ANTECEDENTES:

La enfermedad de Pompe es un padecimiento autosómico recesivo del metabolismo del glucógeno causado por la deficiencia parcial o total de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico.

OBJETIVO:

Reportar un caso de mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con enfermedad de Pompe.

CASO CLÍNICO:

Paciente de 21 años, llegó al servicio de Genética enviada de un centro de salud por el antecedente de dos muertes perinatales. En la evaluación de la pareja se encontraron antecedentes de importancia de consanguinidad (primos hermanos) y ginecoobstétricos: dos embarazos, dos partos y dos muertes perinatales por miocardiopatía de causa desconocida. Las ecografías de los embarazos previos no reportaron alteraciones, tampoco en la exploración física. Debido a los antecedentes se decidió la búsqueda de portadores de la enfermedad de Pompe en la rama materna.

CONCLUSIÓN:

Se tomaron en consideración la detección y diagnóstico de portadores de errores innatos del metabolismo debido a los antecedentes recopilados en la historia clínica (muertes perinatales, consanguinidad). Se reporta una mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con la enfermedad de Pompe.

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