Introducción

En 1972, Quan y Smith realizaron el primer reporte de la asociación VATER, y actualmente se acepta el término VACTERL. Esta asociación es un conjunto de alteraciones congénitas que incluyen anomalías vertebrales (V), atresia anal (A), malformaciones cardiacas (C), atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica (TE), alteraciones renales (R) y alteraciones de extremidades (L). Se requieren al menos tres de estos criterios para su diagnóstico¹.

La asociación VACTERL es de etiología incierta, presumiblemente multifactorial, con una relativa infrecuencia en los recién nacidos (1:10,000 a 1:40,000) y predilección por el sexo masculino (2.6:1) de acuerdo con lo reportado en diferentes publicaciones²,³.

La frecuencia de presentación de las anomalías no tiene un patrón establecido, pudiendo encontrarse distintas combinaciones⁴. La prevalencia general de malformaciones congénitas es del 2% en embarazos espontáneos, siendo la ecografía la prueba de elección para el diagnóstico prenatal⁵,⁶. En la detección de esta asociación, el ultrasonido presenta una sensibilidad del 84% y una especificidad del 99.9%. El pronóstico de estos pacientes es malo, ya que el 50-85% fallecen en el primer año de vida⁷.

Caso clínico

Recién nacida de 6 días de vida extrauterina, producto de embarazo gemelar biamniótico bicorial (de acuerdo con el último reporte ultrasonográfico) por donación de óvulos. Madre de 40 años, sangre O + G 1 P 0 C 1 A 0, con infecciones de vías urinarias en trimestre no especificado, tratada con medicamentos no especificados, sin comorbilidad ni enfermedades durante el embarazo, control prenatal desde el inicio de la gestación, ingesta de ácido fólico, hierro y vitaminas, así como ultrasonidos de control trimestrales normales.

Padre de 40 años, sangre O +, con hijos aparentemente sanos con su anterior pareja.

Se programa para cesárea a las 36 semanas de gestación y se aplica un ciclo de esquema de maduradores pulmonares. Se obtienen dos productos, siendo nuestra paciente la gemela 1.

En la reanimación se otorga APGAR 8/9, SA 1 y Capurro de 36 semanas de gestación. Peso 1975 g, perímetro cefálico 31 cm, perímetro abdominal 25 cm, perímetro torácico 27 cm, talla 42 cm, frecuencia cardiaca 150 latidos por minuto y frecuencia respiratoria 29 respiraciones por minuto. Con buen tono muscular, respira y llora enérgicamente. El gemelo 2, aparentemente sano.

Se coloca en cuna radiante a 37 °C con oxígeno libre a 2 l/min. En la exploración se encuentra permeabilidad de coanas, reflejos primitivos presentes, tórax y abdomen sin compromisos, cadera estable, llenado capilar de 3 segundos, fontanela anterior de 1 cm aproximadamente y posterior parcialmente cerrada; no se encuentra fosa anal (Fig. 1) y existe impedimento para el paso de la sonda orogástrica. Se realiza una radiografía toracoabdominal anteroposterior que evidencia una imagen característica en cuádruple burbuja y ausencia de aire distal, que hace sospechar atresia intestinal (Fig. 2). Ante estas alteraciones, se decide trasladar a la paciente a nuestra institución pública.

Figura 1 Fotografía que muestra la ausencia de orificio anal (flecha). 

Figura 2 Radiografía toracoabdominal que muestra una imagen de cuádruple burbuja (flechas). 

Ingresa a la unidad de cuidados intensivos neonatales a las 20 horas de vida extrauterina, donde se auscultan un soplo de intensidad III/IV y un segundo ruido desdoblado, por lo que se decide un manejo multidisciplinario integral.

Se solicita invertograma para determinar la altura del cabo colónico; sin embargo, la probable presencia de atresia duodenal o yeyunal no permite una correcta valoración (Fig. 3). La búsqueda de células meconiales en orina fue negativa.

Figura 3 Invertograma que muestra la altura proximal de la columna de aire (flecha verde) y el sitio anatómico del orifico anal (flecha azul). 

Al realizar un esofagograma baritado por la sospecha de atresia esofágica se observa el fondo de saco ciego a nivel de T2 (Fig. 4), siendo probable una atresia tipo III, la cual se confirma durante la cirugía.

Figura 4 A: esofagograma baritado que muestra un fondo de saco a nivel de la vértebra T2 (flecha). B: radiografía toracoabdominal con imagen característica de «zapato sueco» (flecha). 

Por las características radiológicas del corazón, compatibles con la imagen en forma de «zapato sueco

» (Fig. 4), el soplo auscultado y la tonalidad de la piel, se solicita valoración por el servicio de cardiología pediátrica, que realiza un ecocardiograma y confirma una tetralogía de Fallot con las siguientes características:

Se evidencia foramen oval permeable de 3.4 mm con cortocircuito bidireccional, y funciones sistólica y diastólica biventriculares conservadas. La anatomía es desfavorable.

Se planea y realiza cirugía por un cirujano pediatra, corrigiendo la atresia esofágica mediante anastomosis de cabo proximal y distal por abordaje torácico posterior derecho, así como cierre de la fístula traqueoesofágica, dejando sello pleural. Se corrige la atresia intestinal, siendo esta duodenal de tipo 1, y se encuentra atresia rectal, por lo que se realiza una colostomía derivativa en el mismo acto quirúrgico, a los 4 días de vida extrauterina (Fig. 5).

Figura 5 A: colostomía derivativa. B: radiografía toracoabdominal de control. 

Es intubada antes de iniciar la cirugía y se mantiene así en la unidad de cuidados intensivos neonatales para evitar la dehiscencia de la anastomosis. Se da por terminada la cirugía sin complicaciones ni incidentes, y se realiza una radiografía de control a las 12 horas (Fig. 5).

Se plantea la realización de una derivación subclaviopulmonar por parte de cirugía cardiovascular en cuanto los vasos tengan el diámetro necesario para el procedimiento.

Los días posteriores, la paciente permaneció bajo sedación y comenzó a presentar episodios de hipoxia que remitían con sulfato de magnesio, esteroides y agonistas beta, llegando a saturaciones de hasta el 20%. Tuvo un paro cardiorrespiratorio al octavo día de vida, logrando una buena respuesta con reanimación cardiopulmonar. Falleció a los 6 días de vida, de un segundo paro cardiorrespiratorio. La causa de la muerte es incierta, pero probablemente fue por las alteraciones cardiacas inherentes a la tetralogía de Fallot, ya que los estudios de laboratorio no mostraron datos de infección ni desequilibrio hidroelectrolítico, y la radiografía de control no mostró ningún patrón de alarma.

Discusión

Un estudio de 25 pacientes con asociación VACTERL en nuestro país reportó que los factores de riesgo encontrados fueron diabetes gestacional y consumo de estatinas, cocaína o marihuana, entre otros⁸.

De acuerdo con lo reportado por otros autores, las alteraciones cardiacas son las más comunes en la asociación VACTERL, seguidas por las anales y las vertebrales⁴.

En un estudio de casos del Hospital para el Niño Poblano se reportó que las combinaciones más frecuentes fueron la tríada (35.7%), la tétrada (37.5%), la péntada (21.43%) y la héxada (7.14%), reportando un solo caso de tetralogía de Fallot⁹.

Así mismo, otro grupo de investigadores de la University of California, Irvine Medical Center, Miller Children’s Hospital Long Beach and Children’s Hospital of Orange County, reportaron una serie de 36 pacientes de los que el 61.1% tuvieron atresia anal, se encontraron 6 pacientes con atresia duodenal y 6 pacientes con tetralogía de Fallot, y el 69.44% de los pacientes tenían algún tipo de fistula traqueoesofágica y atresia esofágica¹⁰. La presencia de atresia duodenal junto con la asociación VACTERL se ha reportado únicamente en el 5% de los casos¹¹.

En un estudio de casos del Joint Research Centre-European Surveillance of Congenital Anomalies publicado en 2019, el 6% de los casos fueron en pacientes con antecedentes de embarazo gemelar⁴. Un estudio retrospectivo con 142 pacientes con esta asociación reportó que los embarazos con terapia de reproducción asistida (TRA) que incluye la donación de óvulos, tienen mayor riesgo de presentar el complejo VACTERL, con una odds ratio (OR) de 4.8¹²; este mismo estudio sugiere que la primiparidad, el sobrepeso, la obesidad y la ausencia de ingesta de ácido fólico también son factores de riesgo.

El compendio de 28 registros de 15 países de la Red Europea para la Vigilancia de Anomalías Congénitas (EUROCAT) demostró que las TRA en general presentan un aumento de esta entidad (OR: 2.3)¹³. Actualmente, cerca del 2% de los embarazos son logrados con TRA¹⁴. En ambos estudios, el embarazo gemelar no fue un factor de riesgo¹³,¹⁴.

La presencia de atresia duodenal junto con la asociación VACTERL se ha reportado únicamente en el 5% de los casos; por sí sola, la atresia duodenal tiene una mortalidad general del 13%¹¹,¹⁵.

Por sí sola, la atresia duodenal tiene una mortalidad general del 13%¹⁵. Cabe destacar que la coexistencia de atresia esofágica (con o sin fístula traqueoesofágica) y cualquier tipo de cardiopatía tiene una sobrevivencia de alrededor del 25%, lo que complicó aún más la esperanza de vida de nuestra paciente¹⁶.

La escasa sobrevida en este tipo de pacientes puede deberse a las complicaciones propias de la asociación, como la falla renal que es característica, las complicaciones de las malformaciones o las secuelas de las complicaciones de las múltiples intervenciones quirúrgicas, como traqueomalacia, fístula traqueoesofágica recurrente, dehiscencia o fugas de anastomosis esofágicas o duodenales (en los casos que se acompañen de atresia duodenal), y sepsis. La muerte súbita de causa cardiaca secundaria al desarrollo de arritmias en las cardiopatías es un factor que debe tomarse en cuenta. El desarrollo neurocognitivo se encuentra íntegro, y por ello es indispensable un manejo integral y oportuno¹⁵,¹⁷-¹⁹.

En este caso, a pesar de seguir un control prenatal adecuado, no se identificaron signos ultrasonográficos que hicieran sospechar esta afección, quizá por tratarse de un embarazo gemelar.

En México existen pocas series y casos reportados de asociación VACTERL, y en todo el mundo prácticamente son inexistentes los casos gemelares con un recién nacido afectado y el otro sano, asociados a TRA. Por ello, este reporte puede considerarse el primero de este tipo. Además, la presencia de tetralogía de Fallot es inusual, así como la coexistencia de atresia duodenal.

Conclusión

La asociación VACTERL es infrecuente y no se le conoce una etiología específica; sin embargo, las edades materna y paterna elevadas, la deficiencia de complementación con ácido fólico, el consumo de sustancias psicoactivas, algunos fármacos y las TRA, entre otros, son factores que pueden contribuir a su aparición. El control prenatal puede prevenir y detectar de manera temprana esta asociación. No obstante, la poca esperanza de vida puede estar ligada a las múltiples afecciones, ya que cada una cuenta con un riesgo de mortalidad individual, así como por las posibles complicaciones derivadas de los procedimientos quirúrgicos para la corrección de las malformaciones.

A pesar de no ser frecuente, es indispensable difundir los hallazgos, ya que con solo la exploración física se puede sospechar este y otros tipos de enfermedades catalogadas como raras.