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Revista mexicana de pediatría
versión impresa ISSN 0035-0052
Resumen
COTE-OROZCO, Juan Esteban; MARTINEZ-CORDOBA, Natalia; LINCE-RIVERA, Isabella y CORDOBA-GRAVINI, Jorge Luis. Síndrome de Rett en un lactante varón con variante patogénica en MECP2. Rev. mex. pediatr. [online]. 2023, vol.90, n.4, pp.156-161. Epub 05-Nov-2024. ISSN 0035-0052. https://doi.org/10.35366/114766.
Introducción:
el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2) se encuentra en el cromosoma Xq28. El síndrome de Rett (SR) se presenta cuando existe una mutación en este gen, el cual afecta predominantemente a mujeres; sin embargo, también puede ocurrir en los hombres.
Objetivo:
describir las características clínicas de un paciente masculino con SR.
Presentación del caso:
paciente de siete meses de edad, quien desde el nacimiento tuvo crisis convulsivas. A los cuatro meses presentó regresión del neurodesarrollo, movimientos coreodistónicos, detención de crecimiento cefálico, síntomas disautonómicos y alteraciones en patrón respiratorio, todo lo cual era sugestivo de encefalopatía progresiva. Se descartaron etiologías metabólicas e infecciosas. El estudio genético evidenció variante patogénica c.806del (p.Gly269Alafs*20) en MECP2, comprobando el diagnóstico de SR. El paciente continuó con deterioro hasta fallecer.
Conclusión:
el SR en varones tiene un pronóstico más desfavorable que en mujeres, pero las características clínicas son similares.
Palabras llave : síndrome de Rett; encefalopatía; retraso del neurodesarrollo; variante patogénica; MECP2.
