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Revista mexicana de pediatría
versión impresa ISSN 0035-0052
Resumen
DESVAUX-GARCIA, Miriam; MARTIN-DE VICENTE, Carlos y GARCIA-ROMERO, Ruth. Tripsina inmunorreactiva para la detección de pacientes con fibrosis quística. Rev. mex. pediatr. [online]. 2023, vol.90, n.4, pp.153-155. Epub 05-Nov-2024. ISSN 0035-0052. https://doi.org/10.35366/114765.
Introducción:
la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
Objetivo:
describir el beneficio de la determinación de tripsina inmunorreactiva (TIR) para la detección de FQ, como parte del cribado neonatal.
Presentación del caso:
lactante de ocho meses con dos episodios de deshidratación hiponatrémica. Con estos antecedentes se sospechó FQ, ya que además presentaba niveles séricos elevados de TIR (130 ng/L). Se realizó el estudio genético para confirmar este diagnóstico, identificando una variante probablemente patogénica en el gen CFTR.
Conclusiones:
desde la etapa neonatal los niveles elevados de TIR pueden ayudar a la identificación de casos de FQ.
Palabras llave : fibrosis quística; tripsina inmunorreactiva; alcalosis metabólica; cribado neonatal.
