Introducción:

El tamiz metabólico neonatal es una herramienta que permite identificar pacientes con diferentes enfermedades, desde etapas preclínicas.

Objetivo:

Informar la prevalencia al nacimiento de enfermedades metabólicas, detectadas mediante el programa de tamiz metabólico neonatal ampliado de un hospital privado de la Ciudad de México.

Material y métodos:

Estudio transversal y descriptivo, que incluye los resultados de todos los estudios de tamizaje realizados en recién nacidos (RN), en un periodo de siete años (2016-2023). Las muestras de sangre se tomaron por punción entre el segundo y quinto día de vida. Las tasas se presentan en casos por 10,000 nacidos vivos.

Resultados:

En el periodo mencionado, 10,442 RN fueron estudiados. En 41 (0.4%) pacientes se identificó una enfermedad específica, mientras que en 77 se detectaron estados de portador de distintas enfermedades. Las enfermedades que se diagnosticaron fueron: deficiencia de glucosa 6 deshidrogenasa (tasa 31.6), hipotiroidismo congénito (tasa 2.8), fenilcetonuria (tasa 1.9), tirosinemia (tasa 0.95); deficiencia de cadena corta del acil-CoA deshidrogenasa (tasa 0.95) y fibrosis quística (tasa 0.95).

Conclusiones:

Las prevalencias de enfermedades detectadas por tamiz neonatal obtenidas en el presente estudio son semejantes con lo reportado previamente en México, con excepción de la deficiencia de glucosa 6 deshidrogenasa que es mucho más alta.

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