Introducción

Las anomalías congénitas, también conocidas como defectos o malformaciones congénitas (MC), se definen como alteraciones estructurales presentes al nacimiento. Su etiología puede ser monogénica, cromosómica, multifactorial, por agentes ambientales potencialmente teratogénicos o por malnutrición¹.

Las MC se clasifican de acuerdo con sus características; cuando existe grave afectación biológica, psicológica o social se denominan MC mayores, y en caso contrario se consideran menores. La frecuencia de las primeras es del 2-3% y en nacidos muertos es del 15-20%. Dependiendo de su ubicación, se clasifican según los órganos o sistemas afectados. La clasificación dismorfológica depende de la etapa de desarrollo de la vida prenatal en la que ocurre la alteración, y de su mecanismo. Se clasifican como malformaciones, deformaciones o disrupciones las malformaciones que se originan durante la organogénesis. Las deformaciones que se producen cuando ha finalizado el periodo de organogénesis se caracterizan por presentar alteraciones de la forma o de la posición de los segmentos corporales afectados, que son secundarias a fuerzas mecánicas que limitan el movimiento fetal durante un periodo prolongado, y se presentan en aproximadamente el 2% de los recién nacidos. Las disrupciones son el resultado de un proceso destructivo que altera una estructura que se ha formado normalmente; suelen ser esporádicas².

En el año 2010, la Organización Mundial de la Salud estimó 270,000 fallecimientos en los primeros 28 días de vida atribuidos a MC. En la 63.ª Asamblea Mundial de la Salud, en relación con los defectos congénitos al nacimiento, se exhortó a los países a desarrollar un programa de vigilancia poblacional para registrar con exactitud las anomalías congénitas con el fin de tener un mejor conocimiento del impacto de la morbilidad de este tipo de patología¹.

Se han conjuntado esfuerzos en diversos países de Europa y América para obtener información acerca de la prevalencia de este tipo de afecciones para poder generar sistemas de vigilancia epidemiológica y llevar a cabo acciones preventivas³-⁵.

La metodología utilizada para estimar la prevalencia de las MC al nacimiento es variable: encuestas, registros hospitalarios o bases de datos poblacionales³, para una cobertura de nacimientos lo más extensa posible y así obtener cifras representativas de ámbito tanto nacional como internacional.

Las malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular (MDCSOM) agrupadas en la 10.^a edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) con el rubro Q65-Q79⁶ producen discapacidad de magnitud variable, ya que involucran diversas funciones, el grado de afectación puede ser grave o moderado, y tener repercusiones en el sistema motor grueso y fino, así como en la sensibilidad⁷.

Estas alteraciones se pueden presentar como casos aislados en las familias o bien como casos heredados y estar afectados otros individuos de la familia, por lo que la repercusión familiar, social y de atención médica puede cobrar mayor impacto. En algunos casos se presentan alteraciones en otros sistemas, como malformaciones cardíacas y renales, entre otras, que agravan la patología primaria, o bien ser parte del espectro de un síndrome específico⁷.

En México, el Programa Multicéntrico de Registro y Vigilancia de Malformaciones Externas reportó una prevalencia de malformaciones osteomusculares en el periodo 1978-1985 de 4.69 por 1,000 recién nacidos vivos, de un total de 248,934 recién nacidos vivos examinados⁸.

Costa Rica cuenta con un sistema de registro poblacional de MC que tiene una cobertura mayor del 95% de los nacimientos. Durante el periodo 1995-2005 reportó que el grupo de malformaciones más frecuentes fueron las del sistema osteomuscular, que correspondían a los rubros Q65-Q79 de la CIE-10, con una prevalencia de 69.8 por 10,000 recién nacidos⁹.

En Hungría, en 1980, las alteraciones esqueléticas tuvieron una prevalencia de 2.1 por 1,000 nacidos vivos, ocupando el cuarto lugar de las MC y el 7.2% del total¹⁰.

En México, utilizando la CIE-10, la prevalencia global de MC en nacidos vivos y muertes fetales para el periodo 2009-2010 fue de 73.9 por 10,000 nacimientos. Por grupos de causas, el primer lugar lo ocuparon las MDCSOM, con una prevalencia de 27.4 por 10,000 nacimientos; dentro de este grupo, por categorías, los primeros lugares los registraron la deformación congénita de los pies, con una prevalencia de 8.0, y la deformación congénita de la cadera, con 6.7 por 10,000 nacimientos¹¹.

La CIE-10 es un instrumento ampliamente utilizado, ya que contiene información clasificada de las MC en el Capítulo XVII, Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). El certificado de nacimiento vivo en México contiene el rubro denominado MC, el cual es una fuente importante para obtener información nacional, por entidades federativas y por municipios, y utiliza la CIE-10 para su codificación de causas.

Una revisión bibliográfica comprendiendo los últimos 10 años sobre las MDCSOM al nacimiento en México mostró que no existen publicaciones sobre este tema que desglosen las prevalencias por ámbito estatal o municipal, ni su distribución espacial.

El objetivo de este trabajo fue estimar, para México, la prevalencia de MDCSOM en nacidos vivos, nacional, por entidad federativa y por municipio, así como analizar su distribución espacial por esas mismas delimitaciones territoriales.

Método

Se conjuntaron las bases de datos de recién nacidos vivos para el periodo 2008-2017 disponibles en la página web de la Dirección General de Información en Salud de la Secretaria de Salud. El universo de trabajo se conformó con nacidos vivos de 22 a 45 semanas de gestación, de peso mayor o igual a 500 gramos y con residencia habitual de la madre en México.

Se hicieron agrupamientos de causas de acuerdo con la CIE-10, seleccionando el capítulo XVII, Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99), y de este, el grupo de causas Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular (Q65-Q79).

Se calcularon porcentajes y prevalencias nacionales, por entidades federativas y por municipios, así como sus intervalos de confianza al 95% (IC 95%). Se elaboraron mapas para obtener una mejor visión geográfica de los indicadores. Las prevalencias se estratificaron empleando la técnica de cuartiles y para su visualización en mapas se empleó el sistema de información geográfica denominado Mapa Digital de México, en versión escritorio 6.3.0 del Instituto Nacional de Estadística y Geografía.

Resultados

Se integró una base de datos de 20,175,422 nacidos vivos. De estos, 156,887 tuvieron al menos una MC, resultando el 0.78% para el periodo de estudio 2008-2017, con variaciones anuales entre 0.63 y 0.91% en los 10 años de análisis. La tasa de prevalencia global de MC para el periodo fue de 77.8 (IC 95%: 77.4-78.1) por 10,000 nacidos vivos, con un rango anual de 62.7 (IC 95%: 61.6-63.9) a 90.9 (IC 95%: 89.5-92.2) por 10,000 nacidos vivos en el lapso estudiado (Tabla 1).

La proporción de MDCSOM con relación al total de nacidos vivos fue del 0.3% en el decenio de análisis, frente al total de MC del 40.8% durante todo el periodo de estudio; porcentaje similar en su comportamiento anual, cuyos valores fluctuaron del 39.9 al 41.6%. La prevalencia de las MDCSOM para el periodo de estudio fue de 31.8 (IC 95%: 31.5-32.0) por 10,000 nacidos vivos. Se observa un crecimiento importante de este indicador, con valores de 25.7 (IC 95%: 25.0-26.4) en el año base y de 34.8 (IC 95%: 33.9-35.6) en el último año, lo que representa un 35.4% de incremento (Tabla 1).

Dentro de los principales grupos de causas de MC, en los 10 años de análisis se ubicaron en el primer lugar las MDCSOM, con el 40.8%; en segundo lugar, las malformaciones congénitas del ojo, del oído, de la cara y del cuello (Q10-Q18), con el 12.6%; en tercer lugar, las malformaciones congénitas de los órganos genitales (Q50-Q56), con el 12.4%; en cuarto lugar, la fisura del paladar y el labio leporino (Q35-Q37), con el 8.1%; y en quinto lugar, las malformaciones congénitas del sistema nervioso (Q00-Q09), con el 6.0%.

Las principales causas dentro del grupo de las MDCSOM (Tabla 2), de manera porcentual, fueron en primer lugar las deformidades congénitas de los pies (Q66); en segundo lugar, las deformidades congénitas de la cadera (Q65); y en tercer lugar, la polidactilia (Q69). En conjunto, suman el 69.2%. Con relación al lugar y al porcentaje que representan las demás causas, no se observaron cambios importantes para cada año en el decenio analizado.

Por causas especificas (Tabla 3), las prevalencias calculadas de 2008 y 2017 para las tres primeras causas con mayor frecuencia absoluta muestran cambios importantes: las deformidades congénitas de los pies incrementaron su tasa un 47.4%, las deformidades congénitas de la cadera un 25.4% y la polidactilia un 27.0%. Las categorías Otras osteocondrodisplasias (Q78), Malformaciones congénitas de la columna vertebral y tórax óseo (Q76) y Defectos por reducción de miembro no especificado (Q73) mantuvieron sus prevalencias sin cambios. El resto de las causas, aunque con prevalencias menores que las tres principales mencionadas, también incrementaron sus prevalencias, con excepción de Otras anomalías congénitas de los miembros (Q74), que fue la única que disminuyó su prevalencia un 12.5% (Tabla 3).

El porcentaje de MDCSOM por entidad federativa (Tabla 4) oscila en un rango del 30.5 al 48.2%. Once de las entidades se localizan por arriba del porcentaje nacional; de estas, dos se ubican en el norte y nueve en el centro y occidente del país. Las prevalencias por entidad federativa presentaron un rango amplio en el periodo, de 8.0 (IC 95%: 7.4-8.6) a 75.8 (IC 95% 72.5-79.2) por 10,000 nacidos vivos. Trece entidades tuvieron valores por arriba de la prevalencia nacional: tres en el norte, una en el sur y nueve en el centro y occidente del país. Es importante mencionar que ocho de estas entidades también tuvieron un mayor porcentaje de MDCSOM.

El comportamiento de las prevalencias por entidad federativa se muestra con mayor claridad en la figura 1, donde se estratifican las prevalencias de MDCSOM por estados y municipios para su presentación. En la figura 1A se aprecia que los estratos muy alto y alto conforman una concentración central a manera de corredor de las prevalencias más altas y tres polarizaciones periféricas, ubicándose en la zona centro nueve de las entidades federativas (Jalisco, Colima, Aguascalientes, Guanajuato, Querétaro, Ciudad de México, Tlaxcala y Puebla). De las tres polarizaciones, una se ubica al sur del país (Yucatán), otra en el norte (Chihuahua-Coahuila) y otra en el occidente (Baja California).

Figura 1 Distribución geográfica de las tasas de prevalencia de malformaciones osteomusculares en recién nacidos vivos, México 2008-2017. A: estratificación de las entidades federativas según la tasa de malformaciones osteomusculares en recién nacidos. B: estratificación de las entidades federativas y estratos muy alto y alto de los municipios según la tasa de malformaciones osteomusculares en recién nacidos. 

En la figura 1B se aprecia que la distribución espacial de los municipios con prevalencias más altas que conforman los estratos muy alto y alto mantienen la misma concentración central y la polaridad mencionadas en el párrafo anterior, ubicándose dentro de cada estrato similar por entidad federativa, lo cual permite observar con mayor claridad el comportamiento geoespacial del indicador e identificar aquellos municipios que contribuyen a mantener estas entidades con prevalencias altas.

Discusión

La tasa de prevalencia general estimada en 77.8 por 10,000 nacidos vivos para el periodo 2008-2017 pudiera estar subestimada, ya que las MC internas probablemente no sean diagnosticadas en forma integral en el periodo neonatal inmediato, como son las malformaciones del corazón, del pulmón, del sistema digestivo, renales, del útero y sus anexos, y los estados intersexuales.

Para este artículo se incluyeron solo las MC osteomusculares externas mayores o menores, que son susceptibles de tener una certeza diagnóstica, y por consiguiente se puede inferir que las tasas de prevalencia calculadas para este grupo de causas sean altamente confiables.

En un estudio previo se informó una prevalencia de MDCSOM de 27.4 por 10,000 nacimientos, vivos y óbitos, ocupando el primer lugar por grupos de causas. En el periodo de análisis 2008-2017, las MDCSOM permanecen en el primer lugar como grupos de MC en todos los años, con una prevalencia en los 10 años de 31.8 (IC 95%: 31.5-32.0) por 10,000 nacidos vivos.

Costa Rica, con un sistema de registro poblacional de MC similar al del presente estudio, informó que las MDSCOM fueron las más frecuentes, con una prevalencia de 69.8 (IC 95%: 67.9-71.6) por 10,000 recién nacidos, vivos y óbitos.

La importancia de obtener la prevalencia de las MDCSOM de acuerdo con la clasificación de la CIE-10 registrada en los certificados al nacimiento es que en cada rubro se agrupan diversas patologías con diagnósticos que involucran alteraciones físicas y funcionales de tejidos blandos y óseos, que requerirán tratamientos desde el conservador hasta la cirugía o la rehabilitación de diversa complejidad y duración, que pueden prolongarse hasta la vida adulta y que en general no conducen a una recuperación integral.

En el periodo de análisis 2008-2017 se observa una tendencia al aumento considerando las frecuencias absolutas y de prevalencia, en forma global y en particular por algunas causas específicas. De estas últimas destacan, por su alta prevalencia, las deformidades de la cadera y de los pies, de etiología multifactorial, que afectan la deambulación y la posición corporal, y que constituyen un total del 55.4%; y las polidactilias y sindactilias con etiología autosómica dominante, de expresividad variable en la mayoría de los casos, con un total del 17.2%, que pueden ser resueltas con intervención mínima o requerir un manejo altamente especializado de cirugía de mano o pie, con repercusiones estéticas o funcionales.

En estos dos grupos con una clara influencia genética de etiología multifactorial y autosómica dominante se suma el 72.6%, se podrían considerar con riesgo genético familiar y ser necesario impartir asesoramiento genético con la finalidad de ofrecer riesgos de recurrencia y prevención. Ello aunado a que en otros grupos existen alteraciones que tienen una etiología genética y que incrementarían el porcentaje especificado.

Desde el punto de vista de la atención médica, las malformaciones de cabeza y cara cuando cursan con afectación funcional y estética requieren de tratamientos quirúrgicos altamente especializados e interdisciplinarios; en relación a las malformaciones de columna vertebral y tórax pueden comprometer el crecimiento, la estabilidad corporal y la función respiratoria que requieren vigilancia médica permanente.

Los defectos reduccionales de extremidades constituyen malformaciones de extrema gravedad que alteran de forma importante la motricidad, así como la integridad corporal. Representan el 2.9% y tienen una prevalencia en los miembros superiores de 0.5 (IC 95%: 0.5-0.6) y en los miembros inferiores de 0.3 (IC 95%: 0.2-0.3) por cada 10,000 nacidos vivos. En relación a las osteocondrodisplasias, presentarán alteraciones esqueléticas, de tejidos blandos y de la talla, con repercusión en la función de los sitios afectados. Pueden ser parte de síndromes específicos con diversa etiología genética, como es el caso de la acondroplasia, que es autosómica dominante y que puede tratarse de presentación familiar.

Llama la atención el importante incremento porcentual, de 42.9, en los defectos por reducción del miembro inferior (Q72) en el periodo 2008-2017; incremento que no se observó en los defectos por reducción del miembro superior o de miembro no especificado.

Las entidades federativas que tienen las prevalencias más altas se concentran prácticamente en el centro del país. Al realizar el traslape de tasas de prevalencia por municipio, la distribución espacial cambia al identificarse las zonas con mayor riesgo al centro, el norte y el sur de la República.

Cabe enfatizar el patrón espacial de las prevalencias de las MDCSOM, donde los estratos con prevalencias altas y muy altas, tanto en el análisis realizado por entidades federativas como por municipios, se encuentran concentrados en el centro del país, con algunas polarizaciones ubicadas en el sur, el norte y el noroeste del país. Si bien esta distribución geográfica permite identificar las entidades federativas y los municipios prioritarios para llevar a cabo acciones de atención médica en estos problemas de salud, es conveniente investigar los motivos por los cuales ocurre esta conglomeración y encontrar en lo posible las causas fundamentales, para poder realizar adicionalmente acciones preventivas.