Introducción:

Masculino de 14 años de edad con fractura de tibia de baja energía, tratada mediante osteosíntesis con colocación de placa LCP. La picnodisostosis es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva rara (1.7/millón de habitantes) caracterizada por osteoesclerosis, estatura baja y fragilidad ósea, se evidencia radiológicamente por aumento de la densidad ósea con persistencia del canal medular permeable. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen que codifica para la catepsina K (1q21), enzima encargada de la división de las proteínas de la matriz ósea (colágeno tipo 1, osteonectina y osteopontina), presentando fragilidad ósea con aumento en el tiempo de consolidación. Se corroboró el diagnóstico de picnodisostosis clínicamente por la presencia de huesos wormianos en cráneo, micrognatia, hipoplasia clavicular, acroosteólisis de falanges distales, osteoesclerosis y aumento de la densidad ósea en huesos largos, con facies característica y talla baja. Se realizó reducción abierta y fijación interna con placa LCP a tibia, con vigilancia por tres meses con controles radiográficos mensuales. La consolidación del trazo de fractura se logró a los tres meses posteriores al evento quirúrgico con reinserción a sus actividades normales en el mismo tiempo. La picnodisostosis es una enfermedad rara, de características óseas especiales que amerita tratamiento con placa especial para huesos osteoporóticos obteniéndose buenos resultados en un tiempo aceptable.