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Ginecología y obstetricia de México
versión impresa ISSN 0300-9041
Resumen
GONZALEZ, JL y SEPULVEDA-AGUDELO, J. Disgenesia gonadal mixta: un caso de síndrome de Turner en mosaicismo 45,X/47,XYY. Ginecol. obstet. Méx. [online]. 2018, vol.86, n.1, pp.47-53. ISSN 0300-9041. https://doi.org/10.24245/gom.v86i1.1716.
ANTECEDENTES:
Alrededor de 45% de los pacientes con síndrome de Turner tienen línea monosómica 45,X. La existencia del cromosoma Y en mosaicos corresponde a 2-5% de los casos. La severidad del fenotipo se relaciona con el porcentaje y distribución de las células normales, inclusive se estima que 90% de las presentaciones en mosaico podrían no llegar a tener diagnóstico.
OBJETIVO:
Reportar un caso atípico de una adulta joven con síndrome de Turner en mosaico 45,X/47,XYY.
CASO CLÍNICO:
Paciente de 27 años de edad, que acudió a consulta al Hospital Universitario de Santander, Colombia, debido al antecedente de amenorrea primaria, apariencia femenina normal, talla y peso promedio para la población colombiana, mamas Tanner 3 y genitales externos Tanner 5. La resonancia magnética nuclear reportó: hipoplasia uterina y ovarios atróficos. El cariotipo de alta resolución diagnóstica fue de síndrome Turner en mosaico 45,X[60%]/47,XYY [40%].
CONCLUSIÓN:
En mujeres con amenorrea primaria y talla baja debe sospecharse el síndrome de Turner. En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. Incluso 90% de los mosaicos pueden no diagnosticarse.
Palabras llave : Síndrome de Turner; cromosoma Y; amenorrea primaria, población colombiana; estatura; ovarios.