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Boletín médico del Hospital Infantil de México
Print version ISSN 1665-1146
Abstract
CAMMARATA-SCALISI, Francisco; BRICENO, Yajaira; CEGARRA, Edymar and MONTILLA, Daniela. Cromosoma 13 en anillo. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2019, vol.76, n.2, pp.100-103. ISSN 1665-1146. https://doi.org/10.24875/bmhim.18000108.
Introducción:
El cromosoma 13 en anillo es una alteración citogenética infrecuente, clínicamente caracterizada por presentar retraso del crecimiento, del desarrollo psicomotor y déficit cognitivo, además de microcefalia, dismorfia facial, alteraciones genitales e hipoplasia del pulgar.
Caso clínico:
Paciente de 8 meses de edad evaluado por presentar talla baja, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia, dismorfia facial, hipospadias peneoescrotales e hipoplasia de pulgar. Se evidenció lisencefalia, hipoacusia neuroconductiva del lado derecho y comunicación interauricular tipo ostium secundum pequeña. El estudio citogenético del paciente mostró 46, XY, r (13) en 30 células analizadas.
Conclusiones:
Se resaltan los hallazgos clínicos que pueden orientar el diagnóstico de esta alteración cromosómica estructural infrecuente, destacando, además, la evaluación médica interdisciplinaria requerida y el adecuado asesoramiento genético familiar.
Keywords : Cromosoma 13 en anillo; 46, XY, r (13); Clínica; Asesoramiento genético.
