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Acta médica Grupo Ángeles
versión impresa ISSN 1870-7203
Resumen
AQUINO BONILLA, Daniela del Carmen; DOMINGUEZ MORALES, Ever; GARCIA PEREZ, Leonardo Ulises y MARTINEZ HERNANDEZ, Clara Magdalena. Síndrome Meckel-Gruber: diagnóstico prenatal. Reporte de un caso en el sureste de México. Acta méd. Grupo Ángeles [online]. 2020, vol.18, n.4, pp.418-421. Epub 06-Jun-2022. ISSN 1870-7203. https://doi.org/10.35366/97271.
Introducción:
El síndrome Meckel-Gruber es una enfermedad autosómica recesiva causada por disfunción ciliar primaria durante la embriogénesis temprana. Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico.
Caso clínico:
Femenino de 21 años de edad, referida por centro de segundo nivel debido a embarazo de 19 semanas de gestación y feto con malformaciones. Se realiza ecografía estructural que reporta encefalocele occipital y displasia quística renal bilateral, se integra el diagnóstico ecográfico de Meckel-Gruber. Con base en lo anterior (pronóstico malo para función y vida del feto) se propone a la pareja interrupción del embarazo. Se efectúa estudio anatomopatológico que describe encefalocele occipital, displasia quística renal y polidactilia postaxial izquierda. Con base en los hallazgos ecográficos y anatomopatológicos se integra el diagnóstico definitivo de Meckel-Gruber.
Conclusión:
El síndrome Meckel-Gruber es una patología que presenta un pronóstico letal para la vida y función del feto. Es importante realizar en forma temprana el diagnóstico prenatal del padecimiento, ello permitirá establecer un adecuado manejo genético-reproductivo posterior.
Palabras llave : Meckel-Gruber; encefalocele occipital; diagnóstico prenatal.