Antecedentes:

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Los individuos afectados cursan con hipertensión, acroparestecias y daño cardiovascular.

Objetivo:

En este artículo se presenta una familia de cinco generaciones afectadas por la Enfermedad de Fabry con diagnóstico tardío debido a que la patología fue enmascarada por diagnósticos comunes como diabetes mellitus, obesidad, eszquisofrenia e hipertensión esencial.

Material y métodos:

La información clínica se obtuvo de 71 miembros de la familia y se realizó prueba molecular en 40 de ellos.

Resultados:

La secuenciación Sanger reportó la variante NM_000169.2: c.166T > C p.(Cys56Arg) en el gen GLA en 21 pacientes. En algunos pacientes positivos, se encontró co-ocurrencia de diabetes mellitus tipo 2, artritis reumatoide y enfermedad de Graves. Por el momento, no se conoce la relación que exista entre las enfermedades inmunológicas y la enfermedad de Fabry.

Conclusiones:

La importancia de este conocimiento radica en que sospechar una enfermedad rara solamente cuando otras enfermedades comunes han sido descartadas retrasa el diagnóstico y tratamiento de las personas afectadas. Se requiere médicos bien entrenados para identificar en forma precisa los diferentes síntomas asociados a la enfermedad de Fabry.