Introducción

La catarata congénita (CC) es la opacidad del cristalino presente desde el nacimiento. En países desarrollados ocurre en 1-3/10,000 recién nacidos (RN), mientras que en países en vías de desarrollo en 1-15/10,000 RN, y constituye de 10 a 39% de la etiología de ceguera infantil. Las causas más frecuentes de CC son rubéola congénita y avitaminosis A.

La CC puede ser unilateral o bilateral. La más frecuente es la bilateral sin que se identifique alguna causa, aunque se puede asociar a historia familiar, síndromes, desórdenes sistémicos o infecciones. Por su parte, las unilaterales suelen ser esporádicas, sin historia familiar o alteración sistémica asociada a defectos oculares, pudiendo afectar a RN sanos. La etiología hereditaria representa 8-28% de la CC bilateral frente a 2% de la unilateral.¹-³

Se presenta el caso de una RN con CC unilateral, dado que es un padecimiento infrecuente y de difícil diagnóstico, aunado a que en los últimos años existen pocos reportes de casos similares.

Presentación del caso

RN de sexo femenino, de 16 días de vida extrauterina, producto de segundo embarazo sin complicaciones y con adecuado control prenatal. Madre de 23 años de edad, casada, comerciante, de nivel socioeconómico bajo y bachillerato incompleto. Hermana de siete años de edad, aparentemente sana.

La paciente nació a las 39 semanas de gestación por parto eutócico con peso 2.8 kg, talla 48 cm, perímetro cefálico 34 cm, segmento inferior 16 cm, calificada con Apgar 8/9. Fue egresada en las primeras 12 horas de vida, con indicación de alimentación exclusiva al seno materno.

La madre notó que el ojo izquierdo de su hija “brillaba más” (sic) que el derecho, por lo cual acudió a su centro de salud a los tres días de vida. Regresó 10 días después por persistir el síntoma, sin detectar alguna anormalidad. Dado lo anterior, deciden llevarla a un pediatra particular a los 16 días de vida.

La exploración física no reveló ninguna alteración, con excepción de que el ojo izquierdo parecía ligeramente más pequeño que el contralateral, con un “brillo especial”, tendiendo a la opacidad. Con lámpara convencional se observó reflejo fotomotor izquierdo disminuido, lo que motivó explorarla con oftalmoscopio directo, lográndose detectar una opacidad “centropupilar” blanca, opaca y semicircular que impedía visualizar la retina, por lo que se sospechó CC (Figuras 1 y 2). Fue derivada a oftalmología del Hospital Pediátrico de Cuernavaca, Morelos, México, donde confirmaron el diagnóstico.

Figura 1: Catarata en ojo izquierdo. 

Figura 2: Acercamiento de catarata congénita neonatal. 

Cabe señalar que la serología para sífilis, toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, y hepatitis infecciosa fue negativa. También se descartó que la causa fuera traumática o asociada con algún síndrome. El diagnóstico fue de CC unilateral aislada e idiopática, no meritoria de estudios de imagen ni valoración genética.

Fue operada a los tres meses de edad, pero el tamaño ocular impidió implantarle lente intraocular. Desarrolló glaucoma de ángulo cerrado ameritando válvula de derivación a los seis meses de edad. Actualmente tiene 24 meses, con desarrollo físico y neurológico acorde con su edad cronológica, y agudeza visual disminuida del ojo afectado.

Discusión

Para detectar defectos oculares, la Academia Americana de Pediatría recomienda explorar el “reflejo rojo” (RR) o prueba de Bruckner desde el nacimiento, así como durante las consultas de seguimiento pediátrico en el transcurso del primer año de vida. Sin embargo, por falta de capacitación de los médicos de primer contacto en la realización de esta prueba no se hace de manera rutinaria.¹-⁴ Por lo anterior, se retrasa su detección, diagnóstico y tratamiento.

Al respecto, en la República Popular China dado que un número significativo de niños no eran diagnosticados, se dio capacitación sobre el examen ocular neonatal para identificar enfermedades oculares graves en todos sus RN sanos. Con esta estrategia se lograron tasas de exploración ocular de 75.5% (1,881 de 2,490 RN) a los siete meses de edad y de 93.9% a los 11 meses.⁵

El motivo de consulta depende del grado de densidad de la catarata, del momento de aparición y de si es unilateral o bilateral.⁶ Creemos que también depende de la edad del paciente, de que la madre sea observadora, pero sobre todo de que el médico escuche, crea y tome en cuenta lo que las madres nos comentan.

La presentación clínica varía con la edad. Cuando hay leucocoria (o pupila blanca) y nistagmo en cataratas densas puede facilitar el diagnóstico. En lactantes de tres meses de edad, en catarata bilateral existe dificultad del contacto visual, mala fijación, falta de seguimiento visual, así como ausencia del RR. En lactantes de un año o mayores se puede presentar estrabismo, disminución de la agudeza visual y retardo del aprendizaje. La madre es la primera en notar anormalidades como agudeza visual disminuida, inclinación y desviación de la cabeza, rendimiento escolar deficiente, o malas posturas.⁶ En nuestra paciente la madre notó “mayor brillo” del ojo afectado, lo cual no se describe en la literatura.

La CC causa compromiso visual por ambliopía profunda e irreversible que depende de factores como: lateralidad, densidad, tamaño y localización de la opacidad. Si interfiere con el campo visual está indicado su tratamiento, el cual es controversial; sin embargo, si es oportuno y con rehabilitación mejoran los resultados visuales.⁷

En México se recomienda la realización del tamiz oftalmológico neonatal a la cuarta semana del nacimiento para la detección temprana y en su caso, tratamiento de malformaciones que puedan causar ceguera. Sin embargo, la norma técnica oficial no describe cómo realizar dicho tamiz.⁸

La detección de CC por ultrasonografía prenatal es posible y ayuda a desarrollar el plan de manejo del neonato.¹,⁹ Sin embargo, el diagnóstico postnatal sigue siendo un desafío, incluso en países desarrollados. El retraso en el tratamiento quirúrgico conduce a alteraciones de la función visual y, en consecuencia, en el área motora, cognitiva y del lenguaje, limitando el desarrollo integral y adecuado en el individuo.¹⁰