Introducción:

La discinesia ciliar primaria es un trastorno genético heterogéneo autosómico recesivo caracterizado por disfunción de la motilidad ciliar. Se han reportado variantes de significado incierto en pacientes con fenotipo compatible con discinesia ciliar primaria.

Caso clínico:

Varón de 15 años con historia de infecciones respiratorias y cuadros obstructivos bronquiales recurrentes desde el periodo neonatal. Los estudios radiológicos mostraron atelectasias, alteración de los senos paranasales y bronquiectasias. La ultraestructura ciliar mostró ausencia del par de microtúbulos centrales, de los brazos externos e internos de dineína, y desorganización microtubular. El panel genético reportó una variante genética de significado incierto en el gen DNAI1 (NM_012144.4): c.1489+5G>A. Fue tratado con antibioticoterapia, nebulizaciones con solución salina hipertónica y fisioterapia respiratoria, con buena evolución en el seguimiento.

Conclusiones:

Es importante el reporte de una variante de significado incierto en el gen DNAI1 en un paciente con fenotipo clínico y hallazgos de clase 1 en la microscopía electrónica ciliar compatibles con discinesia ciliar primaria, con el fin de aportar a la reclasificación de variantes.