a 12 años de edad y realización de colonoscopia con muestra de varios pólipos para confirmar histología y seguimiento con colonoscopia anual para escrutinio de CCR mientras se realiza colectomía. Colectomía es recomendada para todos los pacientes con PAF por el riesgo de desarrollar CCR. Indicaciones para colectomía oportuna en pacientes con PAF;CCR documentando o sospechado, síntomas severos relacionados con la neoplasia (sangrado GI severo), adenomas con displasia de alto grado o adenomas múltiples ≤6 mm, aumento marcado en el número de adenomas en exámenes consecutivos, incapacidad para examinar adecuadamente el colon debido a múltiples pólipos diminutos. La colectomía electiva se puede diferir al final de la adolescencia o principios de los años veinte en pacientes con PAF clásica que con adenomas escasos (<10) o pequeños (<5 mm). Opciones quirúrgicas de tratamiento incluyen proctocolectomia con ileostomía terminal, proctocolectomia con reservorio ileal y anastomosis anal o colectomía total con íleo recto anastomosis. La colectomía no elimina completamente el riesgo de cáncer, ya que los tumores pueden surgir en la zona de transición anal o dentro de la bolsa ileal. Se recomienda la vigilancia continua después de la colectomía. La evaluación endoscópica del recto o la bolsa ileal debe realizarse anualmente (o cada 2 años para las ileostomías terminales).