Objetivo:

Comparar las características clínico-patológicas de los pacientes con astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) solitario y el asociado al complejo de esclerosis tuberosa (TSC).

Métodos:

Se realizó un estudio descriptivo-retrospectivo de pacientes con SEGA tratados quirúrgicamente (2013-2022). Se obtuvieron datos demográficos y clínicos. Se aplicó un panel de inmunohistoquímica (IHC): GFAP, neurofilamentos, hamartina, tuberina, Ki67, nestina, OCT-4, INI-1, STAT-6, CK-AE1/AE3, TTF1 y YAP-1. Se utilizó estadística descriptiva.

Resultados:

Se estudiaron 4 pacientes: dos mujeres de 23 y 25 años, diagnosticadas como pacientes con TSC a los 10 y 12 años, y dos hombres con SEGA solitario (18 y 46 años). Los tumores fueron positivos para GFAP, NF, nestina y TTF1. Se observó positividad citoplásmica de STAT6 y CK en todos los pacientes. 2/4 casos mostraron expresión nuclear YAP-1. Los pacientes con TSC conservaron la expresión nuclear de INI-1, mientras que los SEGA solitarios la perdieron.

Conclusiones:

SEGA es un tumor glioneuronal que expresa marcadores de células madre neuroepiteliales y citoqueratinas. Su diagnóstico debe apoyarse en un panel IHC mínimo: GFAP, neurofilamentos, sinaptofisina, nestina y TTF1. Se observaron diferencias morfológicas entre los SEGA solitarios y los relacionados con TSC y en la expresión de INI1. La expresión nuclear de YAP-1 en 2/4 tumores es un hallazgo nuevo, que abre la posibilidad del uso combinado de reguladores YAP y mTOR en el manejo de SEGA.

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