Introducción:

El síndrome de Miller-Dieker cuenta con un patrón de herencia autosómico dominante y pertenece al grupo de trastornos de la migración neuronal. Se caracteriza por la presencia de lisencefalia de tipo 1, retraso global del desarrollo, microcefalia, epilepsia y dismorfismos faciales dados por mutaciones en el cromosoma 17p13. El síndrome de Miller-Dieker es una enfermedad extremadamente rara con prevalencia de 1 caso por cada 100,000 recién nacidos vivos.

Presentación de casos:

Nosotros presentamos dos casos de síndrome de Miller-Dieker en los que datos de la exploración física y del interrogatorio fueron pistas que permitieron una fuerte sospecha diagnóstica y que a su vez el diagnóstico definitivo mediante FISH permitió brindar un adecuado manejo con la finalidad de mejorar el pronóstico a largo plazo.

Conclusión:

Se debe tener una alta sospecha diagnóstica mediante la exploración física dirigida a identificar alteraciones en pacientes con epilepsia de difícil control, ya que permite guiar el diagnóstico etiológico y con ello brindar un adecuado tratamiento.

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