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Los pacientes pueden presentar diferentes patologías a lo largo de su vida; algunas de ellas pueden afectar al mismo sistema, como las glándulas endocrinas y exocrinas (en el caso de la neoplasia endocrina múltiple)1 o el tejido conectivo (en el caso del síndrome de superposición).2 No obstante, en cuanto a las enfermedades hematológicas, excepto el síndrome VEXAS recién descrito3 y el conocido síndrome de Evans,4 existe poca información.
De un análisis retrospectivo de 954 expedientes clínicos, se describe una pequeña serie de pacientes con trastornos sanguíneos coexistentes, algunos de ellos seguidos desde 1996. Todos los pacientes fueron evaluados médicamente conforme a su historia clínica y pruebas de laboratorio, que incluyeron hemograma completo, observación de frotis de sangre por un hematólogo, pruebas de coagulación (para trombofilia hereditaria y adquirida), fragilidad osmótica, radioinmunoensayo, pruebas moleculares, citometría de flujo, cariotipo y biopsias de tejido con inmunohistoquímica, analizadas por un patólogo, según fuese necesario.
Diecinueve de los 954 pacientes (1.99 %) presentaban dos o más trastornos sanguíneos; 10 de ellos (52.6 %) eran mujeres y nueve hombres (47.4 %). La proporción mujer:hombre fue de 1.11:1. La edad media de los individuos afectados fue de 56 años (rango de 17 a 88 años). La mayoría de los casos presentaba coagulopatías (n = 10, 52.6 %), seguidas de déficit de hierro (n = 7, 36.8 %) y neoplasias mieloproliferativas (n = 6, 31.5 %). En la Tabla 1 se detalla más información de estos pacientes, quienes ilustran la coexistencia de trastornos sanguíneos, algunos de los cuales son más comunes, pero otros son extremadamente raros.
Tabla 1 Trastornos sanguíneos coexistentes en pacientes
| Sexo | Edad (años) | Diagnóstico | Resultados de laboratorio |
|---|---|---|---|
| Femenino | 17 | Déficit de proteína C y déficit de hierro | Ag de proteína C = 45 %, funcional de proteína C = 45 %, hierro sérico = 26 µg/dL, TIBC = 435 µg/dL, saturación = 6 %, ferritina = 6 ng/mL |
| Masculino | 49 | Factor V Leiden, hiperhomocisteinemia y déficit de hierro | Hierro sérico = 50 µg/dL, TIBC = 311 µg/dL, saturación = 16 % |
| Femenino | 88 | Policitemia rubra vera y hemocromatosis | Mutación JAK-2 V617F = positiva, ferritina = 965 ng/mL, mutación del gen HFE C282Y = homocigoto |
| Femenino | 58 | LMC cromosoma Filadelfia y déficit de hierro | BCR/ABL, hierro sérico = 27 µg/dL, TIBC = 319 µg/dL, saturación = 7.8 % |
| Femenino | 37 | Policitemia rubra vera, anticuerpos anticardiolipina y anticuerpos anti-β2-glicoproteína I | Eritropoyetina < 1.0 mU, mutación JAK2 V617F = positiva, anti-β2-glicoproteína I, IgG Ab = 87 U/mL |
| Masculino | 36 | G20210A heterocigoto e hiperhomocisteinemia | Niveles de homocisteína = ND |
| Femenino | 57 | vWD y deficiencia del factor XII | FVIIIc = 60%, vWAg = 51%, tiempo de sangrado = 1250, FXII = 52% |
| Masculino | 80 | Trombocitosis y déficit de vitamina B12 | Mutación JAK2 V617F = negativa, vitamina B12 = 103 pg/mL |
| Masculino | 69 | Anemia perniciosa y LDCBG | Anticuerpos contra el factor intrínseco = positivo, linfoma no Hodgkin CD20+ |
| Masculino | 74 | LLC y anemia por déficit de hierro | Hierro = 12 µg/dL, TIBC = 350 µg/dL, saturación = 3.4 %, ferritina = 6 ng/mL |
| Femenino | 74 | Policitemia rubra vera y déficit de hierro | Mutación JAK-2 V617F = positiva, hierro sérico = 26 µg/dL, TIBC = 326 µg/dL, saturación = 6 % |
| Femenino | 40 | Porfiria cutánea tardía y anemia por déficit de hierro | Hemoglobina = 7.7 g/dL, hematocrito = 24 %, hierro sérico = 59 µg/dL, TIBC = 345 µg/dL, saturación = 17 %, ferritina = 16.85 ng/mL |
| Masculino | 56 | Factor V Leiden, déficit de antitrombina III y anticuerpos anti-β2 glicoproteína I | Antitrombina III = 61 % |
| Masculino | 28 | vWD y déficit de factor VII | FVII = 37 % |
| Masculino | 21 | Esferocitosis hereditaria y anticuerpos anticardiolipina | Fragilidad osmótica: paciente (medición basal) = 0.85 % y sujeto de control (medición basal) = 0.50 %; paciente (medición final) = 0.55 % y sujeto de control (medición final) = 0.40% |
| Femenino | 69 | Déficit de proteína S y anticuerpos anti-β2-glicoproteína I | Actividad de proteína S = 44 %, anticuerpos anti-β2- glicoproteína I = 39 UI/mL |
| Femenino | 32 | vWD y anticuerpos anticardiolipina | FVIIIc = 30%, vWAg = 39 %, anticuerpos anticardiolipina (IgM) = 182.4 UI/mL |
| Femenino | 79 | Trombocitemia esencial y déficit de hierro | Mutación JAK2 V617F = positiva, hierro sérico = 43 µg/dL, TIBC = 425 µg/dL, saturación = 10.1 % |
| Masculino | 78 | Mielodisplasia y hemocromatosis | Cariotipo: 46, XY. |
LDCBG: linfoma difuso de células B grandes; LLC: leucemia linfocítica crónica; LMC: leucemia mieloide crónica; ND: no disponible; TIBC: capacidad total de fijación de hierro; vWD: enfermedad de von Willebrand.
Es importante resaltar algunos casos específicos, tales como la coexistencia inusual de policitemia rubra vera y hemocromatosis en una paciente con antecedentes familiares de consanguinidad entre sus abuelos; otro paciente presentó anemia perniciosa y, años después, desarrolló linfoma difuso de células B grandes (LDCBG); en tanto, un paciente era heterocigoto para el factor V de Leiden, tenía déficit de antitrombina III y desarrolló anticuerpos anti-β2-glicoproteína I. Por otro lado, la alta prevalencia de déficit de hierro en la población mexicana5,6 explica por qué se encontró con tanta frecuencia acompañando otras enfermedades sanguíneas. Además, cabe esperar que los pacientes con coagulopatía puedan presentar una mezcla de anomalías en su sistema de coagulación, ya sea por defectos hereditarios o adquiridos.7 No obstante, fue un hallazgo inesperado que un número significativo de pacientes con neoplasias mieloproliferativas presentaran otros trastornos hematológicos.
En este informe existen algunos sesgos, tales como el tamaño reducido de la muestra y la naturaleza retrospectiva del estudio. Por lo tanto, será necesario realizar estudios más amplios para confirmar estos hallazgos y evaluar la verdadera significación y el desenlace de los pacientes con trastornos sanguíneos coexistentes.
