Introducción

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son tumores malignos poco frecuentes que pueden presentarse en cualquier parte del tracto gastrointestinal¹, se estima una incidencia global de 10-20 casos por millón de habitantes, con una mediana de edad de presentación entre los 55 y 60 años^2. De todos estos tumores, los GIST duodenales representan menos del 5% de los casos³.

En 1983 se establecieron las primeras características histológicas e inmunohistoquímicas que permitieron diferenciar este subgrupo de tumores. Posteriormente se descubrió la expresión del receptor tirosina cinasa en las células de Cajal conocido como CD117 (c-KIT) y el receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas⁴. En el 90% de los GIST, las mutaciones de c-KIT dan como resultado un aumento en la actividad de la enzima tirosina cinasa, permitiendo realizar el diagnóstico al detectar esta proteína oncogénica (c-KIT) por inmunohistoquímica y un tratamiento dirigido con inhibidores de la tirosina cinasa⁵.

Caso clínico

Hombre de 61 años con historia de melena intermitente de ocho meses de evolución, que requirió múltiples transfusiones de concentrados eritrocitarios y uso de suplementos con hierro. Reporte de gastroscopia previa sin alteraciones, motivo por el que fue referido a nuestra institución. Se realizó endoscopia superior observando una lesión subepitelial ulcerada de aproximadamente 3 cm de longitud en la tercera porción del duodeno; a la inspección presentaba bordes elevados, en un extremo con un vaso visible y en el extremo contralateral con sangrado activo en capa (Fig. 1). La tomografía abdominal contrastada mostró una masa de 6.2 x 6 x 3.5 cm en la pared del duodeno entre la segunda y tercera porción sin involucro de estructuras vasculares. Al continuar con sangrado activo fue referido al departamento de cirugía, en donde se le realizó cirugía de Whipple y se inició tratamiento con imatinib. La histopatología reportó un tumor fusocelular con inmunohistoquímica CD117 positivo con índice mitótico de 2 mitosis/5 mm², concluyente para un GIST de riesgo intermedio. El paciente presenta evolución clínica favorable, en seguimiento por consulta sin presentar síntomas gastrointestinales, anemia ni datos de recurrencia o metástasis en tomografía computarizada a 12 meses de la resección quirúrgica.

Figura 1 Lesión ulcerada de 3 cm en tercera porción del duodeno con bordes elevados con sangrado activo en capa y un vaso visible contralateral durante endoscopia superior. 

Discusión

El sangrado gastrointestinal es la complicación más común, se puede observar hasta en la mitad de los casos, debido a la ulceración de la mucosa o la invasión tumoral de los vasos nutricios que causan la hemorragia⁶. La presentación clínica depende del tamaño y localización del tumor, que puede cursar asintomático o desarrollar síntomas inespecíficos como dolor, distensión abdominal y saciedad temprana, incluso se han reportado síntomas de obstrucción en tumores de gran tamaño¹,⁴,⁵.

En hasta un 70% de los casos, los GIST se localizan en el estómago, del 15 al 44% en el intestino delgado¹, principalmente en yeyuno e íleon y un 5% en el duodeno, un 5% en el recto, menos del 1% en el esófago⁵ y del 2 al 11% en otras estructuras como el omento, el mesenterio o el retroperitoneo¹.

Estos tumores se consideran potencialmente con riesgo de metástasis postoperatoria y recurrencia⁴. La edad mayor de 50 años se considera factor de mal pronóstico⁶, además se toma en cuenta el diámetro del tumor, el índice mitótico y el nivel de expresión del Ki67, utilizados en la escala de Fletcher modificada para categorizar el riesgo, y se utilizan mapas de contorno que estima la recurrencia postoperatoria a los 10 años⁴.

El tratamiento debe ser individualizado de acuerdo con el riesgo de malignidad y la presentación clínica. La resección quirúrgica se considera el estándar de oro, se recomienda la terapia sistémica adyuvante en pacientes de riesgo intermedio-alto, GIST con sangrado crónico preoperatorio y tumores grandes para prevenir la recurrencia⁴,⁶.

El GIST duodenal debe sospecharse en cualquier paciente con una masa de pared duodenal. El crecimiento extramural y la ulceración central con o sin hemorragia gastrointestinal deben alertar al endoscopista sobre la posibilidad de este diagnóstico.