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ANTECEDENTES
Los defectos congénitos representan, en todo el mundo, un desafío significativo para la salud pública. No solo dañan la calidad de vida de los individuos afectados, sino que también generan una carga considerable a los sistemas de salud. En 2023 se estimó que el 7% de los recién nacidos tuvieron algún tipo de defecto congénito, con prevalencias que varían según la región y los factores socioeconómicos.1 En países de ingresos bajos y medios este porcentaje es aún más alarmante, pues alcanza hasta el 10%. La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que la detección temprana y la intervención adecuadas son decisivas para reducir la morbilidad y mortalidad asociadas con estos trastornos.1
La OMS señala que la detección temprana y la intervención adecuada previa a la concepción y durante la etapa neonatal son decisivas para reducir la mortalidad y morbilidad asociadas con estos trastornos.
La OMS elabora herramientas normativas, en particular directrices y un plan de acción mundial, para fortalecer la atención médica y los servicios de rehabilitación con objeto de promover la aplicación de la Convención de las Naciones Unidas de los Derechos de las Personas con Discapacidad.1
Se estima que el 47% de los defectos congénitos ocurre por causas desconocidas; 25% son genéticos e igual porcentaje multifactoriales: anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y algunas enfermedades de la madre.2 Entre los factores de riesgo más prevalentes están: la edad avanzada de la madre, la exposición a teratógenos, infecciones durante el embarazo y la nutrición deficiente.
En Ciudad Juárez, Chihuahua, las estadísticas locales de salud revelan que el 17.5% de los nacidos vivos tienen alguna anomalía congénita, lo que subraya la necesidad urgente de programas de prevención y vigilancia epidemiológica.3 El Hospital de la Mujer de Ciudad Juárez se enfrenta a esta problemática de manera directa: cada año atiende una gran cantidad de partos, de ellos un porcentaje significativo de recién nacidos con defectos congénitos. Por ello, este estudio tuvo como objetivo: analizar los factores de riesgo asociados con defectos congénitos y correlacionar los datos clínicos con los hallazgos ultrasonográficos. La comparación con estadísticas nacionales e internacionales permitirá una mejor comprensión del panorama actual y hará posible ofrecer recomendaciones fundamentadas para optimizar la atención de la salud materno-infantil en el contexto local.
MATERIALES Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional efectuado en pacientes con diagnóstico de feto con anomalías congénitas, detectadas en la ecografía obstétrica, atendidas en el Hospital de la Mujer de Ciudad Juárez, Chihuahua, en los meses de enero a diciembre de 2023. El diagnóstico se estableció conforme a los protocolos de la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) en la unidad materno-fetal del hospital. Parámetros de estudio: edad de la madre, grado de escolaridad, ocupación, estado civil, cantidad de personas en el hogar (con el objetivo de identificar factores socioeconómicos que pudieran estar asociados con la aparición de anomalías congénitas), antecedentes personales y familiares de enfermedades crónicas y condiciones reproductivas y exposición a factores de riesgo (consumo de tabaco, alcohol, drogas), fármacos e infecciones perinatales.4
Enseguida del nacimiento se documentaron las características clínicas del recién nacido: vía de nacimiento, medidas antropométricas (peso y talla al nacer), destino del neonato (ingreso a unidades de cuidados intensivos neonatales o derivación a otros centros de salud para atención especializada).
Los estudios de ultrasonido se practicaron en un equipo Voluson S6, conocido por su alta precisión en la evaluación fetal.5 Todos los datos recolectados se almacenaron en una base de datos de Microsoft Excel para su posterior análisis. Las variables cualitativas se presentaron en frecuencias y porcentajes; las cuantitativas se analizaron con medidas de tendencia central (media, mediana) y dispersión (desviación estándar). Estos análisis permitieron una descripción detallada de los factores sociodemográficos y clínicos asociados con los defectos congénitos en la población estudiada.
RESULTADOS
De 1033 consultas registradas, se identificaron 63 casos de malformaciones congénitas, con una incidencia del 6.09%. Las malformaciones más frecuentes fueron: defectos en el sistema nervioso central (33.33%), sobre todo ventriculomegalia y mielomeningocele; defectos musculoesqueléticos (25.39%), con predominio de polidactilia y meromelia; y defectos en la pared abdominal (11.11%). La gastrosquisis fue la más común, representó el 69.83% de los casos en esta categoría.
La media de edad de las madres fue 23.7 años (DE ± 5.67; razón de momios (RM) 0.776; IC95%: 0.451-1.339), índice de masa corporal (IMC) promedio 29.43 (DE ± 3.29; RM 0.511; IC95%: 0.307-0.846), lo que sugiere una prevalencia de sobrepeso u obesidad en la población estudiada. La mayoría de las madres (94.84%; RM 3.54; IC95%: 0.854-14.77) eran originarias de Ciudad Juárez, de etnia mestiza, con una estructura familiar promedio de 4.18 miembros (DE ± 0.71). En cuanto al estado civil, el 71.42% de las madres vivían en unión libre y el 90.47% se dedicaba al hogar.
En cuanto a escolaridad 68.25% solo contaban con educación básica y 7.93% había completado alguna licenciatura. El promedio individual de embarazos fue 2.25 (DE ± 1.25), lo que refleja una frecuencia moderada de los mismos en esta población.
En relación con los factores laborales, la mayoría se dedicaba a trabajo en el hogar (90.47 %), sin registros significativos de profesionales o ingresos derivados de ocupaciones fuera del hogar.
En los Cuadros 1 y 2 se describen los antecedentes patológicos de las madres: el 66.6% cursaba con alguna enfermedad y el 58.7% tenía antecedente de exposición a algún agente tóxico.
Cuadro 1 Antecedentes patológicos maternos
| Comorbilidades | n = 63 | % |
|---|---|---|
| Colestasis intrahepática VIH Asma Hipotiroidismo Hipertiroidismo Diabetes mellitus tipo 2 Diabetes gestacional Trombocitopenia gestacional HAS + PCDS PCDS Eclampsia Madre Rh negativo Tumor pancreático Sin antecedentes |
1 1 1 1 1 1 5 3 1 3 1 1 1 42 |
1.58 1.58 1.58 1.58 1.58 1.58 7.93 4.76 1.58 4.7 1.58 1.58 1.58 66.67 |
HAS: hipertensión arterial sistémica. PCDS: preeclampsia con datos de severidad.
Cuadro 2 Antecedentes tóxicos
| Comorbilidades | n = 63 | % |
|---|---|---|
| Tabaquismo Marihuana Cocaína Cristal Solventes Clonazepam Total |
19 10 4 2 1 1 37 |
30.15 52.63 21.05 10.52 5.26 5.26 58.7 |
En relación con los factores clínicos asociados con las malformaciones congénitas, el 100% de las madres carecían de antecedente de defectos congénitos en embarazos previos. Todas las madres informaron haber tomado ácido fólico durante el embarazo, aunque la mayoría desconocía las semanas exactas de inicio de esta suplementación. La frecuencia de consultas prenatales fue de 6.9 (DE ± 3.5) visitas, el 67% de las consultas fueron con médicos generales. Se registró un promedio de 5.4 (DE ± 1.3) ecografías obstétricas practicadas por técnicos ultrasonografistas; solo 9 casos incluyeron ultrasonidos estructurales completos. De estos, 5 ecografías se practicaron en el segundo trimestre del embarazo por médicos externos.
Al ingreso a la unidad hospitalaria, las pacientes registraron un promedio de 29.1 semanas (DE ± 7.2) de embarazo, lo que indica una referencia tardía en muchos casos.
En relación con la atención obstétrica, los datos del Cuadro 3 muestran que las pacientes se atendieron dependiendo de la gravedad de la afección. Una cantidad considerable de neonatos requirió ingreso a la unidad de cuidados intensivos, mientras que otros fueron derivados a unidades médicas especializadas para seguimiento o cirugía, dependiendo de las condiciones clínicas observadas.
Cuadro 3 Atención obstétrica
| n = 63 | DE | % | |
|---|---|---|---|
| Semanas
0 a 13.6 14- 27.6 28-37 Más de 37 |
63 0 3 16 44 |
38.7 (1.16) 0 26.8 (0.89) 33.8 (2.7) 38.7 (1.16) |
100 0 4.81 25.39 69.80 |
| Vía de finalización Parto Cesárea |
27 36 |
42.86 57.14 |
|
| Único Gemelar |
61 2 |
96.82 3.18 |
|
| Programado No programado |
40 23 |
63.50 36.50 |
|
| Sexo Femenino Masculino |
65 3 2 33 |
100 49 51 |
|
| Peso al nacer
Menor de 1500 1501 a 2499 2500 a 2999 3000 a 3999 Más de 4000 |
65 11 11 13 26 3 |
2690.13 (240) 1228.81 (216.5) 2083 (250) 2651.36 (286.4) 3354.81 (262.53) 4133.67 (188.28) |
100 16.93 16.93 20 40 6.2 |
| Talla al nacer Menor de 40 cm 40 a 49 Mayor de 49 cm |
65 8 38 17 |
44.63 (2.05) 36.5 (3.39) 46 (1.39) 51.41 (1.37) |
100 12.3 61.53 26.17 |
DISCUSIÓN
El análisis de la incidencia y los factores asociados con los defectos congénitos en Ciudad Juárez revela una tasa de incidencia del 6.09%, lo que subraya la necesidad de atender esta problemática como una urgencia prioritaria de salud pública.
La media observada de edad de las madres se encuentra en los límites óptimos para el embarazo. A pesar de que investigaciones previas asociaron la edad temprana y la avanzada con un aumento en el riesgo de malformaciones, en este estudio no se encontró una relación significativa entre la edad de las madres y la prevalencia de defectos congénitos. Esto es consistente con otros estudios recientes que no lograron establecer una asociación clara entre la edad de la madre y la aparición de defectos congénitos, excepto en casos extremos de maternidad tardía o muy temprana.6 Esto sugiere que, al menos en esta población, la edad materna no fue un factor de riesgo determinante para la aparición de malformaciones.
El estudio también examina el origen étnico de las madres; destacó que la mayoría son de etnia mestiza y originarias de Ciudad Juárez. Si bien el análisis mostró que no existe una relación estadísticamente significativa entre el origen étnico y la prevalencia de defectos congénitos, se sugiere que podrían existir factores genéticos, ambientales o tóxicos particulares que influyen en la salud materno-infantil en esta región. La exposición a contaminantes ambientales, que ha sido documentada en áreas fronterizas, podría contribuir al riesgo de malformaciones.7 Este aspecto merece una investigación más profunda, especialmente en poblaciones expuestas a factores de riesgo ambientales específicos.
La población estudiada tiene una prevalencia significativa de sobrepeso y obesidad, con un IMC elevado que podría estar relacionado con la diabetes gestacional e hipertensión, enfermedades que sí se han asociado con mayor riesgo de malformaciones. En este estudio, la relación entre el IMC elevado y la aparición de defectos congénitos no mostró una asociación clara. Varios ensayos recientes han documentado la relación entre la obesidad de la madre con un mayor riesgo de defectos del tubo neural y otras malformaciones.8 A pesar de estos hallazgos, el estudio aquí publicado no encontró una correlación significativa, lo que sugiere la necesidad de un análisis más exhaustivo en futuras investigaciones.
Un hallazgo importante en este estudio fue el grado de escolaridad de las madres, donde una proporción significativa solo había cursado la educación básica. En la bibliografía se reporta que un bajo grado de escolaridad se asocia con un menor acceso a información de salud reproductiva y prenatal, lo que puede derivar en prácticas menos adecuadas durante el embarazo, como el desconocimiento de la importancia de la suplementación con ácido fólico o la falta de controles médicos adecuados.9 Si bien el ensayo muestra una alta prevalencia de madres con educación básica, no se encontró una relación significativa entre ésta y la prevalencia de defectos congénitos, lo que sugiere que otros factores pueden ser más determinantes en este contexto.10 No obstante, es fundamental promover programas educativos para aumentar la conciencia de la salud prenatal en estas poblaciones.
En relación con la ocupación de las madres 90.47% estaban dedicadas al hogar. Este dato refleja una realidad común en áreas con altos índices de pobreza y marginalidad, como Ciudad Juárez, donde la falta de acceso a empleos formales o la prevalencia de trabajos informales son predominantes.11 En términos de salud materno-infantil, la dedicación exclusiva a tareas del hogar puede limitar la independencia económica y el acceso a servicios de salud, circunstancias que afectan la calidad del control prenatal y las intervenciones médicas oportunas. Si bien no se encontró una relación directa y significativa entre la ocupación y los defectos congénitos, valga destacar que los factores socioeconómicos derivados de la ocupación pueden influir, indirectamente, en la prevalencia de malformaciones.10,12
El estado civil de las madres también resultó en un factor relevante porque 71.42% vivían en unión libre. Este patrón refleja una realidad sociocultural en la que las uniones no siempre se formalizan legalmente, pero existen fuertes lazos familiares. Aunque no se encontró una relación estadísticamente significativa entre el estado civil y los defectos congénitos, el hecho de que un alto porcentaje de las madres viva en unión libre podría tener implicaciones en el acceso a ciertos beneficios sociales y apoyo gubernamental, lo que podría influir indirectamente en la calidad del cuidado prenatal y el acceso a servicios médicos adecuados.13
Por lo que hace a la estructura familiar, el promedio de miembros fue de 4.18, lo que es característico de muchas familias en la región. El tamaño de la familia podría estar asociado, también, con un mayor riesgo de defectos congénitos pues cuando son numerosas, mayores son las responsabilidades y los recursos limitados podrían enfrentar mayores dificultades para acceder a la atención médica de calidad. Esta observación es consistente con estudios previos que indican que las familias grandes, a menudo con menor capacidad económica, pueden estar expuestas a condiciones de vida que se reflejan en la salud materno-infantil.13
El estudio resalta que todas las madres informaron haber tomado ácido fólico durante el embarazo, lo que es positivo porque esta vitamina es decisiva en la prevención de defectos del tubo neural. Muchas madres desconocían el momento exacto en que comenzaron a tomarlo, lo que refleja una falta de conocimiento de la importancia de iniciar la suplementación en etapas tempranas del embarazo. Esto resalta la necesidad de mejorar las estrategias educativas y de concientización para garantizar que las mujeres inicien la toma del ácido fólico antes de la concepción o en las primeras semanas del embarazo.12,13 Si bien todas las madres tomaron ácido fólico, la falta de conocimiento adecuado referente a su consumo podría limitar la efectividad de esta intervención preventiva.
CONCLUSIÓN
Lo encontrado en este estudio permite hacer hincapié en la importancia de implementar políticas dirigidas a mejorar la educación en salud reproductiva, a promover el acceso equitativo a los servicios médicos de calidad y fortalecer el seguimiento prenatal en comunidades vulnerables. Los hallazgos del estudio abren, también, la puerta a futuras investigaciones que incluyan los factores genéticos y ambientales
