Introducción:

la inmunodeficiencia común variable se clasifica en el grupo III de IX, donde se incluyen las inmunodeficiencias con predominio de deficiencia de anticuerpos. La mutación en el gen TNFSF13B es responsable de codificar la proteína TACI y provoca una expresión clínica variable que acompaña a la enfermedad.

Reporte de caso:

paciente femenino de 25 años de edad que inicia padecimiento desde el nacimiento, estudiada por diarrea crónica sin etiología definida; al agudizarse la sintomatología presenta evacuaciones disminuidas en consistencia y rectorragia. Se realiza el diagnóstico de inmunodeficiencia común variable y se inicia el tratamiento de sustitución con inmunoglobulina intravenosa a dosis de sustitución cada cuatro semanas con mejoría clínica. En la secuenciación de ADN de siguiente generación (NGS) de exoma completo se identifica una variante en TNFRSF13B en el exón 3 c.310T>C; p.cys104Arg.

Conclusiones:

la presentación clínica de la inmunodeficiencia común variable es diversa. Dentro del estudio clínico de un paciente con la sospecha de esta enfermedad es primordial tomar en cuenta la presencia y evolución de los síntomas gastrointestinales. El diagnóstico molecular de los errores innatos de la inmunidad contribuye a esclarecer la fisiopatología de este grupo de enfermedades.