Abstract

BORGES CAUICH, Rossana et al. Manifestaciones clínicas asociadas al síndrome de Prader-Willi. Rev. biomédica [online]. 2019, vol.30, n.1, pp.13-23.  Epub Sep 06, 2019. ISSN 2007-8447.  https://doi.org/10.32776/revbiomed.v30i1.627.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético, que afecta el neurodesarrollo que, a pesar de su baja frecuencia, merece ser considerado como un trastorno de relevancia clínica al ser la causa más frecuente de obesidad de origen genético. Las manifestaciones clínicas que derivan de SPW tienen origen en la desregulación hipotalámica, por lo que al comprender la trascendencia e implicación de ésta se entenderá la amplia gama de manifestaciones que pueden presentarse con severidad variable y cuyas complicaciones a su vez afectan la salud y socialización a largo plazo lo que influye sobre la calidad de vida de los pacientes con SPW. El diagnóstico preciso permite distinguir este síndrome de otros trastornos genéticos y de otras patologías que afectan la función hipotalámica a la vez que posibilita estimar la gravedad de las manifestaciones y el riesgo de repetición en una misma familia. Por ello, esta revisión se presenta con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Prader-Willi que orienten la sospecha clínica, las similitudes que comparte éste con otros trastornos, así como dar a conocer las técnicas de diagnóstico disponibles que favorecen el abordaje de los pacientes y facilitar su manejo integral oportunamente.

Keywords : hipotonía; Prader-Willi; hiperfagia; hipogonadismo hipogonadotrópico; dismorfias craneofaciales.

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