Introducción

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, también conocido como aplasia mülleriana, es un trastorno congénito caracterizado por agenesia o aplasia del útero y la parte superior de la vagina en mujeres con un cariotipo femenino normal (46, XX). Los genitales externos se presentan normales y las pacientes típicamente tienen una función endocrina conservada.¹

Su incidencia es de una/4,000-5,000 mujeres, siendo la causa más frecuente de agenesia vaginal (una/4,000-10,000 mujeres), y la segunda causa de amenorrea primaria, sólo superada por la disgenesia gonadal. Representa 10% de las anomalías de los conductos de Müller, se produce una falla temprana (alrededor de la quinta semana de gestación) en el desarrollo embrionario, por razones desconocidas.²

Se clasifica en dos tipos; tipo I: ausencia de 2/3 superiores de la vagina, y tipo II: (MURCS): hipoplasia de conductos müllerianos asociada a anormalidades renales, cardiacas y esqueléticas.³

La resonancia magnética se considera el estándar de oro para el diagnóstico de agenesia uterovaginal, no es invasiva y es superior a la tomografía computarizada y ultrasonido al mostrar en detalle restos uterinos o agenesia completa, incluida la presencia de endometrio en los restos uterinos.¹

Caso clínico

Paciente femenino de 16 años de edad, sin antecedentes personales de importancia, consulta por amenorrea primaria, examen físico: genitales externos femeninos adecuados para su edad, vagina con presencia de labios mayores y menores, himen imperforado no permite paso de hisopo de examinación, con desarrollo sexual normal Tanner 5, los niveles séricos de hormona luteinizante, hormona foliculoestimulante y de testosterona se encuentran normales, indicando la función ovárica adecuada. El examen de cariotipo es femenino normal 46XX.

Discusión

En el caso descrito se realizó un protocolo de resonancia magnética para valoración de útero, vagina y ovarios, observándose ausencia del útero y los dos tercios proximales de la vagina, con ovarios normales y riñón derecho ectópico de localización pélvica (Figuras 1 y 2), por lo que se encasilló en el grupo I de las malformaciones müllerianas de la American Fertility Society y específicamente como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo II (MURCS).

Figura 1: Resonancia magnética en plano axial, secuencia T2 en fase convencional a diferentes niveles (referencia en las imágenes a la izquierda). A) Imagen a nivel del recto inferior donde se observa uretra (cabeza de flecha), canal vaginal (flecha corta) y recto inferior (flecha larga) con adecuada interfase entre sí. B) Imagen en plano axial a nivel del recto superior (R) donde se observa vejiga (V) ausencia útero-vaginal. 

Figura 2: A) Imágenes de resonancia magnética en plano sagital, secuencia T2 a nivel de la línea media, anotada y comparativa. B) Se demuestra presencia de imagen lineal en el espacio recto-vesical correspondiente con el tercio inferior de la vagina y ausencia completa del cérvix y útero; se resalta la uretra y vejiga (en color verde) así como el recto (en color morado), observando interfases grasas entre dichas estructuras. Además presencia de riñón derecho ectópico (pélvico). 

Conclusión

La resonancia magnética es una prueba diagnóstica fundamental en la evaluación de la anatomía pélvica y en la valoración de las anomalías müllerianas, permitiendo caracterizarlas y clasificarlas de una manera adecuada.