Abstract

MORALES-HERNANDEZ, Anastasia et al. Síndrome de Turner mosaico 45, X/46, XX/47, XXX asociado al síndrome de Klippel-Feil. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2009, vol.66, n.5, pp.446-450. ISSN 1665-1146.

Introducción. El síndrome de Turner se debe a la ausencia o anomalía de un cromosoma X, dando como consecuencia talla baja, disgenesia gonadal y estigmas físicos. Se ha descrito su asociación con otras alteraciones como las enfermedades de origen autoinmune y, en raros casos, coexistiendo con el síndrome de Klippel-Feil. Objetivo: informar el caso de una niña con síndrome de Turner por mosaicismo 45, X/46, XX/47, XXX y en la que coexiste el síndrome de Klippel-Feil. Caso clínico. Paciente femenino con talla baja y estigmas físicos del síndrome de Turner, que presenta limitación para los movimientos de rotación del cuello y adopta una posición obligada de inclinación lateral derecha de su cráneo. El cariotipo mostró un complemento cromosómico 45, X/46, XX/47, XXX; radiológicamente se observó fusión de la primera a la quinta vértebras cervicales y fusión vertebral de la séptima cervical con la primera torácica. Conclusión. Pudiera representar el primer caso de síndrome de Turner con esta variedad citogenética asociada al síndrome de Klippel-Feil.

Keywords : Síndrome de Turner; síndrome de Klippel-Feil; asociación; mosaicismo; síndrome de Turner Mosaico y Klippel-Feil.

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