Introducción

La ventana aortopulmonar (VAP) es un defecto del septo aortopulmonar, una cardiopatía congénita rara¹. Hasta el momento se han publicado alrededor de 300 casos. Tiene una prevalencia de 0.1-0-25 entre los defectos cardiacos². La VAP es una comunicación entre la aorta ascendente y el tronco pulmonar y/o rama pulmonar derecha, en presencia de ambos planos valvulares sigmoideos separados, lo cual la diferencia del tronco arterioso³. Se clasifica en cuatro tipos de acuerdo con el tamaño del defecto y pronóstico⁴. Su etiología es desconocida, aunque se ha relacionado con el receptor 2 de las proteínas morfogénicas del hueso (BMPR2)²-⁵. Es importante el manejo quirúrgico precoz para evitar el desarrollo de enfermedad vascular pulmonar irreversible, así como la aparición de insuficiencia cardiaca congestiva⁶,⁷. El pronóstico es malo en aquellos pacientes no diagnosticados a tiempo, con la aparición de síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva y las complicaciones pulmonares causadas por el aumento en el flujo⁶,⁷.

Objetivo: reportar un caso familiar de VAP.

Caso clínico

Paciente de sexo femenino de un mes de vida extrauterina (Fig. 1) que reingresa por insuficiencia cardiaca congestivo-venosa. Padres de 19 años no consanguíneos. Hermana fallecida a los tres meses por el mismo tipo de cardiopatía, un aborto de los padres, tía materna con retraso mental, prima materna con Arnold-Chiari tipo II, sobrino obitado sin desarrollo pulmonar. Se muestra genealogía (Fig. 2). Fue obtenida por parto eutócico, producto eutrófico con Apgar 8/9, Silverman 0. Reingresa a los 30 días de vida por rechazo al alimento, con dificultad respiratoria e insuficiencia cardiaca. Se calcula un índice cardiotorácico de 0.62, flujo pulmonar aumentado bilateral. El ecocardiograma se diagnostica VAP tipo II, más comunicación interauricular (CIA), persistencia del conducto arterioso (PCA) e hipertensión pulmonar (HP) severa (Fig. 3). Confirmado por angiotomografía (Fig. 4). Cursa con mala evolución, desarrolla hemorragia pulmonar no traumática masiva, paro cardiorrespiratorio. Fallece a los 60 días de vida extrauterina. Ecocardiograma y cariotipos normales en ambos padres (Fig. 5).

Figura 1 A: fascies con figuras palpebrales oblicuas dirigidas hacia arriba. B: cráneo moldeado, puente nasal normal. C: acrocianosis, dedos con estrechamientos distal. D: acrocianosis, piel xerótica. 

Figura 2 Árbol genealógico. 

Figura 3 VAP tipo II, CIA, PCA. Se observa cortocircuito de derecha a izquierda. 

Figura 4 VAP tipo II. Defecto completo del septo aortopulmonar. 

Figura 5 A: cariotipo materno. B: cariotipo paterno. 

Discusión

Se discute la alta letalidad y la recurrencia de esta rara malformación cardiaca. El asesoramiento genético es muy importante.

Conclusión

Caso familiar de VAP con posible patrón de herencia autosómico recesivo con alta letalidad en el primer año de vida, se sugiere estudio genético y manejo temprano, en caso de recurrencia.