Objetivo:

Conocer las características clínicas y epidemiológicas más frecuentes del glaucoma congénito primario en el Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, IAP.

Método:

Se revisaron los expedientes electrónicos de los pacientes con diagnóstico clínico corroborado por especialista en glaucoma en el período comprendido de enero de 2008 a junio de 2018. Se tomaron datos de sexo, lateralidad, lugar de origen, edad de diagnóstico, cuadro clínico, antecedentes heredofamiliares (AHF) y análisis genético de CYP1B1.

Resultados:

Se analizaron 84 pacientes. El sexo más común fue el masculino, en el 67% (56 pacientes). El glaucoma fue bilateral en el 74% (62 pacientes). El lugar de origen más común fue el Estado de México, en el 33% (28 pacientes). La edad del diagnóstico fue entre 1 y 24 meses en el 69% (58 pacientes). El síntoma más común fue el lagrimeo, en el 77% (65 pacientes), y el signo, más común fue megalocórnea, en el 62% (62 pacientes). En cuanto a los antecedentes heredofamiliares, solo el 10% (9 pacientes) los tenían. Finalmente, de los 84 pacientes, se realizó evaluación de CYPB1B1 en 24, de los cuales cuatro tuvieron una mutación para CYP1B1.

Conclusiones:

Este es el mayor estudio hasta ahora publicado sobre glaucoma congénito primario en México, por lo cual nos permite concluir que una gran cantidad de casos son esporádicos y solo el 17% tienen positividad para el gen CYP1B1.

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