Durante la última década, los trastornos del espectro autista (TEA) han recibido una gran atención por parte de la sociedad, así como financiamiento en la investigación biomédica. Esto se ha reflejado en el incremento notable de publicaciones científicas sobre el tema. Cabe destacar que en el año 2000 sólo había aproximadamente 500 publicaciones en PubMed y actualmente existen más de 40 000. Por este motivo, dicho padecimiento se ha convertido en uno de los más representativos del desarrollo neurocientífico en la psiquiatría actual. En los últimos años, se han obtenido novedosos resultados en la identificación de los genes del autismo mediante diversas metodologías como estudios de citogenética, asociación alélica, tamizaje del genoma, exoma y epigenética. La arquitectura genética del autismo es compleja debido a que en su etiología interactúan cientos de genes que producen diferentes efectos en el fenotipo. A pesar de los avances, tanto en el aspecto clínico, como en la investigación en modelos animales, no resulta sencillo establecer el diagnóstico en el ejercicio clínico cotidiano, a excepción de algunas causas del autismo sindrómico secundario al síndrome del X-frágil o a la mutación del síndrome de Rett, entre otras variantes que ya es posible diagnosticar (^{Muhle, Reed, Stratigos, & Veenstra-VanderWeele, 2018}). Sin embargo, es necesario remarcar que esto no hará diferencia para el tratamiento, ya que no existen recomendaciones terapéuticas basadas en el genotipo. Cabe precisar que estas mutaciones sólo explican una proporción muy baja del total de los casos y que desafortunadamente en nuestro país no contamos con datos de epidemiología molecular. La certeza del diagnóstico genético puede proporcionar, en algunos casos, un alivio a la incertidumbre de los familiares.

Desde la perspectiva inmunológica se ha descrito una neuroinflamación activa con incremento en las citocinas proinflamatorias, tanto en el suero como en el líquido cerebroespinal, que altera las funciones inmuno-celulares (^{Onore, Careaga, & Ashwood, 2012}). En el Sistema Nervioso Central la microglia tiene un componente inmunológico cuya función se encuentra afectada en los pacientes con autismo (^{Salter & Stevens, 2017}). Sin embargo, se desconoce si esta alteración es resultado de los cambios aberrantes que sufre un cerebro con autismo (por ejemplo, al reaccionar ante infecciones prenatales) (^{Lombardo et al., 2018}), o bien, si es un factor que contribuye a generar esta condición.

El estudio de las conductas afiliativas ha sido motivo de numerosas investigaciones que involucran los sistemas de vasopresina y de oxitocina, lo cual ha derivado en la publicación de varios ensayos clínicos (^{Anagnostou et al., 2012}). Los factores hormonales, específicamente la exposición prenatal a los andrógenos, se estudian bajo la hipótesis de que el autismo es el resultado de un cerebro hiper-masculinizado que genera alteraciones en la interconectividad neuronal (^{Zeestraten et al., 2017}).

Asimismo, han surgido teorías interesantes a propósito del autismo desde un enfoque cognitivo. Por ejemplo, la “Teoría de la Mente” (que consiste en el entendimiento de los estados mentales en sí mismos y en otros) se aplicó por primera vez al autismo en 1985 y actualmente es clave para la comprensión de la comunicación social (^{Baron-Cohen, Leslie, & Frith, 1985}). En este sentido, distintas regiones cerebrales que participan en la percepción social y en la cognición, como la corteza prefrontal medial, la unión temporo-parietal, la amígdala y el giro fusiforme, muestran una actividad hipofuncional en los pacientes con autismo (^{Philip et al., 2012}).

Por otra parte, los estudios de imágenes cerebrales y de neurofisiología pueden predecir el diagnóstico de autismo mediante el registro de potenciales evocados utilizando un paradigma específico (cuando los niños observan distintos rostros) (^{Elsabbagh et al., 2015}). Con el uso de otras técnicas, como la tractografía de los haces de materia blanca y el análisis de su organización, se ha podido predecir la enfermedad durante el desarrollo de los niños, entre 6 y 24 meses, con riesgo de autismo (^{Emerson et al., 2017}).

Otra teoría cognitiva se apoya en el descubrimiento de las llamadas neuronas en espejo (las cuales se activan cuando la persona observa a otra realizar una acción, como si, en su cerebro, se preparara para imitarla y experimentar el mismo sentimiento) y se piensa que en los pacientes con autismo funcionan de manera inadecuada (^{Hamilton et al., 2013}). Algunas investigaciones señalan que las funciones ejecutivas son las más afectadas en el autismo y que existen dificultades en el procesamiento de la información, así como un patrón anormal en la conectividad cerebral con una baja interconectividad de largo alcance de regiones anteriores a posteriores. La corteza prefrontal y el cíngulo anterior constituyen el nodo crítico de desconexión que subyace tras las dificultades sociales en el autismo (^{Ajram et al., 2017}).

El efecto de los factores no genéticos o atribuibles al ambiente en la causalidad del autismo se ha descrito de manera contundente. La edad paterna avanzada es un factor de riesgo reportado consistentemente en muchos países del mundo que puede sugerir mutaciones en las células germinales (^{Sandin et al., 2016}). Agentes químicos, medicamentos, complicaciones durante el embarazo y factores adversos durante la gestación también se han asociado al autismo (^{Gardener, Spiegelman, & Buka, 2011}). Por otro lado, no existe evidencia de que el uso de las vacunas, o bien, de los antidepresivos en edad gestacional, sea un factor de riesgo (^{DeStefano, Price, & Weintraub, 2013}; ^{Brown, Hussain-Shamsy, Lunsky, Dennis, & Vigod, 2017}).

Llama la atención que el autismo no conlleva la misma carga de estigma que otras enfermedades mentales como la esquizofrenia o los trastornos adictivos. Me atrevería a decir que algunas personas incluso han disfrutado recibir el diagnóstico relacionado con el espectro autista, en lugar de otra enfermedad mental no tan “fashion”. Por este motivo existe una confusión en el deseo social de pertenecer a este grupo que deriva en casos como el de México, cuyos legisladores han sugerido que el autismo es una elección (^{Diario Oficial de la Federación, 2015}), de modo que se considera una condición más que un padecimiento.

Recientemente, ^{Baron-Cohen (2018)}, autor de la “Teoría de la Mente”, publicó un artículo fundamental para el entendimiento del autismo, donde señala a Hans Asperger como un nazi, cuyo nombre no se debería honrar con este padecimiento.

Por otro lado, múltiples asociaciones académicas y de la sociedad han promovido la investigación y la concientización de esta enfermedad. Tal es el caso de Autism Speaks, que se ha destacado por sus aportaciones en la genética del autismo, y de ICARE4Autism, bajo el liderazgo del doctor Joshua Wienstein, quien visitó México en febrero de 2017. Dentro de las metas de dichos grupos se encuentra obtener mayor visibilidad de estos trastornos por parte de las autoridades de salud y de la sociedad. La doctora Ma. Elena Medina-Mora, directora del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz, ha colaborado para coordinar actividades de investigación y entrenamiento de profesionales para el cuidado del autismo, así como de difusión de las acciones de ICARE4Autism en la comunidad psiquiátrica mexicana.

En septiembre de 2017 tuvo lugar un congreso de genética psiquiátrica en el Instituto Nacional de Medicina Genómica, en el cual se presentó un symposium sobre los avances recientes en el tema del autismo, con la participación del doctor Thomas Schulzte, presidente de la International Society of Psychiatric Genetics. Asimismo, se ha formalizado el Consorcio Mexicano de Autismo, constituido con la colaboración de cinco grupos de profesionales interesados en la investigación de los distintos aspectos del autismo. Finalmente, en marzo de 2018 se estableció un acuerdo con otros grupos de América Latina, como Colombia, Costa Rica y Panamá, en el cual se trabaja una red de autismo para colaborar e intercambiar conocimientos con otros países de habla hispana.