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Revista mexicana de pediatría
ISSN 0035-0052
RIOS-FLORES, Izabel Marialexandra et al. Anomalía de prune-belly en un paciente con síndrome de Edwards. Rev. mex. pediatr. []. 2023, 90, 1, pp.17-21. 26--2024. ISSN 0035-0052. https://doi.org/10.35366/112594.
Introducción:
la anomalía de prune-belly (APB) se presenta raramente en fetos con trisomía 18 (T18).
Presentación del caso:
reportamos un RN masculino de 31 semanas con restricción del crecimiento intrauterino, polihidramnios, megavejiga y valvas uretrales posteriores. En la exploración física se identificó la APB y el fenotipo compatible con síndrome de Edwards; el paciente falleció horas después del nacimiento, pero se pudo comprobar el diagnóstico con cariotipo en sangre periférica: 47,XY,t(5;20)(q22;p11.2),t(8;18)(q22;q11.2),+18. Además, el análisis de microarreglos cromosómicos por aCGH: arr(18)x3, identificó traslocación recíproca doble, aparentemente balanceada.
Conclusiones:
los pacientes con T18 presentan múltiples malformaciones congénitas, pero su asociación con APB constituye algo atípico.
: trisomía 18; translocación recíproca doble; anomalía de prune-belly; megavejiga; valvas uretrales posteriores.
