Introducción:

el síndrome de Shashi-Pena está caracterizado por macrocefalia, discapacidad intelectual y epilepsia, el cual se confirma por estudios genéticos.

Presentación del caso:

paciente masculino de 15 años, con antecedente de ser pretérmino de 36 semanas de gestación, peso 1,900 gramos. Desde el nacimiento se detectó con hipotonía periférica y problemas de deglución. A los tres años presentó estado epiléptico. Actualmente con problemas de aprendizaje. Exploración física con macrocefalia y anomalías faciales. En resonancia magnética de cráneo se identificó septum cavum vergae. Coeficiente intelectual de 53. En estudio molecular se reportó una variante en el gen ASXL2, c.2843C>T (p.Ala948Val).

Conclusiones:

las variantes en el gen ASXL2 se asocian al síndrome de Shashi-Pena; su sospecha podría derivarse de la detección de pacientes con macrocefalia asociado a otras comorbilidades.

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