Resumo

CUBIDES-VILLAMIL, Paola Andrea et al. Progresión temprana de lactante con enfermedad de Krabbe. Rev. mex. pediatr. [online]. 2024, vol.91, n.4, pp.149-153.  Epub 29-Set-2025. ISSN 0035-0052.  https://doi.org/10.35366/119693.

Se presenta el caso de una lactante de seis meses con enfermedad de Krabbe de inicio temprano. La paciente debutó con irritabilidad persistente, fiebre, espasticidad generalizada y edema palpebral. Los estudios neurofisiológicos y de neuroimagen, junto con la cuantificación enzimática de galactosilcerebrosidasa confirmaron el diagnóstico. La paciente falleció dos meses después.

Palavras-chave : enfermedad de Krabbe; leucodistrofia de células globoides; enfermedad por almacenamiento lisosomal; lactante.

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