Abstract

HERNANDEZ-GIRON, Carlos  and  CABRALES-ARREOLA, Jorge Luis. Trastornos de la coagulación: factor V Leiden, panorama biológico, clínico y epidemiológico. Rev. Fac. Med. (Méx.) [online]. 2024, vol.67, n.2, pp.7-18.  Epub July 26, 2024. ISSN 2448-4865.  https://doi.org/10.22201/fm.24484865e.2024.67.2.02.

El sistema de coagulación mantiene la sangre en estado fluido en todo momento y, por tanto, está incesantemente activa durante toda la vida. Sin embargo, en el momento en que ocurre una lesión del sistema vascular, el sistema de coagulación inmediatamente gira 180° y transforma la sangre en un cuerpo sólido perfectamente localizado, al que llamamos coágulo. Este proceso, mediante el cual se forma un coágulo, se conoce como hemostasia, que es uno de los componentes del sistema de coagulación.

La importancia de la mutación Leiden del factor V se basa en lo siguiente: el factor V de la coagulación es una proteína que se sintetiza en el hígado y el gen que lo codifica está situado en la región 23 del brazo largo del cromosoma 1, este factor circula en sangre periférica de manera inactiva hasta que interactúa con el factor X activado, formando un complejo que convierte al factor II (protrombina) en trombina, que va a tener su acción sobre el fibrinógeno convirtiéndolo en fibrina. La regulación del factor V activado se da por la actividad de la proteína C activada, cuando el factor V tiene una mutación (nombrada Leiden) que es ocasionada por el cambio de una adenina por una guanina en el nucleótido 1691 del factor V (G1691A), que causa que se sustituya una arginina por una glutamina en el residuo 506 de la proteína factor V; la proteína resultante es un factor V anómalo, mismo que no puede inactivarse por la proteína C activada, por lo que el factor V continúa activado y no puede impedir que el proceso de coagulación se detenga.

En nuestro país (considerando varias afecciones) se ha descrito en diversas publicaciones de investigadores mexicanos que las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina no son frecuentes, como lo son en los países europeos.

Keywords : Trombofilia; factor V Leiden; trastornos de la coagulación; México.

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