Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Español (pdf)
Artículo en XML
Referencias del artículo
Traducción automática
Enviar artículo por emailIndicadores
Citado por SciELO 
Accesos
Links relacionados
Similares en
SciELO
Compartir
Permalink
Revista mexicana de pediatría
versión impresa ISSN 0035-0052
Resumen
HERRERA-JARAMILLO, María Isabel; TELLO-HERRERA, María Gabriela; TELLO-HERRERA, María Belén y ALARCON-FLORES, María José. Serie de casos de fenilcetonuria clásica en Ecuador. Rev. mex. pediatr. [online]. 2024, vol.91, n.1, pp.24-27. Epub 23-Mayo-2025. ISSN 0035-0052. https://doi.org/10.35366/118505.
Introducción:
la fenilcetonuria es un trastorno metabólico innato que provoca retraso global del desarrollo, si no recibe manejo oportuno.
Objetivo:
describir la evolución clínica y el tratamiento de los pacientes pediátricos con fenilcetonuria clásica.
Casos clínicos:
cuatro pacientes menores de 5 años, que presentaron fenilcetonuria clásica, diagnosticados mediante el tamizaje metabólico neonatal y se dio tratamiento oportuno. Tres de los cuatro casos están siguiendo el tratamiento y no presentan sintomatología, mientras que la paciente restante, no se adhiere al tratamiento y sí muestra síntomas.
Conclusiones:
el diagnóstico precoz y el adecuado control metabólico a través del tratamiento dietético-nutricional es crucial para evitar las complicaciones y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Palabras llave : fenilalanina; fenilcetonurias; pediatría; tamizaje neonatal; tratamiento.
