Introducción:

Las enfermedades cardiovasculares raras son patologías de baja prevalencia en la población general que afectan al sistema cardiovascular. La mayoría tienen una etiología genética con potencial hereditario denominadas Enfermedades Cardiovasculares Genéticas Raras (ECVGR). En la actualidad, existen escasos estudios epidemiológicos sobre las ECVGR y se desconoce su prevalencia global.

Objetivo:

Análisis epidemiológico descriptivo de las ECVGR, haciendo hincapié en la estimación de la prevalencia global en un hospital cardiovascular. Además, se analizaron la distribución del fenotipo cardiovascular y otras características demográficas relacionadas.

Material y métodos:

El estudio consiste en un análisis epidemiológico descriptivo retrospectivo de enero a diciembre de 2019 en la consulta externa de un hospital cardiovascular de tercer nivel de la Ciudad de México. Se identificaron pacientes con ECVGR con una revisión exhaustiva de todos los expedientes clínicos. Se estimó la prevalencia global de ECVGR. Además, se analizó el número de enfermedades, la distribución del fenotipo cardiovascular y otros datos demográficos de estas enfermedades.

Resultados:

Las ECVGR comprendieron 794 de 31,487 pacientes de la consulta externa, correspondiendo a 104 enfermedades. La prevalencia global de ECVGR fue de 2.5% (IC95%, 2.3-2.7) de los pacientes. La prevalencia de los trastornos monogénicos y cromosómicos fue de 2.1 y 0.4%, respectivamente. Las cardiopatías congénitas fueron el fenotipo cardiovascular más frecuente (42.4%), y los menos frecuentes fueron los trastornos tumorales cardiacos (0.9%).

Conclusiones:

El estudio identificó que casi uno de cada 40 pacientes de la consulta externa de un hospital de cardiología tenía una ECVGR. El estudio también proporciona información epidemiológica útil para futuras investigaciones y para la planificación de los servicios de salud cardiovascular.

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