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Revista de investigación clínica

Print version ISSN 0034-8376

Abstract

REYES-NUNEZ, Virginia et al. Caracterización molecular de talasemia alfa en una población mexicana. Rev. invest. clín. [online]. 2006, vol.58, n.3, pp.234-236. ISSN 0034-8376.

Antecedentes. En México, la α-talasemia (α-Thal) ha sido pobremente caracterizada a nivel molecular. Mátodos. Se estudiaron 106 individuos consecutivos identificados en los Laboratorios Clínicos de Puebla, con hipocromia (CMH < 24 pg) y lo microcitosis (VCM < 75 fl en mujeres o 80 fl en hombres), sin deficiencia de hierro, con o sin anemia, durante un periodo de 16 meses. Se investigaron α y β-Thal; las primeras fueron caracterizadas a nivel molecular. Resultados. De los 106 casos consecutivos estudiados con hipocromia y/o microcitosis, y niveles normales del complejo de protoporfirina-cinc, 48 casos (45.3%) tenían talasemias (37 de ellos β-Thal y 11 α-Thal), mientras que en 58 casos (54.7%) no pudo establecerse un diagnóstico definitivo. De las talasemias α, ocho casos eran heterocigotos y dos homocigotos para la deleción -α3.7, mientras que sólo un caso resultó heterocigoto para el alelo α2Hph. Conclusiones. De los alelos α-Thal estudiados sólo se encontraron algunos, de lo que se infiere que en la población estudiada esas mutaciones parecen ser bastante heterogáneas.

Keywords : Talasemia; Anemia; México.

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