Poblaciones de maíz 1 y 2

En cada una de las dos Poblaciones de maíz (Zea mays) F₂, se registraron tres variables: rendimiento de grano (RG, Mg ha^‒1), altura de la mazorca en la planta (AM, cm), y altura de planta (AP, cm). La Población de maíz 1 tuvo 199 MM y 247 genotipos, mientras que en la Población de maíz 2 el número de MM fue 259 y el de genotipos 248. Las correlaciones genéticas estimadas entre RG y AM, RG y AP, y AM y AP en la Población de maíz 1 fueron, respectivamente, 0.53, 0.52 y 0.98, mientras que en la Población de maíz 2 las correlaciones fueron 0.58, 0.76 y 0.71.

Población 3 (población de trigo)

La Población de trigo (Triticum aestivum L.) doble haploide incluyó 1279 MM y 599 genotipos. En ella se registró el rendimiento de grano (RG, Mg ha^‒1) en tres ambientes (RG1, RG2 y RG3). Para predecir el mérito genético de los candidatos a selección a RG1, RG2 y RG3 se le consideró una característica particular debido a que los genotipos se evaluaron en ambientes diferentes. Las correlaciones genéticas estimadas entre RG1 y RG2, RG1 y RG3, y RG2 y RG3 en la Población 3 fueron, respectivamente, ‒0.03, ‒0.21 y 0.73.

El modelo lineal propuesto con una variable

Sea γq=Xuq un vector g×1 (g=número de genotipos en la población) de méritos genómicos aditivos asociados a la característica q(q=1,2,...,t; t=número de variables) de los candidatos a selección. Suponga que 𝛾 _q tiene distribución normal multivariada (NMV) con media 0 y varianza Gσγq2, i.e., 𝛾 _q ~ NMV 0,Gσ𝛾q2, donde σγq2 es la varianza genómica aditiva de 𝛾 _q y G = XX′ / k es la matriz g×g de relaciones genómicas aditivas entre genotipos; X es una matriz g×m (m=número de MM en la población) de valores codificados de los MM (2‒2p para el genotipo AA, 1‒2p para el genotipo Aa, y ‒2p para el genotipo aa) asociados a los efectos aditivos de los loci de los caracteres cuantitativos (quantitative trait loci, o QTL por sus siglas en inglés); p es la frecuencia del alelo A y 1‒p es la frecuencia del alelo a en el MM j(j=1,2,..., m); u _q es un vector m×1 de efectos aditivos de los QTL asociados a los m MM que afectan a la variable q; k=∑j=1m2pj1-pj (^{Habier et al., 2007}) en una población F₂ y k=∑j=1m4pj1-pj en una población doble haploide. Además, sea a _q ~ NMV 0,Aσaq2 un vector g×1 de méritos genéticos aditivos no explicados por los MM asociados a la variable q, donde A es la matriz de relaciones numéricas y σaq2 es la varianza genética aditiva de a _q . El modelo lineal combinado para la variable qyq* puede denotarse como yq*=1μq+Zaq+Zγq+eq, o de manera equivalente, como:

(1)

donde y _q = yq* −1μ _q ~ NMV 0,Vq es un vector de observaciones g×1 de la variable q centradas respecto a la media 𝛍 _q ; 1 es un vector g×1 de unos; Vq=Aσaq2+Gσγq2+2Covaq,γq´+Igσeq2, y Covaq,γq´=Gσγq2 (i.e., la covarianza entre a _q y 𝛾 _q es igual a la varianza de 𝛾 _q ); 𝛾 _q , G y σγq2 se definieron anteriormente; Z es una matriz de incidencia (generalmente una matriz identidad g×g) y e _q ~ NMV 0,Igσeq2 es un vector g×1 de residuos; I _g es una matriz identidad g×g y σeq2 es la varianza de los residuos. Al modelo de la Ecuación 1 se le llamará modelo combinado.

Distribución posterior conjunta de a _q y 𝛾 _q

La distribución posterior conjunta de a _q y 𝛾 _q puede escribirse como:

(2)

donde el símbolo “∝” indica que P(a _q , 𝛾 _{q /} y _q ) puede escribirse como el producto de la función de verosimilitud de y _q , P(y _q / a _q /𝛾 _q ) ∝ exp-12yq-Zaq-Zγq⁡´ R-1yq-Zaq-Zγq, la distribución condicional a priori de a _q dado 𝛾 _q , P(a _q / 𝛾 _q ) ∝ exp-12aq-γq´T-1aq-γq y la distribución a priori de 𝛾 _q , P(𝛾 _q ) ∝ exp-12γq´Φ-1γq donde R=Igσeq2, T=Aσaq2-Φ y Φ=Gσγq2. Por las propiedades de la distribución NMV (^{Sorensen y Gionala, 2002}), 𝛾 _q y T son la esperanza y la varianza de a _q / 𝛾 _q , respectivamente. Así, la Ecuación 2 es igual a:

(3)

El lado derecho de la Ecuación 3 es el núcleo de una distribución normal con media Dd y varianza D, donde θq´=aq´γq´, D-1=D11-1D12-1D21-1D22-1^-1, D11-1=R-1+T-1, D12-1=D21-1=R-1-T-1, D22-1=R-1+T-1+Φ-1, d=12⊗R-1yq, 12´=11 y "⊗" denota al producto de Kronecker entre matrices (^{Langville y Stewart, 2004}).

Estimador de θ _q

Por la Ecuación 3, el estimador bayesiano empírico de θq´=aq´γq´ es:

(4)

Los componentes de varianza σaq2, σγq2 y σeq2 pueden estimarse por verosimilitud restringida a partir de la distribución marginal de y _q (^{Lynch y Walsh, 1998}; ^{Vattikuti et al., 2012}).

El modelo lineal multivariado

Cuando se utilizan dos o más variables en la predicción del mérito genético, el modelo combinado de la Ecuación 1 puede escribirse como:

(5)

donde, ahora, y´=y1´ y2´… yt´ ~ NMV(0,V), a´=a1´ a2´…at´ ~ NMV(0,S), γ´=γ1´ γ2´…γt´ ~ NMV(0,Ω) y e´=e1´ e2´…et´ ~ NMV(0,Ψ) son vectores conformados por t subvectores g×1 de observaciones (y), de efectos genéticos aditivos no explicados por los MM (a), de efectos genómicos aditivos (𝛾), y de errores (e), respectivamente; V = S + 3Ω + Ψ, donde S = C ⊗ A, Ω = Γ ⊗ G y Ψ = E ⊗ I _g; C=σaqi (q,i = 1,2,…,t; t=número de variables) es la matriz de varianzas y covarianzas de los efectos genéticos aditivos no explicados por los MM (a), Γ=σ𝛾qi es la matriz de varianzas y covarianzas de méritos genómicos aditivos (𝛾), y E=σeqi es la matriz de varianzas y covarianzas de los residuos; Z es una matriz de identidad (o de incidencia) de orgen gt×gt; A, G e I _g se definieron en la Ecuación 1. Las matrices C=σaqi y Γ=σ𝛾qi pueden formarse a partir de las estimaciones de los componentes de varianzas σa2q, σγ2q y σe2q, y de las covarianzas respectivas (^{Vattikuti et al., 2012}).

Estimación de a y 𝛾

Sea θ´=a´γ´, donde a´=a1´ a2´…at´ y γ´=γ1´ γ2´…γt´ (Ecuación 5); la distribución posterior de θ es asimilar a la distribución de θq´=aq´γq´ (Ecuación 3), así, el estimador bayesiano empírico de θ es similar al de la Ecuación 4, i.e.,

(6)

donde, ahora, los componentes que conforman la matriz D ^-1 son: D11-1=Ψ-1+(S-Ω)-1, D12-1=D21-1= Ψ-1-(S-Ω)-1 y D22-1=Ψ-1+(S-Ω)-1+Ω-1; d=12⊗Ψ-1y, Ψ-1=E-1⊗Ig y 12´=1 1.

Predicción del mérito genético en el primer ciclo de selección

En el primer ciclo de selección el predictor del mérito genético de los candidatos a selección (θ¯^) puede escribirse como:

(7)

donde â y ŷ son subvectores de θ^BE=Dd (Ecuación 6).

Predicción del mérito genético después del primer ciclo de selección

Para obtener los valores predichos de los candidatos a selección a partir del segundo ciclo de selección, es necesario estimar los valores del vector u´=u1´ u2´…ut´ en la población base a partir de la igualdad γ = X _t u, donde X _t = I _t ⊗ X, I _t es una matriz identidad t×t y X es la matriz de valores codificados de los MM en la población base. Un estimador de u en la población base es:

(8)

donde ŷ es el subvector de la Ecuación 6. Por la Ecuación 8, el predictor bayesiano empírico del mérito genético después del primer ciclo de selección es:

(9)

donde W _l = I _t ⊗ X _l (l=2,3,…,N; N= número de ciclos de selección), I _t ya se definió y X _l es la matriz de valores codificados de los MM obtenida en el ciclo de selección l. Así, desde el segundo ciclo de selección, en la Ecuación 9 sólo cambiarán los valores codificados de la matriz X _l .

Criterio para comparar la eficiencia de los modelos de predicción

Como la precisión es igual a la correlación entre los valores predichos y observados, su valor máximo es 1. Suponga que ρ _c y ρ _g denotan, respectivamente, la precisión del modelo combinado y del modelo genómico, entonces:

(10)

es la eficiencia (^{Bulmer, 1980}) del modelo combinado respecto al modelo genómico. Así, cuando p=0 la eficiencia de ambos modelos es igual (ρ _c = ρ _g ); p>0 si ρ _c > ρ _g (la eficiencia del modelo combinado es mayor que la del modelo genómico) y p<0 si ρ _c < ρ _g (la eficiencia del modelo combinado es menor que la del modelo genómico). Así, la Ecuación 10 permite determinar el modelo más adecuado, o más eficiente, para predecir el mérito genético.

El modelo genómico está anidado en el modelo combinado

Uno de los resultados más importantes de la teoría de la SG es que la esperanza de la matriz de relaciones genómicas G es igual a la matriz de relaciones numéricas A , i.e., E (G) = A (^{Habier et al., 2007}). Esto significa que G es una realización particular de A y que conforme el número de MM y genotipos se incrementa en la población base, el valor de G se concentra cada vez más alrededor de A, por lo que en el límite, puede asumirse que G=A. Lo mismo ocurre con la matriz de varianzas y covarianzas genómicas aditivas Γ en relación con la matriz de varianzas y covarianzas genéticas aditiva C. Es decir, conforme el número de MM y genotipos se incrementa, la matriz Γ se aproxima cada vez más a C, y en el límite Γ=C. Cuando G=A y Γ=C, S=Ω y las matrices que conforman la matriz D-1:D11-1=Ψ-1+(S-Ω)-1, D12-1=D21-1=Ψ-1-(S-Ω)-1 y D22-1=Ψ-1+(S-Ω)-1+Ω-1, se reducen a D11-1=Ψ-1, D12-1=D21-1=Ψ-1 y D22-1=Ψ-1+Ω-1, y la matriz D-1 se transforma en Ψ-1Ψ-1Ψ-1Ψ-1+Ω-1^‒1.

Esto indica que toda la información del mérito genético está concentrada en los efectos genómicos aditivos 𝛾 y que los valores del vector a son nulos. En tal caso, el estimador bayesiano empírico θ^BE=Dd (Ecuación 6) se convierte en el predictor del mérito genómico aditivo (ŷ) y puede denotarse como:

(11)

Este resultado indica que el modelo genómico es un caso particular del modelo combinado.

El modelo con sólo información fenotípica está anidado en el modelo combinado

Cuando no se utiliza la información de los MM, la matriz Ω es nula y, en tal caso θ^BE se convierte en el predictor de los efectos genético aditivos (â) y puede escribirse como:

(12)

Esto demuestra que el modelo con sólo información fenotípica es un caso particular del modelo combinado. A â se le llamará predictor estándar.

Precisión de los tres modelos de predicción

Los valores predichos del mérito genético de los candidatos a selección asociados a cada una de las tres variables de las dos poblaciones de maíz (Poblaciones 1 y 2) y de la población de trigo (Población 3) se denotaron como, θ¯^₁, θ¯^₂ y θ¯^₃, para el modelo combinado (Ecuación 7); γ^1, γ^2 y γ^3 para el modelo genómico (Ecuación 11), y a^1, a^2 y a^3 para el modelo estándar (Ecuación 12). Con los valores predichos y observados se calculó la precisión (correlación entre los valores predichos y observados) para cada una de las tres variables de los tres modelos; éstas se encuentran en el Cuadro 1.

^†Rendimiento de grano (Mg ha^-1), ^❡Altura de mazorca (cm), ^§Altura de planta (cm)

Cuadro 1: Correlaciones obtenidas entre los valores predichos de los modelos estándar, genómico y combinado, y los valores de las observaciones de tres variables en dos poblaciones de maíz y una población de trigo. 

Evaluación numérica de los tres modelos de predicción

La eficiencia del modelo combinado respecto al modelo estándar y al modelo genómico; y la eficiencia del modelo estándar respecto al genómico, se evaluó por medio de la Ecuación 10 con los valores de las correlaciones presentadas en el Cuadro 1.

Población de maíz 1

Población de maíz 2

Población 3

Ventaja del modelo genómico respecto al modelo estándar

La manera usual de predecir el mérito genético en plantas y animales en la SG es sustituir la matriz de relaciones numéricas (A) por la matriz de relaciones genómicas (G) en las ecuaciones de predicción. Por ello, la ecuación de predicción del modelo genómico (Ecuación 11) y del modelo estándar (Ecuación 12), son formalmente equivalentes. Cuando el número de MM y genotipos es grande, ambos modelos tienden a proporcionar predicciones que se asemejan cada vez más (Cuadro 1, Población 3). Sin embargo, la ventaja del modelo genómico respecto al estándar radica en la posibilidad de reducir los intervalos entre ciclos de selección en más de dos tercios. Así, el modelo genómico es más eficiente que el modelo estándar cuando la eficiencia se mide por año y no por ciclo de selección. Según ^{Beyene et al. (2015)}, la selección genómica requiere 1.5 años para completar un ciclo de selección, mientras que la selección fenotípica requiere 4 años por cada ciclo de selección.

Importancia del modelo combinado

Existen varios métodos bayesianos (^{Gianola, 2013}) y no bayesianos (^{VanRaden, 2008}) para predecir el mérito genético en el contexto univariado bajo el supuesto de que el número de genotipos y MM es suficientemente grande en la población base. En la práctica, sin embargo, no todos los candidatos a selección (plantas o animales) cuentan con marcadores moleculares. Por ello, un modelo como el propuesto podría adaptarse fácilmente a este caso, aumentando así la precisión de la predicción.

Bayes empírico comparado con GBLUP

Debido a que los efectos de los MM tienen distribución normal multivariada, Bayes empírico y GBLUP debería proporcionar resultados muy similares (^{Robinson, 1991}) cuando se usa el mismo modelo de predicción. Esto se debe a que los supuestos de GBLUP y Bayes empírico son básicamente los mismos y porque, cuando las varianzas de los parámetros son conocidas, GBLUP se considera un caso particular de los métodos bayesianos (^{Blasco, 2001}).

Finalmente, ¿cómo predecir el mérito genético? ¿por medio del Bayes empírico propuesto, por GBLUP o con alguna de las aproximaciones bayesianas existentes? Los modelos bayesianos estándares proporcionan un mejor control de la incertidumbre asociada a la predicción del mérito genético (^{de los Campos et al., 2013}, ^{Gianola, 2013}), lo cual se consigue con mucho trabajo de cómputo (^{Verbyla et al., 2009}). GBLUP, por su parte, requiere el conocimiento de las varianzas de los parámetros para que sus predicciones sean insesgadas; cuando tales varianzas son desconocidas, las propiedades estadísticas de las predicciones de GBLUP son también desconocidas (^{Gianola, 2013}). De acuerdo con ^{Blasco (2001)}, la elección de un modelo de predicción sobre otro debería estar basada en que el modelo elegido ofrezca una solución que los otros no ofrecen, de la facilidad para resolver el problema, y de la confianza en sus resultados. Este último punto es el de mayor importancia, ya que si el investigador se siente cómodo con un determinado método, significa que conoce sus limitaciones y ventajas y sabe qué esperar del modelo al utilizarlo en un análisis estadístico específico.