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Introducción
El deporte se reconoce como una herramienta fundamental para impulsar cambios profundos en la vida de las personas, particularmente en el caso de los atletas con discapacidad En consecuencia, el avance en el desempeño físico resulta crucial para el desarrollo integral y equilibrado de la personalidad del atleta, especialmente en aquellos que presentan alguna discapacidad.
El deporte se entiende como una práctica física regulada que busca, principalmente, obtener resultados competitivos. En este sentido, su desempeño está condicionado tanto por las habilidades físicas como por las capacidades mentales propias de cada persona. Cabe destacar que, son decisivas para los resultados del deporte (Pozo Cruz et al., 2011).
El desempeño deportivo, depende fundamentalmente de la calidad del trabajo realizado por el atleta, considerando sus capacidades físicas y psíquicas. Asimismo, este desempeño está condicionado por la integración de los diversos componentes de la preparación deportiva física, técnica, táctica, teórica y psicológica, los cuales se articulan para alcanzar los objetivos establecidos en los diferentes periodos y etapas de la preparación del deportista.
El rendimiento deportivo puede definirse, ha sido ampliamente investigado por numerosos autores, quienes han analizado sus diversas dimensiones y los factores que contribuyen a su mejora optimización (Hollmann y Hettinger, 1980), (Lanning y Hisanaga, 1983), (Harre, 1987), (Manno, 1991), (Grosser, 1992), (Dick, 1993), (Hopkins et al., 1999), (Martin, 2001), (Pérez, 2002), (Verjoshanski, 2002), (Viru y Viru, 2003), (Brüggemann, 2004), (Hohmann et al., 2005), (Guillén, 2007), (Moreau y Nabhan, 2012), (Luiselli et al., 2013), (Braverman et al., 2015), (Schenk y Miltenberger, 2019). En este sentido, el rendimiento deportivo puede definirse como la capacidad de un atleta para realizar movimientos que le permitan alcanzar un desempeño óptimo, en las sesiones de entrenamiento entrenamientos, como en las competencias.
El rendimiento deportivo se alcanza mediante un proceso continuo de adaptación a través estímulos y condiciones, los cuales están regulados por normas fundamentadas en principios, métodos y componentes de las cargas. Asimismo, este proceso se ajusta a los esfuerzos requeridos con el fin de inducir en el organismo del atleta las adaptaciones anatómicas, fisiológicas, bioquímicas y psicológicas necesarias para su óptimo desempeño.
En efecto, el deporte está estrechamente relacionado con el desempeño atlético, el cual depende directamente de los cambios fisiológicos que ocurren en los sistemas cardiovascular y muscular del atleta. Estos cambios, resultan esenciales para optimizar la capacidad funcional; además, están condicionados por variables como el volumen, la intensidad y la duración del entrenamiento, así como por la capacidad individual para asimilar dichas cargas, según (Bernal et al., 2014).
Por consiguiente, nos planteamos la siguiente interrogante ¿cómo influyen las condiciones del atleta diagnosticado con Síndrome de Marfan en su rendimiento deportivo?
En este estudio se analizaron los riesgos y las posibles repercusiones que el entrenamiento con ejercicios de bajo impacto puede generar en la aorta de personas con Síndrome de Marfan. Estas prácticas son esenciales para preservar la salud del deportista, ya que las actividades de entrenamiento como las competiciones juegan un papel crucial en la disminución de los riesgos cardiovasculares, siempre bajo un manejo clínico riguroso y sistemático del paciente.
Según estudios históricos, las primeras actividades deportivas planificadas y organizadas para personas con discapacidad se desarrollaron principalmente en Europa, especialmente en Alemania, a partir de investigaciones realizadas por (Guttmann, 1948).
Este escenario ha facilitado que el desempeño deportivo de atletas con discapacidad, incluyendo a quienes presentan Síndrome de Marfan, se convierta en un foco constante de estudio y perfeccionamiento. Por ende, resulta esencial que este proceso contemple la adaptación de las habilidades motrices, físicas y psicológicas a las particularidades individuales de cada deportista.
Aunque los principios fundamentales de la rehabilitación médica se establecieron en 1919, al concluir la Primera Guerra Mundial, fue después de la Segunda Guerra Mundial cuando comenzaron a consolidarse las actividades que actualmente reconocemos como estrategias para permitir que personas con discapacidades físicas o psicológicas puedan participar en el ámbito deportivo. Asimismo, estas actividades se adaptan al contexto social y cultural de cada individuo, facilitando así su desarrollo en el rendimiento deportivo.
En esa época, gracias al proyecto que inició el Dr. Howard Rusk, desde un centro especializado para convalecientes de las guerras, ubicado en Missouri (Estados Unidos), se dio inicio de todo un gran movimiento panamericano que se orientó a concebir los tratamientos médicos desde el punto funcional (Amate y Vásquez, 2006).
Fue en 1976 cuando se celebró en Montreal la Olimpíada, y ese mismo año se celebró también en Toronto la llamada Paralimpíada. Las dos ciudades se localizan en Canadá. La V Paralimpiada, disputada en Toronto, constituyó el primer acontecimiento en que participaron atletas con discapacidad visual.
El año 1977, se celebró en Polonia la primera edición del Campeonato Europeo para atletas con discapacidad visual. Dicho campeonato se convocó nuevamente para el año 1981, desde entonces se ha celebrado cada dos años hasta nuestros días. Gracias a la organización de estos certámenes, donde los atletas con discapacidades visuales participan activamente, el programa internacional de atletismo, en poco tiempo, se organizó de manera similar en los ciclos olímpicos.
En los últimos años, el Comité Paralímpico Internacional (CPI); Institución responsable de la administración, organización y gestión, ha remodelado el deporte para discapacidades diferentes. El control de los sistemas de clasificación desarrollados por estas organizaciones, el CPI los ha transformado hasta tal punto que no ofrecen oportunidades para una práctica deportiva equitativa y el resultado, ha sido una amenaza para el Paralímpico. Lo ilustramos en dos sistemas de clasificación que se utilizan actualmente en el deporte paralímpico: el sistema funcional integrado empleado en el deporte de la natación y el sistema específico para la discapacidad utilizado en el atletismo (Howe y Jones, 2006, p. 29).
Las personas con discapacidad poseen desventajas, físicas, sensoriales, psíquicas y conductuales que causan una restricción en desarrollo de sus actividades sistemáticas para ejecutar cualquier actividad en la sociedad (Morales et al., 2012, p. 12)
La (OMS, 2022), adoptó el 3 de diciembre de 2006 como el Día Internacional de las Personas con Discapacidad, con el objetivo de promover la igualdad de oportunidades y el bienestar de las personas con discapacidades. Este día busca sensibilizar a la sociedad, relacionado con los derechos y necesidades de estas personas, fomentando su inclusión plena en todos los aspectos de la vida social, económica y cultural.
El Comité Paralímpico Mexicano es una Asociación Civil Autónoma, en sus artículos legales 73, 75 y 77 respectivamente, que rige y organiza el deporte y las modalidades deportivas para personas con discapacidad, afiliada a Asociaciones Deportivas Nacionales y Federaciones Deportivas Internacionales; además cuenta con el reconocimiento del Comité Paralímpico Internacional, el cual regula conforme a los Estatutos, Reglamentos, según sus principios y normas conforme a la Legislación (COPAME, 1998).
Se define como discapacidad una incapacidad tanto física como psíquica provocada como consecuencia del padecimiento de alguna anomalía congénita o de alguna lesión. Todas las personas en condiciones de normalidad pueden ser capaces de llevar a cabo ciertas funciones, pero es posible que no sean aptas para ejecutar otras (Verdugo et al., 2001, p. 6).
Como ya hemos señalado, la definición de discapacidad ha evolucionado a partir de un modelo eminentemente basado en implicaciones individuales, sociales, económicas y políticas, por lo que resulta difícil elaborar una definición unificadora y omnicomprensiva (Cáceres, 2004).
Abarca diversas situaciones que van desde los problemas de funcionamiento o de estructura corporal, como la parálisis, la sordera, la ceguera o la sordoceguera, pasando por las limitaciones en la actividad o en la realización de acciones o tareas, como las dificultades derivadas de problemas auditivos o visuales, hasta la restricción de un individuo con alguna limitación en la participación de situaciones de la vida cotidiana (Padilla, 2010, p. 384).
En los últimos años, el Comité Paralímpico Internacional (CPI); Institución responsable de la administración, organización y gestión, ha remodelado el deporte para discapacidades diferentes. El control de los sistemas de clasificación desarrollados por estas organizaciones, el CPI los ha transformado hasta tal punto que no ofrecen oportunidades para una práctica deportiva equitativa y el resultado, ha sido una amenaza para el Paralímpico. Lo ilustramos en dos sistemas de clasificación que se utilizan actualmente en el deporte paralímpico: el sistema funcional integrado empleado en el deporte de la natación y el sistema específico para la discapacidad utilizado en el atletismo (Howe y Jones, 2006, p. 29).
Las personas con discapacidad poseen desventajas, físicas, sensoriales, psíquicas y conductuales que causan una restricción en desarrollo de sus actividades sistemáticas para ejecutar cualquier actividad en la sociedad (Morales et al., 2012, p. 12)
La (OMS, 2022), adoptó el 3 de diciembre de 2006 como el Día Internacional de las Personas con Discapacidad, con el objetivo de promover la igualdad de oportunidades y el bienestar de las personas con discapacidades. Este día busca sensibilizar a la sociedad, relacionado con los derechos y necesidades de estas personas, fomentando su inclusión plena en todos los aspectos de la vida social, económica y cultural.
El Comité Paralímpico Mexicano es una Asociación Civil Autónoma, en sus artículos legales 73, 75 y 77 respectivamente, que rige y organiza el deporte y las modalidades deportivas para personas con discapacidad, afiliada a Asociaciones Deportivas Nacionales y Federaciones Deportivas Internacionales; además cuenta con el reconocimiento del Comité Paralímpico Internacional, el cual regula conforme a los Estatutos, Reglamentos, según sus principios y normas conforme a la Legislación (COPAME, 1998).
Se define como discapacidad una incapacidad tanto física como psíquica provocada como consecuencia del padecimiento de alguna anomalía congénita o de alguna lesión. Todas las personas en condiciones de normalidad pueden ser capaces de llevar a cabo ciertas funciones, pero es posible que no sean aptas para ejecutar otras (Verdugo et al., 2001, p. 6).
Como ya hemos señalado, la definición de discapacidad ha evolucionado a partir de un modelo eminentemente basado en implicaciones individuales, sociales, económicas y políticas, por lo que resulta difícil elaborar una definición unificadora y omnicomprensiva (Cáceres, 2004).
Abarca diversas situaciones que van desde los problemas de funcionamiento o de estructura corporal, como la parálisis, la sordera, la ceguera o la sordoceguera, pasando por las limitaciones en la actividad o en la realización de acciones o tareas, como las dificultades derivadas de problemas auditivos o visuales, hasta la restricción de un individuo con alguna limitación en la participación de situaciones de la vida cotidiana (Padilla, 2010, p. 384).
El deporte adaptado corresponde a la modalidad deportiva que agrupa a personas con condiciones y/o modificaciones con discapacidades especiales de salud que facilitan la práctica de ellos, debido a la propia estructura que permiten su práctica (Moya, 2014).
Es necesario resaltar, que existen diferentes tipos de clasificación en el reglamento oficial de personas ciegos o con discapacidad visual, entre ellas encontrar las siguientes:
Los atletas con discapacidad visual se clasifican en varias categorías según su nivel de agudeza visual y el campo de visión. Las clasificaciones son T11 y T12, así como sus equivalentes en el sistema B.
Clasificación: Esta categoría incluye a atletas que no tienen percepción de luz en ninguno de los ojos o que pueden percibir luz, pero no pueden reconocer la forma de una mano a cualquier distancia o posición.
Requisitos: Los atletas en esta clase deben competir con un guía y usar gafas opacas para asegurar que no reciban luz durante la competencia.
Descripción: Los atletas en esta categoría pueden reconocer la forma de una mano y tienen una agudeza visual que les permite ver hasta 2/60, con un campo de visión menor a 5 grados.
Estas clasificaciones permiten que los atletas compitan en un entorno justo y equitativo, agrupándolos según su nivel de discapacidad visual. La clasificación se basa en evaluaciones médicas que determinan la agudeza y el campo visuales, asegurando que los competidores con capacidades similares se enfrenten entre sí.
De acuerdo con las Federaciones Internacionales de deportes para discapacidades (IOSDS), en el deporte de atletismo se compite en seis modalidades, estas son:
Amputados y “les autores” (ISOD).
Ciegos y deficientes visuales. (IBSA).
Discapacidades Intelectuales (INAS-FID).
Lesionados Medulares (ISMWSF).
Paralíticos Cerebrales (CP-ISRA).
Sordos (C.I.S.S).
En cuanto a los deportistas discapacitados en deportes que se realizan para personas ciegas y deficientes visuales, resulta imprescindible que estos deportistas muestren todas sus capacidades y habilidades, de acuerdo con la modalidad practicada a través de los deportes adaptados. (Gil Agudo, s.f), (Ruiz et al., 2002).
De acuerdo con (Martínez, 2010, p. 16), “existen varias pruebas de clasificación médica o funcional para deportistas ciegos o deficientes visuales”. Los pacientes implican diferentes sistemas de órganos. La más importante se centra en el crecimiento de la arteria aorta.
Esta conduce a insuficiencia aórtica, dilatación y disección del aneurisma, siendo causa principal de morbilidad y mortalidad, ocurriendo entre el 60% al 80% de los pacientes.
Criterios revisados para pacientes con Síndrome de Marfan.
Dilatación de la raíz aórtica.
Mutación de FBN1 asociada previamente con dilatación de la raíz aórtica.
Rendimiento Deportivo.
En resumen, promover la actividad física desde una edad temprana y adaptarla a las necesidades individuales, es esencial para maximizar sus beneficios, tanto en términos de desarrollo físico como mental, puesto que con la dosificación correcta proporciona a las personas un mayor bienestar biopsicosocial, sin embargo, realizar esfuerzos que rebasan la capacidad individual, puede provocar severas lesiones, si la actividad deportiva es intensa, se aumentan los riesgos cardiovasculares e incluso la muerte (Gavotto et al., 2016).
“El progreso en una modalidad deportiva sólo es posible si existe una base general en correspondencia con las posibilidades funcionales del organismo para formar el desarrollo adecuado de las capacidades físicas, técnicas, tácticas y psicológicas” (Vasconcelos, 2005, p. 20)
La primera descripción fue realizada en el año 1896 por el Dr. Antoine Marfan, un pediatra francés. Él describió el caso de una chica que manifestaba los síntomas musculoesqueléticos característicos.
Desde entonces, el Síndrome de Marfan, asociado a la dilatación de la arteria aorta, se ha reconocido a escala internacional por ser una de las principales causas de mortalidad súbita en deportistas de élite que han sido motivo de atención, por parte de los medios de comunicaciones (Mendelson, 2010).
Desde principios de la década de 1970, no existía un tratamiento para los pacientes. Por consiguiente, el 50% de los afectados, hombres y mujeres, fallecieron entre los 40 a los 48 años, lo que suponía una disminución de su esperanza de vida, entre el 30% y el 40%, en comparación con una población sana. Sin embargo, después de 30 años se ha logrado incrementar el promedio de la esperanza de vida aproximadamente 30 años, de acuerdo con investigaciones realizadas por (Ong y Ng, 1979), (Ponchillia et al., 2002), (López y Fernando, 2006), (Oliva et al., 2006), (Wilmore y Costill, 2007), (Valderrama et al., 2009), (Camilletti, 2010), (Von Kodolitsch et al., 2016), (Portelinha et al., 2017), (Idrovo y Sandoya, 2021). Las anomalías genéticas presentes en el Síndrome de Marfan provocan anomalías en el tejido conectivo que está presente en todos los sistemas. El tejido conectivo es responsable de las propiedades viscoelásticas de los vasos sanguíneos, la tensión la elasticidad de la piel y la matriz para la calcificación de los huesos (SEIC, s.f).
El Síndrome de Marfan “es una enfermedad del tejido conectivo de carácter sistémico, causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína de matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1)” (Muñoz, 2014, p. 287). Esta proteína es crucial para la formación de las fibras elásticas, que son componentes esenciales del tejido conectivo.
Hay que destacar especialmente que la fibrilina normal impediría el crecimiento de los huesos grandes mientras que las fibras elásticas, mediante la tensión, controlan el crecimiento de los huesos largos, existen alteraciones en la estructura del crecimiento exagerado de los huesos característicos de esta enfermedad (Cipriano et al., 2011).
De eso se desprende, que el Síndrome de Marfan ocasiona diferentes alteraciones cardiovasculares, entre ella la dilatación de la arteria aorta ascendente con o sin regurgitación aórtica o disección de la aorta ascendente; además de alteraciones pulmonares entre la que podemos clasificar neumotórax espontáneo, alteraciones en la piel y tegumentos como estrías atróficas. Según el aparato esquelético, presenta un pectus carinatum, o un pectus excavatum, con una escoliosis mayor de 20° o con espondilolistesis, con pies planos, con una hiperlaxitud de las articulaciones.
Asimismo, los principales resultados oftalmológicos son “la ectopia lentis (sublaxación del cristalino), la córnea aplanada, una miopía y la hipoplasia de iris” (Salamanca, 2008, p. 349). Otros rasgos característicos que suelen presentarse en los Síndrome de Marfan corresponden a la parte facial, en ellos se puede observar atresia maxilar, biotipo dolicofacial y clase II esquelética; además se puede observar paladar profundo, apiñamiento, mordida cruzada posterior. Como se ha mencionado anteriormente, el Síndrome de Marfan es un trastorno genético con una morbilidad y mortalidad considerables.
Como se ha descrito como una enfermedad multisistémica, consecuencia de un “trastorno genético que afecta a varios órganos produciendo un desarrollo de anomalías en múltiples partes del cuerpo” (Domingo et al., 2021, p. 289).
Otras de las causas principales del Síndrome de Marfan están relacionados con el sistema respiratorio, especialmente con el tórax enfisematoso, la expansión del tórax, vibraciones vocales y disminución del soplo vesicular, hipersonoridad pulmonar.
En el sistema cardiovascular las palpitaciones están desplazadas para la izquierda, de acuerdo con la línea media clavicular, hay presencia de latidos epigástricos, sonidos cardiacos o taquicardias. La auscultación del soplo holosistólico, III-IV a VI, liguero en foco mitral con irradiación a la axila (Pérez, 2021).
Como se ha mencionado anteriormente, el Síndrome de Marfan es un trastorno genético con una morbilidad y mortalidad considerables. Actualmente estudios consultados en diferentes literaturas como (Loeys et al., 2010), (Cabrera et al., 2011), (Groth et al., 2015), (Demolder et al., 2021). Estos expertos internacionales, reunidos en la ciudad de Bruselas por la National Marfan Foundation de Estados Unidos, llegaron a conclusiones clínicas, al utilizar la nosología de Gante validada en 2010 (The Revised Ghent Nosology), dicha revisión crítica y amplía las cohortes de pacientes publicadas y opiniones con experiencias vinculadas con los criterios para el diagnóstico diferencial, con la robustez y limitaciones del estudio genético.
De acuerdo con, los médicos del Comité Olímpico Internacional, (Oswald et al., 2004), decidieron incluir en el Manifiesto del COI que era necesario realizar evaluaciones médicas periódicas, todos los atletas que presentan algún tipo de discapacidad congénita, principalmente los considerados de alto rendimiento. Estas recomendaciones buscan realizar un diagnóstico integral del estado de salud de los deportistas, es decir, evaluar los riesgos de futuras enfermedades o lesiones; además, sirve como punto de partida para un seguimiento permanente de control médico (Yáñez, 2012).
Según (Pons et al., 2020), afirman que los estudios de antropometría aplicados a la evaluación a nivel fisiológico de los deportistas son una referencia imprescindible para plantear estrategias nutricionales o programas de entrenamiento personalizados que tengan como objetivo conseguir modificaciones a nivel morfológico que mejoren el rendimiento deportivo.
De acuerdo con lo expresado, el objetivo fue valorar los criterios que influyen en el rendimiento deportivo del atleta diagnosticado con Síndrome de Marfan.
Metodología
La investigación adoptó un enfoque retrospectivo que permitió explorar en profundidad las experiencias y percepciones del atleta, utilizó un diseño descriptivo para documentar las características del Síndrome de Marfan. Este enfoque fue esencial para identificar áreas poco estudiadas como el Síndrome Marfan y el rendimiento deportivo. Se revisaron artículos indexados en plataformas como Google Scholar, PubMed y SciElo, los cuales aportaron una base sólida para la fundamentación teórica del estudio, según (Blank et al., 2023).
2.1. En los estudios médicos realizados en el ámbito de la cardiología, se llevó a cabo un examen sistemático de las válvulas cardíacas, mediante ecocardiografía transtorácica y pruebas Doppler. Este enfoque es fundamental para detectar el crecimiento de la válvula aórtica y evaluar la estenosis aórtica, que es una condición prevalente en la población. La ecocardiografía transtorácica se considera la herramienta principal para diagnosticar y determinar la gravedad de las enfermedades valvulares. Permite visualizar la anatomía de las válvulas, así como medir parámetros hemodinámicos importantes, como la velocidad máxima del flujo sanguíneo y el área de la válvula (Corrado et al., 2005;Milewicz et al., 2021;García Fernández et al., s.f).
2.2. Diversos estudios, han evidenciado que el ultrasonido constituye una herramienta valiosa en la evaluación de la estenosis, al permitir la detección de signos indirectos que sugieren compresión en las estructuras vasculares. (Pyeritz, 2012), (Gamaza et al., 2018), (Manonelles et al., 2018), (Oliveros et al., 2021), (Rangel et al., 2022). Esta técnica facilita la identificación precisa de las causas del punto de compresión, lo cual es fundamental para un diagnóstico certero y oportuno.
Estudios realizados por Sánchez (2011)yRodríguez et al. (2022) identificaron síntomas vinculados a alteraciones oculares, tales como cataratas y desprendimiento de retina. La detección precoz de estas afecciones resulta crucial, dado que pueden comprometer de forma considerable la visión del paciente.
2.3. Estas mediciones, aplicadas según los procedimientos conforme a los protocolos establecidos por la International Society for the Advancement of Kinanthropometry (ISAK) resultan esenciales en el ámbito deportivo, nos permitieron identificar las características físicas que afectan el rendimiento atlético. De igual manera, estas evaluaciones posibilitaron la clasificación del somatotipo del deportista, que se divide en tres categorías principales -endomorfo, mesomorfo y ectomorfo- según los estándares definidos por ISAK. (Silva y Vieira, 2020), (Guillén Rivas et al., 2015), (Martínez et al., 2011). Una vez obtenidos dichos valores, se determinó a representar en un gráfico el somatotipo del deportista, con referencias a otros deportistas de atletismo. Por medio de los ejes de coordinadas X, Y, que corresponden al objeto de estudio. Se procedió a realizar los cálculos mediante las ecuaciones planteadas por (Cabañas et al., 2009).
2.4. Las pruebas técnicas en atletismo tuvieron como objetivo principal evaluar el rendimiento deportivo en el estudio de caso de un atleta con Síndrome de Marfan. En particular, estas evaluaciones resultaron fundamentales para optimizar su desempeño tanto físico como psicológico, especialmente en el contexto de un atleta con discapacidad. Asimismo, las pruebas se organizaron en dos fases precompetición y competición, siguiendo las directrices establecidas por World Athletics y adaptándose a las exigencias derivadas de los niveles de intensidad en las cargas de entrenamiento (Forteza y Ranzola, 1988).
Durante este ciclo, se alcanzaron los objetivos específicos de cada competencia y se profundizó en la realización de ejercicios de bajo impacto, teniendo en cuenta la discapacidad del atleta. Asimismo, los resultados de la clasificación se presentaron para los Juegos Parapanamericanos Lima 2019, los Campeonatos Mundiales de Atletismo en Dubái 2019 y los Juegos Paralímpicos de Tokio 2020+1.
2.5. El proceso de inclusión del atleta en el programa de evaluación médica requirió la firma de un consentimiento informado, lo cual permitió la recopilación y el análisis de datos relacionados con su salud. Este enfoque resulta fundamental en contextos tanto preventivos como terapéuticos, ya que garantiza la realización adecuada de los exámenes médicos necesarios para evaluar el estado físico del deportista.
El estudio de caso presentó un perfil detallado del atleta participante en la investigación.
b. Requisitos Normativos para la Inclusión: Para que el atleta fuera incluido en el estudio, se establecieron ciertos criterios normativos que debían cumplirse.
Edad de Entrenamiento Deportivo: Promedio de 14,4 ±21 años. Esto indica que el atleta ha estado involucrado en actividades deportivas durante un tiempo significativo, lo que sugiere un nivel de experiencia que puede influir en su rendimiento y capacidad de adaptación a diferentes regímenes de entrenamiento.
Carga de Entrenamiento: El atleta mantiene una carga de entrenamiento de 4,4, con una desviación de ±6,4 horas diarias en promedio semanal, lo que denota un alto nivel de dedicación a su preparación deportiva.
Ecógrafo Digital Premium (iE33; Phillips Medical Systems): Este ecógrafo, con transductores de 2.5 a 3.5 MHz, es adecuado para estudios cardíacos, abdominales y musculoesqueléticos, proporcionando imágenes de alta resolución.
Resultados
Como resultado de los estudios clínicos y las mediciones bidimensionales en eco-Doppler, en el contexto de la preparación física especial para la participación en eventos deportivos como los Juegos Parapanamericanos de Lima 2019, los Campeonatos Mundiales de Atletismo de Dubái, se obtuvieron resultados relevantes que se describen a continuación.
La Tabla 1 presenta los datos más relevantes obtenidos a través de un estudio de eco-Doppler, que permite evaluar diversas medidas hemodinámicas en un contexto clínico.
Tabla 1 Resultados del estudio de eco-Doppler, según la evaluación del estudio caso
| Parámetros | Descripción | Valor |
|---|---|---|
| AI | Aurícula Izquierda | 38 |
| Aao | Aorta | 22 |
| Rao | Raíz de la Aorta | 42 |
| VD | Ventrículo Derecho | 30 |
| SIVD | Septum Interventricular en Diástole | 13 |
| SIVS | Septum Interventricular en Sístole | 18 |
| PPD | Pared Posterior en Diástole | 13 |
| PPS | Pared Posterior en Sístole | 18 |
| DDVI | Diámetro Diastólico del Ventrículo Izquierdo | 46 |
| DSVI | Diámetro Sistólico del Ventrículo Izquierdo | 29 |
| DDLVI | Dimensión Ventricular en Diástole | 77 |
| DSLVI | Dimensión Ventricular en Sístole | 62 |
| VDF | Volumen Diastólico Final | 95 |
| VSF | Volumen Sistólico Final | 35 |
| FE | Fracción de Eyección | 65% |
| FAC | Fracción de Acortamiento | 35% |
Nota: porciento (%)
Fuente: Elaboración propia.
La Tabla 2 resume los resultados obtenidos de las mediciones Doppler en el estudio de caso, proporcionando información crítica sobre la función cardíaca y la hemodinámica del paciente. En efecto, estos datos permiten una evaluación detallada del estado cardiovascular, lo cual es fundamental para el diagnóstico y seguimiento clínico. Además, la información contenida en la tabla facilita la identificación de posibles alteraciones y la toma de decisiones terapéuticas adecuadas.
Tabla 2 Resultados de Medidas Doppler
| Parámetros | Valor |
|---|---|
| TSV (Total Stroke Volumen) | 0,49 |
| TSVI (Tracto de salida del V. Izquierdo) | 0,87 |
| TAPSE (Excursión Sistólica del Anillo Tricúspide) | 1,0 |
| AVM (Área Valvular Mitral) | 3,5 |
| PHT (Tiempo de Hemipresión) | 60 |
| Regurg (Regurgitación Aórtica) | 11 |
| AO ASC (Aorta Ascendente) | 1,3 |
| Gradiente máximo | 7 mm/Hg |
| Gradiente medio | 2 mm/Hg |
| Des Aor (Disección Aórtica) | 1,9 |
| PSAP (Presión Sistólica Arterial Pulmonar) | 2,4 - 2,2 |
| Onda E | 30 mm/Hg |
| Onda A | 1,1 |
| TRIV (Tiempo de Relajación Isovolumétrica) | 0,5 ms |
Nota: Milímetros por mercurio (mm/Hg), El tiempo transcurrido desde el cierre de la válvula aórtica hasta la apertura de la válvula mitral (ms).
Fuente: Elaboración Propia
El análisis cardiovascular del paciente revela hipertrofia del ventrículo izquierdo, así como una leve dilatación de la aorta ascendente, que mide aproximadamente 42 mm. Sin embargo, la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) se mantiene dentro de un rango normal del 65 %, lo que indica una función sistólica preservada. Además, la evaluación de la función diastólica no muestra evidencia de hipertensión arterial ni signos de insuficiencia cardíaca diastólica significativa.
Por otro lado, se constata una insuficiencia valvular de grado moderado en las válvulas pulmonar, mitral y aórtica, acompañada de una aorta en posición trivalva. No obstante, a pesar de estos cambios estructurales y de la insuficiencia valvular moderada, la función sistólica se mantiene preservada, por lo que se requiere un seguimiento clínico continuo y la consideración de una posible intervención terapéutica según la evolución del paciente.
En cuanto a la evaluación oftalmológica del ojo derecho, esta revela hallazgos significativos. Específicamente, se detectó una alteración en la presión intraocular; además, se identificaron catarata y desprendimiento de retina congénitos.
La agudeza visual se midió en 2/50, con una mejora limitada a 6/00 tras corrección. Asimismo, el campo visual presenta una restricción considerable, con un ángulo aproximado de 20,5 grados. En consecuencia, estos resultados, obtenidos tras la aplicación de anestesia ocular, indican una afectación visual severa en el ojo derecho del paciente.
Finalmente, el análisis comparativo de las variables de peso, porcentaje de grasa, masa muscular y pliegues cutáneos, presentado en la Tabla 3, revela diferencias significativas en la composición corporal y la condición física entre el grupo de deportistas y el grupo de referencia.
Tabla 3 Resultados con el estudio comparativo deportista (estudio de caso), con las referencias
| Parámetros | Deportista (estudio de caso) | Referencia |
|---|---|---|
| Peso | 74,1 Kg | 74,1 ± 7,9 Kg |
| % Grasa (Faulkner) | 9,6% | 9,8 ± 0,8% |
| Kg Grasa | 8,6 Kg | 0 |
| % Músculo (Poortmans) | 36,3% | 33,3 - 39,3% |
| Kg Músculo | 26,9 Kg | 0 |
| ∑6 Pliegues | 50 mm | 38,6 ± 8,2 mm |
Nota: Kilogramos (kg), porcientos (%), milímetros (mm), % Grasa (Faulkner, 1966), % Músculo (Poortmans et al., 2005)
Fuente: Elaboración Propia
El análisis de composición corporal revela que el paciente presenta un Índice de Masa Corporal (IMC) de 21,2 kg/m², lo cual indica un peso saludable en relación con su estatura. Sin embargo, el porcentaje de grasa corporal, que alcanza un 11,6 % (8,6 kg), supera ligeramente el rango de referencia (9,8 ± 0,8 %), lo que sugiere un área de mejora potencial para optimizar tanto la salud como el rendimiento físico.
Por otro lado, la masa muscular, con un 36,3 % (26,9 kg), se encuentra dentro del rango referencial establecido (33,3-39,3 %), lo que indica un desarrollo muscular adecuado, aspecto fundamental para el rendimiento atlético y la salud general. Aunque no se especifican cifras detalladas, la valoración se complementa mediante el análisis de los pliegues cutáneos, que funcionan como indicadores de la distribución de la grasa corporal.
Finalmente, la Tabla 4 puede observar los somatotipos del paciente en comparación con un grupo de referencia, utilizando las coordenadas X e Y para representar las características morfológicas individuales. Esta información contribuye a una comprensión integral y precisa de su composición corporal.
Tabla 4 Muestra de los somatotipos del paciente en comparación con un grupo de referencias
| Somatotipo | X | Y |
|---|---|---|
Paciente 
|
0,8 | -0,3 |
Referencia 
|
1,1±1 | 5,2±2,7 |
Fuente: Elaboración Propia
El somatotipo del paciente (X = 0,8; Y = -0,3) exhibe una tendencia ectomorfa, caracterizada por una menor adiposidad y una mayor linealidad. En contraste, el grupo de referencia (X = 1,1 ± 1; Y = 5,2 ± 2,7) presenta una mayor mesomorfia, lo que indica una mayor masa muscular y robustez.
Asimismo, el análisis de la carta somática sitúa al atleta en un perfil ectomorfo, alejado del punto de referencia correspondiente a su deporte. Las características predominantes incluyen, en primer lugar, un menor volumen relativo a la estatura; en segundo lugar, un diámetro óseo moderado; en tercer lugar, un mayor volumen de músculo y tejido conjuntivo con mínima grasa subcutánea; y, por último, una reducida visibilidad de los contornos óseos y musculares.
Por lo tanto, para optimizar el rendimiento deportivo, se recomienda orientar el somatotipo del atleta hacia el punto de referencia mediante ajustes en la composición corporal, específicamente a través de la reducción del porcentaje de grasa corporal, con el fin de mejorar la eficiencia y la agilidad. En consecuencia, resulta fundamental mantener un equilibrio adecuado entre masa muscular y grasa para evitar efectos adversos tanto en la salud como en el rendimiento.
Pruebas técnicas
En relación con lo anterior, la Tabla 5 los resultados obtenidos en los Juegos Parapanamericanos de Lima 2019, destacando las marcas solicitadas y logradas por los atletas, sus posiciones finales y las observaciones pertinentes.
Tabla 5 Marcas de los Juegos Parapanamericanos Lima, 2019
| Disciplinas | Marcas | Diferencias | Resultados obtenidos | Observac. | |
|---|---|---|---|---|---|
| Requeridas | Registradas | ||||
| 400 metros planos | 59,00 s | 50,91 s * | 8,09** | 1 puesto | Medalla de oro |
| Salto de Longitud | 5,20 m | 6,63 m * | 1,43** | 2 puesto | Medalla de plata |
Nota: ** diferencias de mejora, * marcas registradas, segundos (s), metros (m)
Fuente: Elaboración Propia
Cabe señalar, que los Juegos Parapanamericanos de Lima 2019 se celebraron del 23 de agosto al 1 de septiembre, durante los cuales se registraron resultados sobresalientes en diversas disciplinas. En particular, en la prueba de 400 metros planos, el tiempo mínimo requerido para clasificar era de 59 segundos; sin embargo, se logró un registro de 50,91 segundos, lo que permitió alcanzar la primera posición con una ventaja de 8,09 segundos.
Asimismo, en la prueba de salto de longitud, la marca mínima exigida para clasificar era de 5,20 metros. No obstante, el atleta alcanzó una distancia de 6,63 metros, obteniendo la medalla de plata y superando el requisito mínimo en 1,43 metros.
En la Tabla 6 se presentan los resultados obtenidos en las disciplinas analizadas. En los 400 metros planos, el atleta registró un tiempo de 50,79 segundos, superando la marca solicitada de 52 segundos por un margen significativo de 1,21 segundos. Este desempeño le permitió obtener el cuarto lugar y, además, asegurar su clasificación para los Juegos Olímpicos de Tokio 2020.
Tabla 6 Marcas del Campeonato Mundial de Dubai, 2019
| Marcas | Diferencias | Resultados obtenidos | Observac. | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Requeridas | Registradas | ||||
| 400 metros planos | 52,00 s | 50,79 s* | 1,21** | 4 puesto | Clasificación a Juegos Olímpicos Tokio 2020 |
| Salto de Longitud | 6,25 m | 6,36 m * | 0,11** | 9 puesto | |
Nota: ** diferencias de mejora, * marcas registradas, segundos (s), metros (m)
Fuente: Elaboración Propia
Por otro lado, en la prueba de salto de longitud, el atleta alcanzó una marca de 6,36 metros, superando la marca mínima requerida de 6,25 metros por una diferencia de 0,11 metros. No obstante, este resultado le valió el noveno lugar en la competencia.
Según los resultados de la Tabla 7 para los Juegos Olímpicos de Tokio 2020+1, se destaca el desempeño del atleta con Síndrome de Marfan en la carrera de 400 metros lisos. En esta prueba, el atleta demostró un rendimiento competitivo significativo al registrar un tiempo de 50,53 segundos, superando el estándar establecido por World Athletics (51,00 segundos) por 0,47 segundos, lo que le permitió clasificarse para la final.
Tabla 7 Marcas obtenidas Juegos Olímpicos Tokio, 2020+1
| Disciplinas | Marcas | Diferencias | Resultados Obtenidos | Observac. | |
|---|---|---|---|---|---|
| Requeridas | Registradas | ||||
| 400 metros | 51,00 s | 50,53 s* | 0,47** | 10 puesto | 10 lugar en 400 metros logró su mejor marca del cuatrienio. |
| Salto de Longitud | 6,30 m | 6,48 m* | 0,18** | 5 puesto | Clasificación. |
| Salto de Longitud | 6,00 m | 6,49 m* | 0,49** | 5 puesto | Final, logró su mejor resultado del año, clasificando. |
Nota: ** diferencias de mejora, * marcas registradas, segundos (s), metros (m)
Fuente: Elaboración Propia
Por otra parte, en la disciplina de salto de longitud, alcanzó una marca de 6,48 metros en la etapa inicial, con una variación de 0,18 m respecto a las expectativas. Posteriormente, en la final, mejoró su rendimiento a 6,49 metros, superando la marca establecida por el Comité Organizador (6,0 metros) en 0,49 m.
Este desempeño resulta especialmente notable, dado el Síndrome de Marfan que presenta el atleta, condición que implica desafíos físicos inherentes. Por consiguiente, su capacidad para cumplir y superar los criterios de clasificación y las expectativas en ambas disciplinas subraya tanto su dedicación como su aptitud atlética. En efecto, la diferencia lograda en los 400 metros lisos evidencia un entrenamiento de alto nivel, mientras que la consistencia y superación de expectativas en salto de longitud reflejan un dominio técnico y físico sobresaliente.
Discusión
Se han documentado alteraciones en las proteínas de fibrilina del tejido conectivo, así como afectaciones graves en los sistemas musculoesquelético, oftalmológico, integumentario, cardiovascular y pulmonar. El impacto de esta condición en el rendimiento deportivo varía según cada individuo y los síntomas que presenta. No obstante, se ha observado que la práctica de ciertos deportes puede resultar más difícil o estar limitada en personas con Síndrome de Marfan, debido a la fragilidad de su tejido conectivo.
Según Papagiannis (2017), el síndrome de Marfan, el Síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que se origina por mutaciones en el gen que codifica la fibrilina, una proteína esencial para la estructura y función del tejido conectivo. Esta condición puede provocar alteraciones significativas en diversos sistemas del cuerpo, incluyendo el musculoesquelético, oftalmológico, integumentario, cardiovascular y pulmonar.
El presente estudio tuvo como objetivo caracterizar el dolor en una cohorte de adultos con Síndrome de Marfan e investigar los factores demográficos, físicos y psicológicos asociados tanto con el dolor como con la discapacidad relacionada. Para ello, doscientos cuarenta y cinco participantes (73 % mujeres, 89 % blancos no hispanos y 90 % norteamericanos) completaron un cuestionario en línea que evaluaba diversas variables, incluyendo las características clínicas del Síndrome de Marfan (Speed et al., 2017).
Las variables clave del estudio incluyeron la gravedad del dolor, la discapacidad asociada, así como aspectos relacionados con la salud física y mental, los síntomas depresivos, la catastrofización del dolor y el insomnio. Por consiguiente, el análisis permitió establecer relaciones significativas entre estos factores y el impacto del dolor en esta población.
En relación con lo anterior, es pertinente mencionar el estudio de caso documentado por Rodríguez et al. (2022), relacionado con un caso, en donde se presenta el caso de una paciente femenina de 44 años, originaria de Cumanayagua, con antecedentes personales de luxación bilateral del cristalino. Otros de los estudios recientes que hacen alusión son los cambios cardiovasculares una de las mayores causas de morbimortalidad de esta patología del Síndrome de Marfan.
El prolapso de la válvula mitral (PVM) y las arritmias asociadas son condiciones que, debido a los riesgos potenciales que representan para los atletas, requieren una atención especial en el ámbito deportivo. Además, dada la gravedad de estas alteraciones, es fundamental implementar un seguimiento médico riguroso y personalizado. Para la evaluación continua y el manejo multidisciplinario, los cuales resultan esenciales para minimizar los riesgos y garantizar la seguridad y el bienestar de los deportistas afectados.
El PVM es la afección valvular más común y puede estar asociado con complicaciones significativas, incluyendo la dilatación de la raíz aórtica, lo que puede predisponer a eventos de muerte súbita en ciertos individuos (Geroy et al., 2020).
En consecuencia, los hallazgos del presente estudio destacan la relevancia de adoptar un enfoque multidisciplinario y personalizado en el manejo de atletas con prolapso de la válvula mitral y arritmias asociadas. De esta manera, es posible identificar y mitigar oportunamente los riesgos potenciales, asegurando no solo la seguridad del atleta evaluado, sino también la optimización de su rendimiento deportivo dentro de un entorno controlado y supervisado.
Los especialistas en odontología que atienden a pacientes atletas con Síndrome de Marfan deben tener en cuenta las características de esta enfermedad genética, la cual afecta el tejido conectivo y provoca diversas alteraciones bucales.
Entre las características más comunes se encuentran un maxilar superior pequeño y alto, paladar arqueado y apiñamiento dental, lo que puede provocar problemas como luxación mandibular recurrente (Canal Marfan, 2011).
Asimismo, la atención odontológica desempeña un papel preventivo importante, se recomienda que contemple el uso de antibióticos profilácticos, cuando sea necesario realizar extracciones dentarias, especialmente en el contexto en función del tratamiento de endodoncia o la colocación de separadores para la fijación de bandas dentales. Todo ello con el propósito de minimizar los riesgos asociados a bacteriemias o endocarditis (Alvarado et al., 2016).
El Síndrome de Marfan presenta un impacto significativo en el rendimiento deportivo de los individuos afectados, debido a una combinación de factores cardiovasculares, musculoesqueléticos y psicosociales. Este trastorno genético, que afecta el tejido conectivo, puede provocar diversas condiciones, tales como el prolapso de la válvula mitral y arritmias. Además, la dilatación de la raíz aórtica incrementa significativamente el riesgo de complicaciones graves, incluyendo la ruptura aórtica y la muerte súbita durante la práctica de ejercicio.
Un ejemplo representativo de muerte súbita en deportistas con discapacidad y Síndrome de Marfan se relaciona con la disección o ruptura de un aneurisma aórtico, una complicación cardiovascular grave y frecuente en esta enfermedad. Estudios indican que aproximadamente el 7% de las muertes súbitas en deportistas menores de 30 años, se atribuyen a esta causa, ya que el ejercicio físico puede aumentar la presión arterial y desencadenar la ruptura de una aorta debilitada y dilatada (Blanco y Ramos, 2005; Boraita, 2011).
Entre las principales limitaciones físicas asociadas con el síndrome de Marfan se encuentran la hiperlaxitud articular, una característica que refleja el debilitamiento del tejido conectivo propio de esta condición. Además, esta afectación dificulta la práctica de deportes que requieren fuerzas o esfuerzos intensos. Por otro lado, el ejercicio físico puede incrementar la presión de la pared aórtica, lo cual puede agravar la dilatación progresiva y elevar el riesgo de ruptura, según diversos estudios realizados (Vanegas et al., 2018).
Conclusiones
En conclusión, la práctica de ejercicio físico en pacientes con Síndrome de Marfan requiere, por un lado, un enfoque cauteloso y una supervisión médica especializada; y, por otro, una adaptación individualizada de las actividades con el fin de optimizar su calidad de vida. Además, dado que el Síndrome de Marfan se caracteriza por una afectación, que abarca los sistemas cardiovascular, musculoesquelético, oftalmológico y pulmonar, y presenta una amplia variabilidad clínica, resulta indispensable llevar a cabo una evaluación exhaustiva.
Se considera fundamental contemplar, entre otros estudios, la angiotomografía aórtica para el seguimiento de posibles complicaciones cardiovasculares, debido a la fragilidad inherente de la dilatación aórtica. Asimismo, en el contexto de atletas de alto rendimiento con esta condición, el seguimiento ecográfico por parte de un equipo multidisciplinario resulta fundamental para garantizar un manejo integral y seguro.
Las recomendaciones de ejercicio destacan la importancia de priorizar actividades de baja intensidad, que correspondan al 50-60% de la capacidad aeróbica máxima, que está bien contextualizada y respaldada por la literatura especializada en ejercicio en cardiopatías genéticas como caminar y utilizar el ciclismo estático. Por el contrario, se desaconseja la realización de actividades de alta intensidad y el levantamiento de pesas debido a los riesgos cardiovasculares asociados.
De igual manera, para mitigar la hiperlaxitud y la debilidad muscular, se recomienda incorporar ejercicios de fortalecimiento con cargas ligeras (entre 1 y 2 kg), realizando de 15 a 20 repeticiones, siempre bajo la supervisión de un profesional.
Estos hallazgos subrayan la importancia de implementar protocolos personalizados de actividad física para atletas con Síndrome de Marfan, con el fin de garantizar su seguridad y rendimiento deportivo, mediante un monitoreo médico periódico. En particular, es fundamental valorar los criterios que influyen en el desempeño deportivo de los atletas diagnosticados con esta condición.
