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Revista mexicana de pediatría
Print version ISSN 0035-0052
Abstract
GONZALEZ-GARCIA, Sofía Saraí; CORREA-GONZALEZ, Lourdes Cecilia and GARCIA-ORTIZ, José Elías. Evolución de paciente con mucopolisacaridosis tipo II que inició con idursulfasa a los tres años de edad. Rev. mex. pediatr. [online]. 2021, vol.88, n.6, pp.233-238. Epub Aug 15, 2022. ISSN 0035-0052. https://doi.org/10.35366/105425.
Introducción:
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome de Hunter es una enfermedad lisosomal causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, responsable de la degradación de los glucosaminoglucanos, sulfato de heparán y sulfato de dermatán.
Presentación del caso:
Paciente masculino con diagnóstico de MPS II a los tres años edad. El cuadro clínico incluía características faciales poco finas, esplenomegalia, limitación de la movilidad articular, infecciones de vías aéreas de repetición y retraso psicomotor. Se inició tratamiento con idursulfasa y, después de 24 meses, ha mejorado su crecimiento y la movilidad articular; además, disminuyó el volumen del bazo y no ha presentado infecciones respiratorias, pero los trastornos neurológicos persisten.
Conclusiones:
En la actualidad, la disponibilidad de idursulfasa, como terapia de reemplazo enzimático, ha mejorado el pronóstico de los pacientes con MPS II.
Keywords : Mucopolisacaridosis II; síndrome de Hunter; iduronato-2-sulfatasa; terapia de reemplazo enzimático.
