Introducción:

La trisomía 13 es una alteración cromosómica con una incidencia de 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos. Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo. Este último caso ocurre cuando, en un individuo, un porcentaje de células son trisómicas para el cromosoma 13 mientras que el resto son euploides, y corresponde solamente al 5% de todos los casos. Los pacientes que padecen trisomía 13 presentan una expresividad variable, que va desde malformaciones graves con muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa y más frecuente) hasta un desarrollo normal y pocos hallazgos dismórficos.

Casos clínicos:

Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos de dos casos nuevos de mosaicismo de trisomía 13.

Conclusiones:

Se resalta la importancia del diagnóstico prenatal, los hallazgos clínicos y la evaluación médica interdisciplinaria, así como un asesoramiento genético oportuno.