Abstract

AVINA-FIERRO, Jorge Arturo  and  HERNANDEZ-AVINA, Daniel Alejandro. Síndrome de Neuhauser: megalocórnea, retardo mental e hipotonía. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2008, vol.65, n.2, pp.135-137. ISSN 1665-1146.

Introducción. El síndrome de Neuhauser es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por megalocórnea, retardo mental e hipotonía. Actualmente con delineación sindromática clínica, se ignora su mecanismo genético y carece de prueba diagnóstica específica. Caso clínico. Lactante de 18 meses con cara peculiar, hipotonía, síndrome convulsivo, afección en ambos ojos con glaucoma congénito y megalocórnea; presentando retardo mental y del desarrollo importantes. La evaluación dismorfológica permitió lograr el diagnóstico clínico. Conclusión. Sólo existen 36 casos reportados en la literatura, este reporte sería el primero publicado en Latinoamérica y ayudaría al enfoque clínico de pacientes con megalocórnea, retardo mental e hipotonía.

Keywords : Síndrome de Neuhauser; megalocórnea; retardo mental.

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