Abstract

PAREDES AGUILERA, Rogelio et al. Síndrome de Hermansky-Pudlak: Expresión clínica variable en dos casos clínicos. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2012, vol.69, n.4, pp.300-306. ISSN 1665-1146.

Introducción. El síndrome de Hermansky-Pudlak es un padecimiento genético caracterizado por albinismo y hemorragias, en grado variable, por alteraciones en la estructura de las plaquetas. Puede presentar alteraciones pulmonares, intestinales o renales. En la literatura se han reportado varias alteraciones genéticas relacionadas a este síndrome. Casos clínicos. Se presentan dos casos. El primero se trató de un adolescente de sexo masculino con albinismo mucocutáneo y afección a nivel renal. Los episodios de sangrado iniciaron después de ser sometido a venopunciones y estudios invasivos. Desarrolló, incluso, un hematoma perirrenal. Después de una sepsis de foco abdominal, presentó hemoperitoneo y hemorragia pulmonar, que precipitó su muerte; el diagnóstico se realizó post mórtem. El segundo caso se trató de una paciente de sexo femenino en quien, desde el periodo de lactancia, se identificó el síndrome por el albinismo mucocutáneo, los episodios de sangrado y los datos de fibrosis pulmonar progresiva, lo que ha limitado su capacidad vital. Conclusiones. El diagnóstico del síndrome, así como el abordaje correcto y temprano pueden evitar el desarrollo de complicaciones o limitar su evolución. Aún es materia de debate si las alteraciones genéticas descritas se asocian a la expresión de alguna manifestación clínica particular.

Keywords : Hermansky-Pudlak; albinismo; hemorragia; insuficiencia renal; fibrosis pulmonar.

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