Introducción:

la alcaptonuria es un trastorno hereditario metabólico raro que se caracteriza por deficiencia de la enzima homogentisato 1,2 dioxigenasa responsable de la oxidación y eliminación renal del ácido homogentísico (AHG), lo que provoca su acumulación. La acumulación excesiva de ácido homogentísico resulta en ocronosis y, posteriormente, en artropatía ocronótica, la cual afecta principalmente a la columna dorsolumbar y las grandes articulaciones que conduce a requerir un reemplazo articular buscando mejorar la función y la calidad de vida.

Caso clínico:

se presenta el caso de una paciente femenina de 67 años de edad con antecedente de alcaptonuria que cursa con un cuadro doloroso difuso en cadera derecha de cuatro años de evolución; a la exploración física, se encuentran manifestaciones clínicas acordes con ocronosis y artropatía ocronótica. Se realizan estudios de imagen donde se evidencia pérdida de espacio articular de cadera derecha, osteofitos y esclerosis acetabular.

Conclusiones:

el reemplazo articular es una terapia efectiva para mejorar la calidad de vida con artropatía secundaria a alcaptonuria; a pesar de ello, se necesita enriquecer la literatura sobre el seguimiento a largo plazo de este tratamiento.