Objetivo:

La canalopatía iónica del músculo esquelético es una enfermedad huérfana rara que se hereda genéticamente. Debido a las características únicas de los síntomas de la enfermedad, el diagnóstico erróneo de los pacientes conduce a pérdidas irreversibles. Este estudio pretende concienciar sobre esta cuestión.

Métodos:

Se incluyeron en el estudio 35 pacientes con diagnóstico definitivo de canalopatía iónica del músculo esquelético. El diagnóstico de todos los pacientes se confirmó mediante análisis genético. Se examinaron las características demográficas y clínicas de los pacientes. Una vez realizado el diagnóstico definitivo, se evaluaron por separado los síntomas mímicos y los diagnósticos erróneos.

Resultados:

Se determinó que 30 de los pacientes incluidos en el estudio tuvieron múltiples diagnósticos diferentes hasta que obtuvieron el diagnóstico correcto. Se cree que, debido al retraso en el diagnóstico o a los diagnósticos erróneos, los pacientes experimentan pérdidas físicas y mentales, están expuestos a fármacos ineficaces y su vida cotidiana se ve afectada negativamente, además de graves pérdidas de costes.

Conclusiones:

Los diagnósticos erróneos realizados por síntomas mímicos cambian con la edad del paciente, es decir, se realizan diferentes diagnósticos según la edad del paciente, y se aplican tratamientos farmacológicos para cada diagnóstico. Se afirma que las autoridades sanitarias deberían prestar atención a esta situación para reducirla.

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