Introducción

La enfermedad de Hirschsprung (EH) fue descrita por primera vez en 1888, en dos lactantes, por el pediatra de Copenhague Harald Hirschsprung. Se trataba de un caso con estreñimiento grave acompañado de una dilatación e hipertrofia del colon. No se encontró una obstrucción mecánica que justificara el estreñimiento y la zona dilatada; se consideró como el asiento primario de la enfermedad.¹-⁴

La EH tiene una incidencia de uno en 500 neonatos en la literatura occidental y predomina en hombres sobre mujeres 4:1.¹-⁴ Esta relación disminuye 2:1 cuando el segmento afectado es más largo.²-⁴

La EH se define como la presencia menor o igual al 20% de células ganglionares normales por milímetro de intestino.²,³ La enfermedad de Hirschsprung en el adulto es relativamente rara porque se diagnostica en la infancia; en algunos debuta con megacolon.⁴,⁵

La EH puede ser clasificada en: 1) segmento corto, cuando no compromete más allá de la unión rectosigmoidea; 2) ultracorto, si sólo afecta el esfínter interno y/o algunos milímetros proximales a él; y 3) segmento largo, cuando el segmento agangliónico afecta más allá de la unión rectosigmoidea.¹,²,⁴,⁵

La enfermedad de Hirschsprung del adulto es una patología poco frecuente y subdiagnosticada que se manifiesta con periodos prolongados de constipación refractaria, con una incidencia cercana al 0.002% de la población adulta.³-⁵ La patogenia se explica por una falla en la migración craneocaudal de las células ganglionares provenientes de la cresta. Histológicamente, este padecimiento muestra hiperplasia de los troncos nerviosos que contienen acetilcolinesterasa y ausencia total de los elementos neuronales que producen sintetasa de óxido nítrico.⁶-⁸ El diagnóstico puede ser sospechado con colon por enema, manometría anorrectal, y confirmarse con el estándar de oro, biopsia. La colonoscopia puede utilizarse en caso de megacolon, con el fin de resolver la urgencia y realizar un tratamiento “electivo”.⁹-¹¹ Los procedimientos quirúrgicos más aceptados en la literatura médica son el de Swenson, Duhamel, Soave y cirugía de Lynn.¹²

El objetivo del siguiente trabajo es presentar un caso, su abordaje diagnóstico y terapéutico, así como la revisión de la literatura.

Reporte del caso

Masculino de 46 años con antecedente de estreñimiento crónico desde los 14 años, en manejo empírico con laxantes dos veces por día, tabaquismo de 20 años de evolución y etilismo. Inició su padecimiento un mes previo con ausencia de evacuaciones, agregándose progresivamente dolor abdominal crónico que se agudizó y generalizó dos días previos a su ingreso, acompañado de náusea y vómito gastroalimentario en ocho ocasiones, anorexia, distensión abdominal e imposibilidad para canalizar gases. A su ingreso a urgencias, sus signos vitales fueron: temperatura, 36.2; frecuencia cardiaca, 120 latidos por minuto; frecuencia respiratoria, 24 por minuto; tensión arterial, 90/60 mmHg. A la exploración física, se le observó pálido, mal hidratado, con abdomen globoso, timpanismo generalizado con pérdida de la matidez hepática, dolor a la palpación media y profunda en todos los cuadrantes, resistencia muscular involuntaria y descompresión positiva (Figura 1). A su ingreso, los estudios de laboratorio fueron los descritos en el Cuadro I.

Figura 1: Abdomen distendido y a tensión. 

En la radiografía simple de abdomen, se apreciaba una imagen correspondiente al colon sigmoides, el cual se observó con abundante materia fecal en su interior y abarcaba la totalidad de la cavidad abdominal, con borramiento de la silueta hepática e imagen en vidrio despulido (Figura 2). En la radiografía de tórax, se apreció el hemidiafragma izquierdo desplazado cefálicamente por un asa intestinal (Figura 3). Se realizó laparotomía exploradora, donde se encontró sigmoides a tensión con pared intestinal engrosada, abarcando la totalidad de la cavidad abdominal (Figura 4), manteniendo el resto del intestino desplazado de manera posterior, el hígado y bazo hacia la región superior del abdomen y el diafragma izquierdo elevado. Se realizó colotomía descompresiva y se drenó abundante materia fecal y gas (Figura 5); se procedió a la hemicolectomía izquierda y se dejó colostomía del transverso. El paciente fue ingresado a terapia intensiva por choque hipovolémico grado III y sepsis abdominal; evolucionó de manera tórpida y sin gasto a través de la colostomía. Requirió de una nueva intervención al sexto día, y presentó nueva dilatación del colon transverso y ascendente, por lo que se realizó colectomía total con ileostomía. Fue manejado de forma conservadora; egresó a los 10 días de la terapia intensiva y a los 18 días de piso de cirugía con la ileostomía funcional.

Figura 2: Radiografía simple de abdomen. Materia fecal y gas de sigmoides ocupando la totalidad de la cavidad abdominal. 

Figura 3: Telerradiografía de tórax. Sigmoides distendido y elevando el hemidiafragma izquierdo. 

Figura 4: Laparotomía exploradora donde se observa el sigmoides ocupando toda la cavidad abdominal. 

Figura 5: Colotomía del sigmoides ya drenado. 

Discusión

La mayoría de los pacientes son diagnosticados con EH durante su adolescencia o el inicio de la vida adulta. No está claro si la forma adulta de la enfermedad se debe a una falla en el diagnóstico durante la infancia o si realmente es una presentación tardía de la enfermedad.³,⁴

De cualquier modo, las formas medianas de la enfermedad pueden ser no diagnosticadas y progresar hasta la vida adulta, probablemente porque la región colónica proximal al segmento obstruido asume un papel compensatorio.⁴,⁵ El paciente que se presenta estuvo diagnosticado desde su infancia con estreñimiento crónico y fue tratado con diversos laxantes, presentaba evacuaciones cada semana y obtenía un resultado parcialmente satisfactorio. En el caso expuesto, es probable que el segmento colónico proximal dilatado se haya descompensado debido a una obstrucción fisiológica distal y, consecutivamente, presentado un rápido empeoramiento de la constipación de una forma aguda, hecho que llevó al colon del paciente a presentar una dilatación importante y, luego, datos de toxicidad; en consecuencia, se dieron los planes terapéuticos ya descritos.

Es poco mencionada la asociación de megacolon tóxico con enfermedad de Hirschsprung en adultos; sin embargo, en niños es más frecuente que exista, siendo la EH la causa más frecuente de megacolon tóxico en infantes y niños.⁶,⁷ En la literatura se encuentran pocos casos reportados de megacolon tóxico secundario a EH en el adulto.

El paciente comentado cuenta con los criterios de megacolon tóxico expuestos por Jalan K. y colaboradores: diámetro > 6 cm en la radiografía de abdomen, deshidratación, trastornos hidroelectrolíticos, leucocitosis, distensión abdominal, anemia e hipotensión. En los casos reportados en la literatura médica, es común que se intervengan quirúrgicamente los pacientes por megacolon tóxico secundario a EH, debido a que no se tiene clara la presencia de la enfermedad y ésta se confirma con el estudio de la pieza quirúrgica.⁶,¹¹,¹³

Conclusiones

Reportamos el caso de un paciente adulto con megacolon tóxico secundario a EH, una complicación sumamente rara de dicho padecimiento. Es importante, para realizar el diagnóstico, la sospecha clínica basada en los antecedentes del paciente y los hallazgos de la cirugía. Sin embargo, para dar un diagnóstico certero, es necesario el estudio de la pieza quirúrgica y confirmar la ausencia de los plexos entéricos o aumento de los troncos nerviosos con acetilcolinesterasa. En pacientes que se presentan con megacolon tóxico secundario a EH, la posibilidad más loable es intervenir quirúrgicamente de urgencia para resolver la oclusión y realizar una derivación digestiva, para luego estudiar el caso, siempre teniendo la sospecha del padecimiento y sus formas de presentación.