Resumen:

El síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico (SVIH) engloba un espectro de anomalías cardiacas caracterizado por hipoplasia severa del ventrículo izquierdo y su tracto de salida. El diagnóstico prenatal suele realizarse en el segundo trimestre. Se presenta el caso de una paciente con embarazo de 13 semanas que acudió a evaluación de primer trimestre. En la exploración cardiaca fetal destaca atresia mitral, ausencia de flujo en el ventrículo izquierdo, atresia aórtica y flujo reverso a través del istmo aórtico, integrando el diagnóstico de SVIH. Tamizaje de riesgo elevado de anomalías cromosómicas. Mediante biopsia corial se obtuvo muestra para cariotipo, reportado como 45× (síndrome de Turner). Mediante un protocolo estandarizado de evaluación cardiaca en primer trimestre es posible llegar al diagnóstico prenatal de SVIH desde esta edad gestacional.

Palabras clave: síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico; diagnóstico prenatal; síndrome de Turner

Abstract:

Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) encompasses a spectrum of cardiac anomalies characterized by severe hypoplasia of the left ventricle and its outflow tract. Prenatal diagnosis is usually performed in the second trimester of pregnancy. We present the case of a patient with a 13-week pregnancy who attends the first-trimester evaluation. Fetal cardiac examination revealed mitral atresia, absence of flow in the left ventricle, aortic atresia, and reverse flow through the aortic isthmus, integrating the diagnosis of HLHS. High-risk screening for chromosomal abnormalities. A chorionic villus sampling was obtained for karyotype, reported as 45× (Turner’s syndrome). Using a standardized protocol for cardiac evaluation in the first trimester, it is possible to reach a prenatal diagnosis of HLHS from this gestational age.

Keywords: hypoplastic left heart syndrome; prenatal diagnosis; Turner’s syndrome