Paciente de 15 años que consulta por alteraciones visuales en la oscuridad. Posee diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo 2 (Hunter). La agudeza visual registrada fue de 20/20 en ambos ojos. La biomicroscopía en lámpara de hendidura mostró las córneas claras. Se realizó fundoscopía y se observaron lesiones hipopigmentadas de aspecto amarillento subretinianas con una distribución predominantemente en la región nasal (Fig. 1). El síndrome de Hunter suele presentar córneas claras y el daño ocular se encuentra predominantemente en la retina, la coroides y el nervio óptico. Dentro de los mecanismos causales se describen los depósitos de glucosaminoglucanos, que conducen a la pérdida progresiva de fotorreceptores¹.

Figura 1 Imágenes de fondo de ojo derecho e izquierdo tomadas con retinógrafo Topcon TRC-NW6S; nótese las áreas de hipopigmentación en media periferia en forma de manchas de leopardo.