SANTIAGO-SANABRIA, Leopoldo et al. Defecto del tubo neural: encefalocele occipital. Reporte de caso. Rev. Fac. Med. (Méx.) []. 2024, 67, 5, pp.29-36.   22--2024. ISSN 2448-4865.  https://doi.org/10.22201/fm.24484865e.2024.67.5.03.

El encefalocele es una malformación congénita del sistema nervioso central rara. Se estima que la prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 5,000-40,000 recién nacidos vivos. Puede involucrar diferentes sitios anatómicos como la región occipital, frontal, temporal y parietal.

La cuarta y quinta semana del desarrollo embriológico son imprescindibles para el desarrollo de la cabeza y el cuello. Cuando existe un fallo en la separación del ectodermo superficial del neuroectodermo, aparecen defectos del tubo neural, en donde se pueden originar los encefaloceles. Genéticamente se puede explicar por la teoría disembriológica, la cual involucra a ciertos genes mutados que interfieren en mecanismos celulares importantes en el desarrollo neural temprano.

Actualmente, gracias a las herramientas de cribado prenatal como la ecografía, es posible identificarlos desde la vida intrauterina. Es sumamente importante realizar un diagnóstico temprano para protocolizar y brindar un tratamiento individualizado, en donde se involucrará a un equipo multidisciplinario.

A pesar que algunos casos suelen ser compatibles con la vida, el pronóstico dependerá del sitio anatómico involucrado, así como el manejo quirúrgico oportuno. Entre las secuelas más importantes se encuentra el déficit intelectual.

: Encefalocele; diagnóstico prenatal; malformaciones congénitas; tubo neural; pronóstico.

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