Introducción:

el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) es un trastorno autosómico recesivo causado por variantes patogénicas en los genes CUBN o AMN, que provocan malabsorción de vitamina B12 (cobalamina). Estos pacientes tienen anemia, síntomas gastrointestinales y retraso del crecimiento.

Descripción de los casos:

presentamos cuatro pacientes argentinos, cuyo cuadro clínico se caracterizó por fatiga, palidez, retraso en el neurodesarrollo, diarrea y vómito. Tres tenían anemia megaloblástica y uno anemia macrocítica. Todos con deficiencia de vitamina B12 (niveles séricos < 125 pg/mL), además de proteinuria persistente. La mediana de edad para el inicio de manifestaciones fue a los 21 meses, y de nueve años cuando se estableció el diagnóstico. Por estudio genético, se identificó una nueva variante en CUBN (c.2450G>A; p.Cys817Tyr) en tres pacientes, mientras que el cuarto paciente tenía una deleción intrónica homocigota en AMN (c.1006+34_1007-31del). El tratamiento fue con cobalamina parenteral u oral, con lo que hubo mejoría progresiva.

Conclusiones:

en pacientes con anemia y deficiencia de vitamina B12, se debe considerar al IGS como parte del diagnóstico diferencial. La identificación concomitante de proteinuria puede ayudar a su identificación.

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