Abstract

LEAL-JIMENEZ, Elizabeth; AVILES-RAMIREZ, Brenda Aidé  and  REYES-ROSALES, Mariana. Discinesia ciliar primaria. Causa de infecciones respiratorias recurrentes: serie de tres casos. Neumol. cir. torax [online]. 2023, vol.82, n.1, pp.38-41.  Epub Oct 28, 2024. ISSN 0028-3746.  https://doi.org/10.35366/114228.

La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética poco frecuente, autosómica recesiva, que afecta el movimiento ciliar. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden presentarse desde el nacimiento con un síndrome de dificultad respiratoria o durante la infancia con tos crónica productiva y rinosinusitis no estacional, infecciones respiratorias recurrentes que incluso requieran manejo intrahospitalario, por lo que se deberá considerar como parte del abordaje de estudio de infecciones recurrentes en el paciente pediátrico. Casos clínicos: se investigó la evolución y antecedentes de importancia de tres pacientes derechohabientes de la Secretaría de Marina con reciente diagnóstico de discinesia ciliar primaria por microscopia electrónica y panel genético; presentaron cuadros de infecciones recurrentes en la infancia, los cuales requirieron manejo intrahospitalario en varias ocasiones. El objetivo del presente artículo es tener presente la enfermedad como una causa de infecciones recurrentes de vías respiratorias para realizar un adecuado abordaje, evitando secuelas en nuestros pacientes secundario a un diagnóstico tardío.

Keywords : discinesia ciliar; infecciones respiratorias; tos crónica.

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