Señores editores:

Retomamos la importancia de los artículos publicados por Carrillo-Esper et al.¹ sobre la coagulopatía por COVID-19, y por Ramírez et al.² sobre la trombofilia en la diabetes. En este sentido, adicionalmente analizamos en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 (DM2) como marcador de riesgo la expansión (CAG)n en el gen ATXN2, ya que está asociada con la diabetes, y con parámetros hematológicos metabólicos e inflamatorios, como los niveles de hemoglobina, el incremento del hematocrito, la concentración media de hemoglobina, el volumen corpuscular medio y el recuento de plaquetas³-⁵. Considerando que la DM2 es un factor de susceptibilidad para la infección por SARS-CoV-2, exploramos el riesgo para tromboflebitis superficial en 184 diabéticos genotipificados previamente para la expansión (CAG)n en ATXN2 (Fig. 1), que presentaron COVID-19 y que eran portadores de enfermedad vascular periférica crónica. Así, 38 diabéticos presentaron tromboflebitis superficial exacerbada durante la infección, encontrando un incremento del riesgo relativo de 2.6 para los que fueron portadores de genotipos con alelos mayores de 23 repetidos (Tabla 1). Por el contrario, tener un alelo de 23 o de menor número de repetidos reduce el riesgo. Además, en nuestra genoteca de 42 pacientes con ataxia espinocerebelosa de tipo 2 autosómica dominante (SCA2) detectamos un caso con trombofilia, el cual era portador del genotipo 22/52. Finalmente, la SCA2 es una patología con alto riesgo para DM2, para COVID-19 y para el desarrollo de microangiopatía aguda trombótica. Por lo tanto, nuestro estudio sugiere que las expansiones largas dentro del rango normal y mutante del VNTR del gen ATXN2 son un factor de riesgo para la coagulopatía por COVID-19 y para trombofilia en pacientes con SCA2. Así, el VNTR podría ser utilizado como un biomarcador predictivo para iniciar la tromboprofilaxis tempranamente en estos grupos vulnerables. Dada la diversidad genética poblacional y la frecuencia de COVID-19, requerirá su comprobación en estudios de réplica epidemiológicos.

Figura 1 Electroforesis de poliacrilamida 6% (19:1), estandarización del VNTR (CAG)n del gen ATXN2 por PCR-punto final. Programa de amplificación de 28 ciclos, desnaturalización inicial a 96 °C durante 5 minutos, desnaturalización 1 minuto a 96 °C, alineación 1 minuto a 59 °C, elongación 30 segundos a 72 °C y elongación final 1 minuto a 72 °C⁴,⁵. Carril 1: muestra blanco. Carril 2: muestra de ADN a 4 Mm (MgCl₂). Carril 3: muestra a 1.5 mM (MgCl₂). Carril 4: muestra ADN 2 mM (MgCl₂). Carril 5: muestra ADN 2.5 mM (MgCl₂). Carril 6: muestra de paciente SCA2 2 mM (MgCl₂). Carril 7: muestra blanco. Carril 8: muestra ADN 3 Mm (MgCl₂). Carril 9: muestra ADN 3 Mm (MgCl₂). Carril 11: muestra ADN 3 Mm (MgCl₂). La banda de 130 pares de bases corresponde al alelo de 22 repetidos CAG, mientras que la banda de 310 pares de bases corresponde al alelo de 52 repetidos; por lo tanto, la muestra analizada corresponde a un paciente heterocigoto con genotipo 22/52 repetidos CAG⁴,⁵.